Arythmies cardiaques et mort subite chez les patients atteints de laminopathies
Identification des prédicteurs d'arythmies cardiaques et de mort subite chez les patients pédiatriques atteints de laminopathies
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les dystrophies musculaires liées au LMNA sont des maladies neuromusculaires progressives monogéniques. Les patients pédiatriques affectés peuvent se présenter à la naissance ou dans l'enfance et sont classés comme dystrophie musculaire congénitale (LMNA-CMD), dystrophie musculaire congénitale des ceintures de type 1B (LGMD1B) ou dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss (EDMD) d'apparition infantile. Ces présentations cliniques distinctes impliquent toutes des variantes du gène LMNA et peuvent être distinguées par la méthode de transmission. Ceux avec LMNA-CMD ont de nouvelles mutations dans le gène LMNA qui ne sont pas portées par l'un ou l'autre des parents, tandis que ceux avec LGMD1B et EDMD auront un parent qui peut ou non avoir des symptômes avec la même variante (changement du gène LMNA). Il n'existe actuellement aucun remède ou traitement pour le LMNA-MD.
Alors que l'atteinte cardiaque a été étudiée pour les formes adultes de dystrophie musculaire LMNA. Ces études ont identifié un risque accru d'arythmie (rythme cardiaque anormal), de troubles de la conduction, de cardiomyopathie et de mort cardiaque subite. À ce jour, aucune étude n'a évalué l'âge de début de l'atteinte cardiaque, le type d'atteinte cardiaque, le taux de progression de la maladie cardiaque et le risque de mort cardiaque subite chez les enfants atteints de LMNA-MD. La recherche des chercheurs vise à évaluer l'atteinte cardiaque chez les enfants et les adolescents atteints de LMNA-MD.
Il s'agit d'une étude prospective d'histoire naturelle interventionnelle. L'intervention se déroule en 3 étapes : 1) Échocardiographie de haute complexité, 2) Étude électrophysiologique, 3) Implantation d'un holter ECG sous-cutané.
La durée du protocole actif durera 3 ans. Les sujets potentiels seront identifiés par le réseau espagnol de la dystrophie musculaire et le Registre international des maladies musculaires congénitales. L'étude comprendra une visite sur place à l'hôpital Sant Joan de Déu à Barcelone, en Espagne ; et un suivi annuel qui sera organisé individuellement (soit une deuxième visite à Barcelone, soit des médecins se déplaceront pour voir le patient).
Lors de la visite 1, les sujets auront leurs évaluations de base, y compris un échocardiogramme, un électrocardiogramme, une étude électrophysiologique et un examen des médicaments et l'implantation du moniteur Holter ECG sous-cutané.
La deuxième visite d'étude aura lieu 12 à 14 mois après la première visite d'étude. La surveillance à distance via le dispositif Holter se poursuivra pendant 36 mois après la mise en place du dispositif.
Pour les personnes voyageant hors d'Espagne, les préparatifs de voyage seront facilités par la Fondation Andres Marcio
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Barcelona
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Esplugues, Barcelona, Espagne, 08950
- Recrutement
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
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Contact:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- E-mail: georgia@brugada.org
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Âge d'apparition de la faiblesse musculaire entre la naissance et 5 ans
- Dystrophie musculaire liée à la LMNA confirmée par mutation génique ET antécédents cliniques
Critère d'exclusion:
- tout trouble neuromusculaire autre que la dystrophie musculaire liée au LMNA
- incapable de se conformer à un échocardiogramme ou à une étude électrophysiologique
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: La prévention
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Moniteur holter EPS et ECG
Étude électrophysiologique (EPS) et implantation de moniteur holter ECG
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Étude électrophysiologique et implantation de moniteur Holter ECG
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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La fraction d'éjection (%)
Délai: 4 années
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L'atteinte cardiaque a été étudiée pour les formes adultes de dystrophie musculaire LMNA. Ces études ont identifié un risque accru d'arythmie (rythme cardiaque anormal), de troubles de la conduction, de cardiomyopathie et de mort cardiaque subite. À ce jour, aucune étude n'a évalué l'âge de début de l'atteinte cardiaque, le type d'atteinte cardiaque, le taux de progression de la maladie cardiaque et le risque de mort cardiaque subite chez les enfants atteints de LMNA-MD. Mesures des résultats : pourcentage d'éjection, taux de contrainte, durée de l'arythmie en 24 heures, type d'arythmie. |
4 années
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Souche (%)
Délai: 4 années
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La déformation myocardique (déformation) peut être obtenue à partir de l'imagerie tissulaire Doppler (TDI) ou d'images bidimensionnelles (speckle tracking).
Le TDI permet une meilleure définition du temps et peut également être utilisé en cas de mauvaises fenêtres échocardiographiques.
Les analyses à partir d'images bidimensionnelles permettent d'évaluer la déformation radiale et circonférentielle, ainsi que la rotation apicale et basale, nécessaires au calcul de la torsion ventriculaire.
Les valeurs normales de déformation longitudinale du VG sont comprises entre -20 et -25 %.
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4 années
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Taux de déformation (%/s)
Délai: 4 années
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Taux de déformation myocardique dans le temps.
La déformation myocardique diastolique peut être évaluée plus clairement de cette manière.
Les valeurs normales de déformation longitudinale du VG sont de 1 à 1,5/s ou plus.
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4 années
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Présence d'arythmies (oui/non)
Délai: 3 années
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En insérant le système de surveillance Holter, la présence ou l'absence d'arythmies peut être évaluée.
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan de Déu
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CARDIO-2015-01 LMNA
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