Сердечные аритмии и внезапная смерть у пациентов с ламинопатиями
Выявление предикторов нарушений сердечного ритма и внезапной смерти у детей с ламинопатиями
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Мышечные дистрофии, связанные с LMNA, представляют собой моногенные прогрессирующие нервно-мышечные расстройства. Пораженные педиатрические пациенты могут проявляться при рождении или в детстве и классифицируются как врожденная мышечная дистрофия (LMNA-CMD), врожденная поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 1B (LGMD1B) или мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса с началом в детстве (EDMD). Все эти различные клинические проявления связаны с вариантами гена LMNA, и их можно отличить по способу наследования. У лиц с LMNA-CMD есть новые мутации в гене LMNA, которых нет ни у одного из родителей, в то время как у лиц с LGMD1B и EDMD родитель может иметь или не иметь симптомы с тем же вариантом (изменение в гене LMNA). В настоящее время не существует лекарства или лечения LMNA-MD.
В то время как поражение сердца изучалось для взрослых форм мышечной дистрофии LMNA. Эти исследования выявили повышенный риск аритмии (нарушения сердечного ритма), дефектов проводимости, кардиомиопатии и внезапной сердечной смерти. На сегодняшний день не проводилось исследований, оценивающих возраст начала поражения сердца, тип поражения сердца, скорость прогрессирования болезни сердца и риск внезапной сердечной смерти у детей с LMNA-MD. Исследование исследователей направлено на оценку поражения сердца у детей и подростков, страдающих LMNA-MD.
Это проспективное интервенционное исследование естественной истории. Вмешательство состоит из 3 этапов: 1) эхокардиография высокой сложности, 2) электрофизиологическое исследование, 3) имплантация подкожного холтеровского монитора ЭКГ.
Продолжительность активного протокола будет длиться 3 года. Потенциальные субъекты будут определены через Испанскую сеть по мышечной дистрофии и Международный реестр врожденных мышечных заболеваний. Исследование будет включать одно посещение больницы Сан-Жоан-де-Деу в Барселоне, Испания; и ежегодное последующее наблюдение, которое будет организовано индивидуально (либо второй визит в Барселону, либо врачи приедут к пациенту).
При посещении 1 испытуемые пройдут базовые оценки, включая эхокардиограмму, электрокардиограмму, электрофизиологическое исследование и обзор лекарств, а также имплантацию подкожного холтеровского монитора ЭКГ.
Второй ознакомительный визит состоится через 12-14 месяцев после первого ознакомительного визита. Удаленный мониторинг с помощью холтеровского монитора будет продолжаться в течение 36 месяцев после установки устройства.
Для тех, кто путешествует из-за пределов Испании, организация поездок будет упрощена Фондом Андреса Марсио.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Barcelona
-
Esplugues, Barcelona, Испания, 08950
- Рекрутинг
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
-
Контакт:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- Электронная почта: georgia@brugada.org
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- Возраст начала мышечной слабости от рождения до 5 лет
- Подтвержденная мышечная дистрофия, связанная с LMNA, с помощью генной мутации И клинического анамнеза
Критерий исключения:
- любое нервно-мышечное расстройство, кроме мышечной дистрофии, связанной с LMNA
- невозможно выполнить эхокардиограмму или электрофизиологическое исследование
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Профилактика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: ЭПС и холтеровское мониторирование ЭКГ
Электрофизиологическое исследование (ЭФИ) и имплантация холтеровского монитора ЭКГ
|
Электрофизиологическое исследование и имплантация холтеровского монитора ЭКГ
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Фракция выброса (%)
Временное ограничение: 4 года
|
Поражение сердца было исследовано для взрослых форм мышечной дистрофии LMNA. Эти исследования выявили повышенный риск аритмии (нарушения сердечного ритма), дефектов проводимости, кардиомиопатии и внезапной сердечной смерти. На сегодняшний день не проводилось исследований, оценивающих возраст начала поражения сердца, тип поражения сердца, скорость прогрессирования болезни сердца и риск внезапной сердечной смерти у детей с LMNA-MD. Критерии исхода: фракция выброса %, скорость деформации, время аритмии в течение 24 часов, тип аритмии. |
4 года
|
|
Штамм (%)
Временное ограничение: 4 года
|
Деформация миокарда (деформация) может быть получена на основе тканевой допплерографии (TDI) или двумерных изображений (отслеживание спеклов).
TDI позволяет лучше определить время и может также использоваться в случае плохих эхокардиографических окон.
Анализ двумерных изображений позволяет оценить радиальную и окружную деформацию, а также апикальное и базальное вращение, необходимые для расчета перекрута желудочка.
Нормальные значения продольной деформации ЛЖ составляют от -20 до -25 %.
|
4 года
|
|
Скорость деформации (%/с)
Временное ограничение: 4 года
|
Скорость деформации миокарда во времени.
Таким образом можно более четко оценить диастолическую деформацию миокарда.
Нормальные значения продольной деформации ЛЖ составляют 1-1,5/с и выше.
|
4 года
|
|
Наличие аритмий (да/нет)
Временное ограничение: 3 года
|
При установке системы холтеровского мониторирования можно оценить наличие или отсутствие аритмий.
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan de Deu
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CARDIO-2015-01 LMNA
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .