Hjärtarytmier och plötslig död hos patienter som drabbats av Laminopatier

De LMNA-relaterade muskeldystrofierna är monogena progressiva neuromuskulära störningar. Drabbade pediatriska patienter kan uppträda vid födseln eller i barndomen och klassificeras som antingen medfödd muskeldystrofi (LMNA-CMD), medfödd muskeldystrofi i lem och gördel typ 1B (LGMD1B) eller muskeldystrofi i barndomen Emery Dreifuss muskeldystrofi (EDMD). Dessa distinkta kliniska presentationer involverar alla varianter i LMNA-genen och kan särskiljas med metod för nedärvning. De med LMNA-CMD har nya mutationer i LMNA-genen som inte bärs av någon av föräldrarna, medan de med LGMD1B och EDMD kommer att ha en förälder som kan eller inte har symtom med samma variant (förändring i LMNA-genen). Det finns inget botemedel eller behandling för LMNA-MD för närvarande.

Medan hjärtinblandning har studerats för vuxna former av LMNA-muskulär dystrofi. Dessa studier har identifierat en ökad risk för arytmi (onormal hjärtrytm), ledningsfel, kardiomyopati och plötslig hjärtdöd. Hittills har det inte gjorts någon studie som utvärderar åldern för debut av hjärtpåverkan, typen av hjärtinblandning, hastigheten för hjärtsjukdomsprogression och risken för plötslig hjärtdöd hos barn som drabbats av LMNA-MD. Utredarnas forskning syftar till att utvärdera hjärtinblandning hos barn och tonåringar som drabbats av LMNA-MD.

Detta är en prospektiv interventionell naturhistorisk studie. Interventionen består av 3 steg: 1) Ekkokardiografi med hög komplexitet, 2) Elektrofysiologisk studie, 3) implantation av subkutan EKG holtermonitor.

Varaktigheten av det aktiva protokollet kommer att pågå i 3 år. Potentiella försökspersoner kommer att identifieras genom det spanska nätverket för muskeldystrofi och det internationella registret för kongenital muskelsjukdom. Studien kommer att involvera ett besök på plats på sjukhuset Sant Joan de Déu i Barcelona, ​​Spanien; och en årlig uppföljning som kommer att ordnas individuellt (antingen ett andra besök i Barcelona eller så kommer läkare att resa för att träffa patienten).

Vid besök 1 kommer försökspersonerna att få sina baslinjebedömningar, inklusive ett ekokardiogram, ett elektrokardiogram, en elektrofysiologisk studie och läkemedelsgenomgång och implantation av den subkutana EKG-holtermonitorn.

Det andra studiebesöket kommer att ske 12-14 månader efter det första studiebesöket. Fjärrövervakning genom holterenheten kommer att fortsätta i 36 månader efter placeringen av enheten.

För de personer som reser utanför Spanien kommer researrangemangen att underlättas av Andres Marcio Foundation