Szívritmuszavarok és hirtelen halál Laminopathiában szenvedő betegeknél
A szívritmuszavarok és a hirtelen halál előrejelzőinek azonosítása Laminopathiában szenvedő gyermekbetegeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az LMNA-val kapcsolatos izomdisztrófiák monogén progresszív neuromuszkuláris rendellenességek. Az érintett gyermekkorú betegek születéskor vagy gyermekkorban jelentkezhetnek, és vagy veleszületett izomdisztrófia (LMNA-CMD), veleszületett 1B típusú végtag-öv izomdisztrófia (LGMD1B) vagy gyermekkorban kezdődő Emery Dreifuss-izomdystrophia (EDMD) kategóriába sorolhatók. Ezek az eltérő klinikai megnyilvánulások mind az LMNA gén variánsait foglalják magukban, és az öröklődés módszerével megkülönböztethetők. Az LMNA-CMD-ben szenvedőknek új mutációi vannak az LMNA-génben, amelyet egyik szülő sem hordoz, míg az LGMD1B-ben és EDMD-ben szenvedőknél lesz olyan szülő, akinek ugyanaz a változata (az LMNA-gén változása) tünetei lehetnek, vagy nem. Az LMNA-MD-re jelenleg nincs gyógymód vagy kezelés.
Míg a szív érintettségét az LMNA izomdisztrófia felnőttkori formáira vizsgálták. Ezek a vizsgálatok az aritmia (rendellenes szívritmus), a vezetési zavarok, a kardiomiopátia és a hirtelen szívhalál fokozott kockázatát azonosították. A mai napig nem készült olyan tanulmány, amely értékelte volna a szívérintettség kialakulásának korát, a szívérintettség típusát, a szívbetegség progressziójának sebességét és a hirtelen szívhalál kockázatát az LMNA-MD-ben szenvedő gyermekeknél. A kutatók kutatásának célja az LMNA-MD által érintett gyermekek és tinédzserek szívérintettségének értékelése.
Ez egy prospektív intervenciós természetrajzi tanulmány. A beavatkozás 3 lépésből áll: 1) Nagy komplexitású echokardiográfia, 2) Elektrofiziológiai vizsgálat, 3) szubkután EKG holter monitor beültetés.
Az aktív protokoll időtartama 3 év. A potenciális alanyokat a spanyol izomdisztrófia hálózat és a Congenital Muscle Disease International Registry segítségével azonosítják. A tanulmány egy helyszíni látogatást tartalmaz a spanyolországi barcelonai Sant Joan de Déu Kórházban; és egy éves nyomon követés, amelyet egyénileg szerveznek meg (vagy egy második barcelonai látogatás, vagy az orvosok utaznak a beteghez).
Az 1. vizit alkalmával az alanyok kiindulási állapotfelmérését végzik, beleértve az echokardiogramot, az elektrokardiogramot, az elektrofiziológiai vizsgálatot és a gyógyszeres kezelés áttekintését, valamint a szubkután EKG-holter monitor beültetését.
A második tanulmányútra 12-14 hónappal az első tanulmányút után kerül sor. A holter eszközön keresztüli távfelügyelet az eszköz elhelyezését követően 36 hónapig folytatódik.
A Spanyolországon kívülről utazó személyek utazási lebonyolítását az Andres Marcio Alapítvány könnyíti meg
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Barcelona
-
Esplugues, Barcelona, Spanyolország, 08950
- Toborzás
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
-
Kapcsolatba lépni:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- E-mail: georgia@brugada.org
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az izomgyengeség kezdetének kora születés és 5 éves kor között
- Megerősített LMNA-val kapcsolatos izomdisztrófia génmutációval ÉS klinikai előzményekkel
Kizárási kritériumok:
- ny neuromuszkuláris rendellenesség, kivéve az LMNA-val kapcsolatos izomdisztrófiát
- nem tud megfelelni egy echokardiogramnak vagy egy elektrofiziológiai vizsgálatnak
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Megelőzés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: EPS és EKG holter monitor
Elektrofiziológiai vizsgálat (EPS) és EKG holter monitor beültetése
|
Elektrofiziológiai vizsgálat és EKG holter monitor beültetése
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kidobási frakció (%)
Időkeret: 4 év
|
A szív érintettségét tanulmányozták az LMNA izomdisztrófia felnőttkori formáira. Ezek a vizsgálatok az aritmia (rendellenes szívritmus), a vezetési zavarok, a kardiomiopátia és a hirtelen szívhalál fokozott kockázatát azonosították. A mai napig nem készült olyan tanulmány, amely értékelte volna a szívérintettség kialakulásának korát, a szívérintettség típusát, a szívbetegség progressziójának sebességét és a hirtelen szívhalál kockázatát az LMNA-MD-ben szenvedő gyermekeknél. Eredménymérések: Ejekciós frakció%, feszültségi sebesség, aritmia ideje 24 órán belül, az aritmia típusa. |
4 év
|
|
Szűrés (%)
Időkeret: 4 év
|
A szívizom deformációja (húzódása) a Tissue Doppler Imaging (TDI) vagy kétdimenziós képek (foltkövetés) alapján állapítható meg.
A TDI jobb időmeghatározást tesz lehetővé, és rossz echokardiográfiás ablakok esetén is használható.
A kétdimenziós képek elemzése lehetővé teszi a radiális és kerületi feszültség, valamint az apikális és bazális rotáció értékelését, amely a kamrai torzió kiszámításához szükséges.
A hosszirányú LV deformáció normál értéke -20 és -25 % között van.
|
4 év
|
|
Feszülési sebesség (%/s)
Időkeret: 4 év
|
A szívizom deformációjának sebessége időben.
A szívizom diasztolés deformációja így tisztábban értékelhető.
A hosszirányú LV deformáció normál értéke 1-1,5/s vagy magasabb.
|
4 év
|
|
Szívritmuszavarok jelenléte (igen/nem)
Időkeret: 3 év
|
A Holter monitorozó rendszer beiktatásával értékelhető az aritmiák megléte vagy hiánya.
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan de Déu
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CARDIO-2015-01 LMNA
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .