Srdeční arytmie a náhlá smrt u pacientů postižených laminopatiemi
Identifikace prediktorů srdečních arytmií a náhlé smrti u dětských pacientů postižených laminopatiemi
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Svalové dystrofie související s LMNA jsou monogenní progresivní neuromuskulární poruchy. Postižení dětští pacienti se mohou vyskytnout při narození nebo v dětství a jsou klasifikováni buď jako vrozená svalová dystrofie (LMNA-CMD), vrozená svalová dystrofie končetinového pletence typu 1B (LGMD1B) nebo dětská muskulární dystrofie Emery Dreifuss (EDMD). Všechny tyto odlišné klinické projevy zahrnují varianty v genu LMNA a lze je odlišit metodou dědičnosti. Ti s LMNA-CMD mají nové mutace v LMNA genu, které nenese žádný z rodičů, zatímco ti s LGMD1B a EDMD budou mít rodiče, který může nebo nemusí mít příznaky se stejnou variantou (změna genu LMNA). V současnosti neexistuje žádný lék nebo léčba LMNA-MD.
Zatímco postižení srdce bylo studováno u dospělých forem svalové dystrofie LMNA. Tyto studie identifikovaly zvýšené riziko arytmie (abnormální srdeční rytmy), poruch vedení vzruchu, kardiomyopatie a náhlé srdeční smrti. Dosud nebyla provedena žádná studie hodnotící věk nástupu srdečního postižení, typ srdečního postižení, rychlost progrese srdečního onemocnění a riziko náhlé srdeční smrti u dětí postižených LMNA-MD. Výzkum vyšetřovatelů si klade za cíl vyhodnotit postižení srdce u dětí a dospívajících postižených LMNA-MD.
Toto je prospektivní intervenční přírodopisná studie. Intervence se skládá ze 3 kroků: 1) Vysoce komplexní echokardiografie, 2) Elektrofyziologická studie, 3) implantace subkutánního EKG holterového monitoru.
Doba trvání aktivního protokolu bude trvat 3 roky. Potenciální subjekty budou identifikovány prostřednictvím španělské sítě pro svalovou dystrofii a Mezinárodního registru vrozených svalových chorob. Studie bude zahrnovat jednu návštěvu na místě v nemocnici Sant Joan de Déu v Barceloně, Španělsko; a každoroční sledování, které bude domluveno individuálně (buď druhá návštěva Barcelony, nebo lékaři pojedou za pacientem).
Při návštěvě 1 budou subjekty podrobeny základnímu hodnocení, včetně echokardiogramu, elektrokardiogramu, elektrofyziologické studie a přezkoumání medikace a implantace podkožního EKG holterového monitoru.
Druhá studijní návštěva se uskuteční 12-14 měsíců po první studijní návštěvě. Dálkové monitorování přes holter zařízení bude pokračovat po dobu 36 měsíců po umístění zařízení.
Jednotlivcům, kteří cestují ze Španělska, usnadní nadace Andres Marcio nadace
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- E-mail: georgia@brugada.org
Studijní místa
-
-
Barcelona
-
Esplugues, Barcelona, Španělsko, 08950
- Nábor
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
-
Kontakt:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- E-mail: georgia@brugada.org
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk nástupu svalové slabosti mezi narozením a 5. rokem věku
- Potvrzená svalová dystrofie související s LMNA genovou mutací A klinickou anamnézou
Kritéria vyloučení:
- jakákoli neuromuskulární porucha jiná než svalová dystrofie související s LMNA
- nemohou vyhovět echokardiogramu nebo elektrofyziologickému vyšetření
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Prevence
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: EPS a EKG holter monitor
Elektrofyziologická studie (EPS) a implantace EKG holterového monitoru
|
Elektrofyziologická studie a implantace EKG holterového monitoru
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ejekční frakce (%)
Časové okno: 4 roky
|
Postižení srdce bylo studováno u dospělých forem svalové dystrofie LMNA. Tyto studie identifikovaly zvýšené riziko arytmie (abnormální srdeční rytmy), poruch vedení vzruchu, kardiomyopatie a náhlé srdeční smrti. Dosud nebyla provedena žádná studie hodnotící věk nástupu srdečního postižení, typ srdečního postižení, rychlost progrese srdečního onemocnění a riziko náhlé srdeční smrti u dětí postižených LMNA-MD. Výsledky: Ejekční frakce %, rychlost napětí, doba arytmie za 24 hodin, typ arytmie. |
4 roky
|
|
Kmen (%)
Časové okno: 4 roky
|
Deformaci myokardu (deformaci) lze získat na základě tkáňového dopplerovského zobrazení (TDI) nebo na dvourozměrných snímcích (sledování skvrn).
TDI umožňuje lepší definici času a lze jej použít i v případě špatných echokardiografických oken.
Analýzy z dvourozměrných snímků umožňují posouzení radiální a obvodové deformace, stejně jako apikální a bazální rotace, potřebné pro výpočet ventrikulární torze.
Normální hodnoty podélné deformace LK se pohybují mezi -20 až -25 %.
|
4 roky
|
|
Rychlost deformace (%/s)
Časové okno: 4 roky
|
Rychlost deformace myokardu v čase.
Jasněji lze takto posoudit diastolickou deformaci myokardu.
Normální hodnoty podélné deformace LK jsou 1 - 1,5/s nebo vyšší.
|
4 roky
|
|
Přítomnost arytmií (ano/ne)
Časové okno: 3 roky
|
Zavedením Holterova monitorovacího systému lze vyhodnotit přítomnost nebo nepřítomnost arytmií.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan de Déu
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CARDIO-2015-01 LMNA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .