Zaburzenia rytmu serca i nagła śmierć u pacjentów dotkniętych laminopatiami
Identyfikacja czynników predykcyjnych zaburzeń rytmu serca i nagłego zgonu u pacjentów pediatrycznych z laminopatiami
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Dystrofie mięśniowe związane z LMNA są monogenowymi postępującymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Dotknięci pacjenci pediatryczni mogą ujawnić się przy urodzeniu lub w dzieciństwie i są klasyfikowani jako wrodzona dystrofia mięśniowa (LMNA-CMD), wrodzona dystrofia mięśniowo-kończynowa typu 1B (LGMD1B) lub wczesna dystrofia mięśniowa Emery'ego Dreifussa (EDMD). Wszystkie te odrębne objawy kliniczne obejmują warianty genu LMNA i można je rozróżnić na podstawie metody dziedziczenia. Osoby z LMNA-CMD mają nowe mutacje w genie LMNA, które nie są przenoszone przez żadnego z rodziców, podczas gdy osoby z LGMD1B i EDMD będą miały rodzica, który może lub nie mieć objawów z tym samym wariantem (zmiana w genie LMNA). Obecnie nie ma lekarstwa ani leczenia LMNA-MD.
Podczas gdy zaangażowanie serca badano pod kątem dorosłych postaci dystrofii mięśniowej LMNA. Badania te wykazały zwiększone ryzyko arytmii (nieprawidłowego rytmu serca), wad przewodzenia, kardiomiopatii i nagłej śmierci sercowej. Do tej pory nie przeprowadzono badań oceniających wiek wystąpienia zajęcia serca, rodzaj zajęcia serca, tempo progresji choroby serca oraz ryzyko nagłej śmierci sercowej u dzieci dotkniętych LMNA-MD. Badania badaczy mają na celu ocenę zajęcia serca u dzieci i nastolatków dotkniętych LMNA-MD.
Jest to prospektywne interwencyjne badanie historii naturalnej. Interwencja składa się z 3 etapów: 1) echokardiografia o wysokim stopniu złożoności, 2) badanie elektrofizjologiczne, 3) podskórne wszczepienie holtera monitora EKG.
Czas trwania aktywnego protokołu będzie trwał 3 lata. Potencjalni pacjenci zostaną zidentyfikowani za pośrednictwem hiszpańskiej sieci dystrofii mięśniowej i międzynarodowego rejestru wrodzonych chorób mięśni. Badanie obejmie jedną wizytę na miejscu w szpitalu Sant Joan de Déu w Barcelonie, Hiszpania; oraz roczne wizyty kontrolne, które będą ustalane indywidualnie (albo druga wizyta w Barcelonie, albo wyjazd lekarzy do pacjenta).
Podczas Wizyty 1 pacjenci zostaną poddani podstawowym ocenom, w tym echokardiogramowi, elektrokardiogramowi, badaniu elektrofizjologicznemu i przeglądowi leków oraz wszczepieniu podskórnego holtera monitora EKG.
Druga wizyta studyjna odbędzie się 12-14 miesięcy po pierwszej wizycie studyjnej. Zdalne monitorowanie za pomocą urządzenia holtera będzie kontynuowane przez 36 miesięcy po założeniu urządzenia.
Osobom podróżującym spoza Hiszpanii organizację podróży ułatwi Fundacja Andresa Marcio
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- E-mail: georgia@brugada.org
Lokalizacje studiów
-
-
Barcelona
-
Esplugues, Barcelona, Hiszpania, 08950
- Rekrutacyjny
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
-
Kontakt:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- E-mail: georgia@brugada.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek wystąpienia osłabienia mięśni między urodzeniem a 5 rokiem życia
- Potwierdzona dystrofia mięśniowa związana z LMNA przez mutację genu ORAZ historię kliniczną
Kryteria wyłączenia:
- ny zaburzenie nerwowo-mięśniowe inne niż dystrofia mięśniowa związana z LMNA
- niezdolny do zastosowania się do echokardiogramu lub badania elektrofizjologicznego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Zapobieganie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Monitor EPS i holtera EKG
Badanie elektrofizjologiczne (EPS) i wszczepienie holtera monitora EKG
|
Badanie elektrofizjologiczne i wszczepienie holtera EKG
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Frakcja wyrzutowa (%)
Ramy czasowe: 4 lata
|
Zajęcie serca było przedmiotem badań dorosłych postaci dystrofii mięśniowej LMNA. Badania te wykazały zwiększone ryzyko arytmii (nieprawidłowego rytmu serca), wad przewodzenia, kardiomiopatii i nagłej śmierci sercowej. Do tej pory nie przeprowadzono badań oceniających wiek wystąpienia zajęcia serca, rodzaj zajęcia serca, tempo progresji choroby serca oraz ryzyko nagłej śmierci sercowej u dzieci dotkniętych LMNA-MD. Miary wyniku: % frakcji wyrzutowej, szybkość odkształcenia, czas arytmii w ciągu 24 godzin, rodzaj arytmii. |
4 lata
|
|
Napięcie (%)
Ramy czasowe: 4 lata
|
Deformację (naciągnięcie) mięśnia sercowego można uzyskać na podstawie Tissue Doppler Imaging (TDI) lub obrazów dwuwymiarowych (śledzenie plamek).
TDI pozwala na lepszą definicję czasu i może być również stosowany w przypadku słabych okien echokardiograficznych.
Analizy obrazów dwuwymiarowych pozwalają na ocenę odkształcenia promieniowego i obwodowego, a także rotacji wierzchołkowej i podstawowej, potrzebnej do obliczenia skrętu komory.
Normalne wartości podłużnej deformacji LV mieszczą się w zakresie od -20 do -25%.
|
4 lata
|
|
Szybkość odkształcenia (%/s)
Ramy czasowe: 4 lata
|
Szybkość deformacji mięśnia sercowego w czasie.
W ten sposób można dokładniej ocenić rozkurczowe odkształcenie mięśnia sercowego.
Normalne wartości podłużnej deformacji LV wynoszą 1 - 1,5/s lub więcej.
|
4 lata
|
|
Obecność arytmii (tak/nie)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Zakładając system monitorowania Holtera można ocenić obecność lub brak arytmii.
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan de Déu
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CARDIO-2015-01 LMNA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .