Arritmias Cardíacas e Morte Súbita em Pacientes Acometidos por Laminopatias
Identificação de Preditores de Arritmias Cardíacas e Morte Súbita em Pacientes Pediátricos Acometidos por Laminopatias
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As distrofias musculares relacionadas ao LMNA são distúrbios neuromusculares monogênicos progressivos. Os pacientes pediátricos afetados podem se apresentar no nascimento ou na infância e são classificados como distrofia muscular congênita (LMNA-CMD), distrofia muscular tipo 1B (LGMD1B) de início congênito ou distrofia muscular Emery Dreifuss (EDMD) com início na infância. Todas essas apresentações clínicas distintas envolvem variantes no gene LMNA e podem ser distinguidas pelo método de herança. Aqueles com LMNA-CMD têm novas mutações no gene LMNA não carregadas por nenhum dos pais, enquanto aqueles com LGMD1B e EDMD terão um pai que pode ou não apresentar sintomas com a mesma variante (alteração no gene LMNA). Não há cura ou tratamento atual para LMNA-MD.
Embora o envolvimento cardíaco tenha sido estudado para as formas adultas de distrofia muscular LMNA. Esses estudos identificaram um risco aumentado de arritmia (ritmos cardíacos anormais), defeitos de condução, cardiomiopatia e morte súbita cardíaca. Até o momento, não houve nenhum estudo avaliando a idade de início do envolvimento cardíaco, o tipo de envolvimento cardíaco, a taxa de progressão da doença cardíaca e o risco de morte súbita cardíaca em crianças afetadas com LMNA-MD. A pesquisa dos investigadores visa avaliar o envolvimento cardíaco em crianças e adolescentes afetados por LMNA-MD.
Este é um estudo prospectivo intervencionista de história natural. A intervenção consiste em 3 etapas: 1) Ecocardiografia de alta complexidade, 2) Estudo Eletrofisiológico, 3) Implante de holter de ECG subcutâneo.
A duração do protocolo ativo será de 3 anos. Sujeitos potenciais serão identificados através da rede espanhola de distrofia muscular e do Registro Internacional de Doenças Musculares Congênitas. O estudo envolverá uma visita in loco no Hospital Sant Joan de Déu em Barcelona, Espanha; e um acompanhamento anual que será combinado individualmente (ou uma segunda visita a Barcelona ou os médicos viajarão para ver o paciente).
Na Visita 1, os indivíduos terão suas avaliações iniciais, incluindo um ecocardiograma, um eletrocardiograma, um estudo eletrofisiológico e revisão da medicação e a implantação subcutânea do monitor holter de ECG.
A segunda visita de estudo ocorrerá 12-14 meses após a primeira visita de estudo. O monitoramento remoto através do dispositivo holter continuará por 36 meses após a colocação do dispositivo.
Para aqueles que viajam de fora da Espanha, a organização da viagem será facilitada pela Fundação Andrés Marcio
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Barcelona
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Esplugues, Barcelona, Espanha, 08950
- Recrutamento
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
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Contato:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- E-mail: georgia@brugada.org
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade de início da fraqueza muscular entre o nascimento e os 5 anos de idade
- Distrofia muscular relacionada ao LMNA confirmada por mutação genética E história clínica
Critério de exclusão:
- qualquer distúrbio neuromuscular diferente da distrofia muscular relacionada ao LMNA
- incapaz de cumprir um ecocardiograma ou um estudo eletrofisiológico
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Prevenção
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Holter EPS e ECG
Estudo eletrofisiológico (EPS) e implantação de monitor holter de ECG
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Estudo Eletrofisiológico e Implante de Holter ECG
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Fração de ejeção (%)
Prazo: 4 anos
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O envolvimento do coração tem sido estudado para as formas adultas de distrofia muscular LMNA. Esses estudos identificaram um risco aumentado de arritmia (ritmos cardíacos anormais), defeitos de condução, cardiomiopatia e morte súbita cardíaca. Até o momento, não houve nenhum estudo avaliando a idade de início do envolvimento cardíaco, o tipo de envolvimento cardíaco, a taxa de progressão da doença cardíaca e o risco de morte súbita cardíaca em crianças afetadas com LMNA-MD. Medidas de desfecho: % de fração de ejeção, taxa de esforço, tempo de arritmia em 24 horas, tipo de arritmia. |
4 anos
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Tensão (%)
Prazo: 4 anos
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A deformação miocárdica (strain) pode ser obtida com base em Tissue Doppler Imaging (TDI) ou em imagens bidimensionais (speckle tracking).
O TDI permite melhor definição do tempo e também pode ser usado em caso de janelas ecocardiográficas ruins.
As análises das imagens bidimensionais permitem avaliar o strain radial e circunferencial, bem como a rotação apical e basal, necessários para o cálculo da torção ventricular.
Os valores normais de deformação longitudinal do VE estão entre -20 a -25%.
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4 anos
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Taxa de Deformação (%/s)
Prazo: 4 anos
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Taxa de deformação miocárdica no tempo.
A deformação miocárdica diastólica pode ser avaliada mais claramente dessa maneira.
Os valores normais da deformação longitudinal do VE são 1 - 1,5/s ou mais.
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4 anos
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Presença de arritmias (sim/não)
Prazo: 3 anos
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Ao inserir o sistema de monitoramento Holter, a presença ou ausência de arritmias pode ser avaliada.
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan De Deu
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CARDIO-2015-01 LMNA
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