Arritmias cardíacas y muerte súbita en pacientes afectados de laminopatías

Las distrofias musculares relacionadas con LMNA son trastornos neuromusculares progresivos monogénicos. Los pacientes pediátricos afectados pueden presentarse al nacer o en la infancia y se clasifican como distrofia muscular congénita (LMNA-CMD), distrofia muscular de cinturas tipo 1B de aparición congénita (LGMD1B) o distrofia muscular de Emery Dreifuss de aparición en la infancia (EDMD). Todas estas presentaciones clínicas distintas involucran variantes en el gen LMNA y pueden distinguirse por el método de herencia. Aquellos con LMNA-CMD tienen nuevas mutaciones en el gen LMNA que ninguno de los padres porta, mientras que aquellos con LGMD1B y EDMD tendrán un padre que puede o no tener síntomas con la misma variante (cambio en el gen LMNA). No existe cura o tratamiento actual para LMNA-MD.

Mientras que la afectación cardíaca se ha estudiado para las formas adultas de distrofia muscular LMNA. Estos estudios han identificado un mayor riesgo de arritmia (ritmo cardíaco anormal), defectos de conducción, cardiomiopatía y muerte cardíaca súbita. Hasta la fecha no ha habido ningún estudio que evalúe la edad de inicio de la afectación cardíaca, el tipo de afectación cardíaca, la tasa de progresión de la enfermedad cardíaca y el riesgo de muerte súbita cardíaca en niños afectados con LMNA-MD. La investigación de los investigadores tiene como objetivo evaluar la participación del corazón en niños y adolescentes afectados por LMNA-MD.

Este es un estudio prospectivo de historia natural intervencionista. La intervención consta de 3 pasos: 1) Ecocardiografía de alta complejidad, 2) Estudio electrofisiológico, 3) Implantación de monitor Holter ECG subcutáneo.

La duración del protocolo activo será de 3 años. Los sujetos potenciales se identificarán a través de la red española de distrofia muscular y el Registro Internacional de Enfermedades Musculares Congénitas. El estudio incluirá una visita in situ al Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, ​​España; y un seguimiento anual que se concertará individualmente (o una segunda visita a Barcelona o los médicos se desplazarán a ver al paciente).

En la Visita 1, los sujetos tendrán sus evaluaciones iniciales, que incluyen un ecocardiograma, un electrocardiograma, un estudio electrofisiológico y revisión de medicamentos y la implantación del monitor Holter de ECG subcutáneo.

La segunda visita del estudio tendrá lugar entre 12 y 14 meses después de la primera visita del estudio. La monitorización remota a través del dispositivo holter continuará durante 36 meses después de la colocación del dispositivo.

Para aquellas personas que viajen desde fuera de España, la Fundación Andrés Marcio facilitará los trámites de viaje.