Hartritmestoornissen en plotseling overlijden bij patiënten met laminopathieën

De LMNA-gerelateerde spierdystrofieën zijn monogene progressieve neuromusculaire aandoeningen. Getroffen pediatrische patiënten kunnen zich presenteren bij de geboorte of in de kindertijd en worden geclassificeerd als congenitale spierdystrofie (LMNA-CMD), congenitale spierdystrofie type 1B (LGMD1B) of Emery Dreifuss spierdystrofie (EDMD) met aanvang in de kindertijd. Deze verschillende klinische presentaties hebben allemaal betrekking op varianten in het LMNA-gen en kunnen worden onderscheiden door de wijze van overerving. Degenen met LMNA-CMD hebben nieuwe mutaties in het LMNA-gen die niet door een van beide ouders worden gedragen, terwijl degenen met LGMD1B en EDMD een ouder zullen hebben die al dan niet symptomen heeft met dezelfde variant (verandering in het LMNA-gen). Er is momenteel geen remedie of behandeling voor LMNA-MD.

Terwijl hartbetrokkenheid is onderzocht voor de volwassen vormen van LMNA-spierdystrofie. Deze onderzoeken hebben een verhoogd risico op aritmie (abnormale hartritmes), geleidingsstoornissen, cardiomyopathie en plotselinge hartdood vastgesteld. Tot op heden is er geen onderzoek gedaan naar de leeftijd waarop de hartaandoening begint, het type hartaandoening, de mate van progressie van de hartziekte en het risico op plotselinge hartdood bij kinderen met LMNA-MD. Het onderzoek van de onderzoekers is gericht op het evalueren van hartbetrokkenheid bij kinderen en tieners die getroffen zijn door LMNA-MD.

Dit is een prospectieve interventionele natuurhistorische studie. De interventie bestaat uit 3 stappen: 1) echocardiografie met hoge complexiteit, 2) elektrofysiologisch onderzoek, 3) subcutane implantatie van een ECG-holtermonitor.

De duur van het actieve protocol duurt 3 jaar. Potentiële proefpersonen zullen worden geïdentificeerd via het Spaanse spierdystrofienetwerk en de Congenital Muscle Disease International Registry. De studie omvat één bezoek ter plaatse in het Sant Joan de Déu-ziekenhuis in Barcelona, ​​Spanje; en een jaarlijkse follow-up die individueel zal worden geregeld (ofwel een tweede bezoek aan Barcelona of artsen zullen reizen om de patiënt te zien).

Bij bezoek 1 krijgen proefpersonen hun basisbeoordelingen, waaronder een echocardiogram, een elektrocardiogram, een elektrofysiologisch onderzoek en medicatiebeoordeling en de implantatie van de subcutane ECG-holtermonitor.

Het tweede studiebezoek vindt 12-14 maanden na het eerste studiebezoek plaats. Bewaking op afstand via het holterapparaat duurt 36 maanden na plaatsing van het apparaat.

Voor personen die van buiten Spanje reizen, worden reisarrangementen vergemakkelijkt door de Andres Marcio Foundation