受椎板转移病影响的患者的心律失常和猝死

LMNA 相关的肌营养不良症是单基因进行性神经肌肉疾病。 受影响的儿科患者可以在出生时或儿童时期出现，分为先天性肌营养不良症 (LMNA-CMD)、先天性 1B 型肢带型肌营养不良症 (LGMD1B) 或儿童期发病的 Emery Dreifuss 肌营养不良症 (EDMD)。 这些不同的临床表现都涉及 LMNA 基因的变异，可以通过遗传方法加以区分。 患有 LMNA-CMD 的人在 LMNA 基因中有新的突变，而父母任何一方都没有携带，而患有 LGMD1B 和 EDMD 的人的父母可能有或没有相同变异（LMNA 基因的变化）的症状。 目前没有治愈或治疗 LMNA-MD 的方法。

虽然已经研究了成人形式的 LMNA 肌营养不良症的心脏受累。 这些研究发现心律失常（心律异常）、传导缺陷、心肌病和心源性猝死的风险增加。 迄今为止，还没有研究评估 LMNA-MD 患儿心脏受累的发病年龄、心脏受累的类型、心脏病进展速度和心源性猝死的风险。 研究人员的研究旨在评估受 LMNA-MD 影响的儿童和青少年的心脏受累情况。

这是一项前瞻性介入性自然历史研究。 干预包括 3 个步骤：1) 高复杂性超声心动图，2) 电生理学研究，3) 皮下心电图动态监测器植入。

有效协议的期限将持续 3 年。 潜在受试者将通过西班牙肌营养不良症网络和先天性肌肉疾病国际登记处确定。 该研究将包括在西班牙巴塞罗那的 Sant Joan de Déu 医院进行一次现场访问；以及将单独安排的年度随访（第二次访问巴塞罗那或医生将前往看望患者）。

在第 1 次就诊时，受试者将进行基线评估，包括超声心动图、心电图、电生理学研究和药物审查以及皮下心电图动态心电图监测器植入。

第二次研究访问将在第一次研究访问后 12-14 个月进行。 通过动态心电图设备进行的远程监控将在设备放置后持续 36 个月。

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