Aritmie cardiache e morte improvvisa in pazienti affetti da laminopatie

Le distrofie muscolari correlate a LMNA sono disturbi neuromuscolari progressivi monogenici. I pazienti pediatrici affetti possono presentarsi alla nascita o durante l'infanzia e sono classificati come distrofia muscolare congenita (LMNA-CMD), distrofia muscolare dei cingoli congenita di tipo 1B (LGMD1B) o distrofia muscolare di Emery Dreifuss ad esordio infantile (EDMD). Queste distinte presentazioni cliniche comportano tutte varianti nel gene LMNA e possono essere distinte in base al metodo di ereditarietà. Quelli con LMNA-CMD hanno nuove mutazioni nel gene LMNA non portati da nessuno dei genitori, mentre quelli con LGMD1B e EDMD avranno un genitore che può avere o meno sintomi con la stessa variante (cambiamento nel gene LMNA). Non esiste una cura o un trattamento attuale per LMNA-MD.

Mentre il coinvolgimento del cuore è stato studiato per le forme adulte di distrofia muscolare LMNA. Questi studi hanno identificato un aumento del rischio di aritmia (ritmi cardiaci anormali), difetti di conduzione, cardiomiopatia e morte cardiaca improvvisa. Ad oggi non sono disponibili studi che valutino l'età di insorgenza dell'interessamento cardiaco, il tipo di interessamento cardiaco, il tasso di progressione della malattia cardiaca e il rischio di morte cardiaca improvvisa nei bambini affetti da LMNA-MD. La ricerca dei ricercatori mira a valutare il coinvolgimento del cuore nei bambini e negli adolescenti affetti da LMNA-MD.

Questo è uno studio prospettico di storia naturale interventistica. L'intervento si compone di 3 fasi: 1) Ecocardiografia ad alta complessità, 2) Studio elettrofisiologico, 3) Impianto di monitor holter ECG sottocutaneo.

La durata del protocollo attivo sarà di 3 anni. I potenziali soggetti saranno identificati attraverso la rete spagnola della distrofia muscolare e il registro internazionale delle malattie muscolari congenite. Lo studio comporterà una visita in loco presso l'ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona, ​​in Spagna; e un follow-up annuale che sarà organizzato individualmente (o una seconda visita a Barcellona o i medici viaggeranno per vedere il paziente).

Alla Visita 1, i soggetti avranno le loro valutazioni di base, tra cui un ecocardiogramma, un elettrocardiogramma, uno studio elettrofisiologico e revisione dei farmaci e l'impianto del monitor holter ECG sottocutaneo.

La seconda visita di studio avverrà 12-14 mesi dopo la prima visita di studio. Il monitoraggio remoto attraverso il dispositivo holter continuerà per 36 mesi dopo il posizionamento del dispositivo.

Per le persone che viaggiano al di fuori della Spagna, l'organizzazione del viaggio sarà facilitata dalla Fondazione Andres Marcio