Laminopathies에 영향을 받은 환자의 심장 부정맥과 돌연사
Laminopathies에 영향을 받는 소아 환자에서 심장 부정맥 및 돌연사의 예측 인자 식별
연구 개요
상세 설명
LMNA 관련 근이영양증은 단일유전자 진행성 신경근 장애입니다. 영향을 받는 소아 환자는 출생 시 또는 어린 시절에 나타날 수 있으며 선천성 근이영양증(LMNA-CMD), 선천성 발병 지대형 근이영양증 유형 1B(LGMD1B) 또는 소아 발병 Emery Dreifuss 근이영양증(EDMD)으로 분류됩니다. 이러한 뚜렷한 임상 증상은 모두 LMNA 유전자의 변이를 포함하며 유전 방법으로 구분할 수 있습니다. LMNA-CMD를 가진 사람들은 부모 중 어느 쪽도 가지고 있지 않은 LMNA 유전자에 새로운 돌연변이를 가지고 있는 반면, LGMD1B 및 EDMD를 가진 사람들은 부모가 동일한 변이(LMNA 유전자의 변화)를 가진 증상을 가질 수도 있고 갖지 않을 수도 있습니다. LMNA-MD에 대한 현재 치료법은 없습니다.
성인 형태의 LMNA 근이영양증에 대해 심장 침범이 연구되었습니다. 이 연구에서는 부정맥(비정상적인 심장 박동), 전도 결함, 심근병증 및 심장 돌연사에 대한 위험 증가를 확인했습니다. 지금까지 LMNA-MD에 영향을 받은 어린이의 심장 침범 발병 연령, 심장 침범 유형, 심장 질환 진행률 및 심장 돌연사의 위험을 평가한 연구는 없었습니다. 조사관의 연구는 LMNA-MD의 영향을 받는 어린이와 청소년의 심장 침범을 평가하는 것을 목표로 합니다.
이것은 전향적 중재적 자연사 연구입니다. 개입은 3단계로 구성됩니다: 1) 고도로 복잡한 심초음파, 2) 전기생리학적 연구, 3) 피하 ECG 홀터 모니터 이식.
활성 프로토콜의 기간은 3년입니다. 잠재적 피험자는 스페인 근이영양증 네트워크와 선천성 근육 질환 국제 등록부를 통해 식별됩니다. 이 연구에는 스페인 바르셀로나에 있는 Sant Joan de Déu 병원의 한 현장 방문이 포함됩니다. 개별적으로 준비되는 연간 후속 조치(바르셀로나를 두 번째 방문하거나 의사가 환자를 보기 위해 이동함).
방문 1에서 피험자는 심초음파, 심전도, 전기생리학적 연구 및 투약 검토 및 피하 ECG 홀터 모니터 이식을 포함하는 기준선 평가를 받게 됩니다.
두 번째 연구 방문은 첫 번째 연구 방문 후 12-14개월 후에 발생합니다. 홀터 장치를 통한 원격 모니터링은 장치 배치 후 36개월 동안 계속됩니다.
스페인 외부에서 여행하는 개인의 경우 Andres Marcio Foundation에서 여행 준비를 쉽게 할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Barcelona
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Esplugues, Barcelona, 스페인, 08950
- 모병
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
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연락하다:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- 이메일: georgia@brugada.org
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 근력 약화가 시작되는 연령은 출생부터 5세 사이입니다.
- 유전자 돌연변이 및 임상 병력에 의해 확인된 LMNA 관련 근이영양증
제외 기준:
- LMNA 관련 근이영양증 이외의 모든 신경근 장애
- 심초음파 또는 전기생리학적 연구를 준수할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: EPS 및 ECG 홀터 모니터
전기 생리학적 연구(EPS) 및 ECG 홀터 모니터 이식
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전기 생리학 연구 및 ECG 홀터 모니터 이식
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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배출율(%)
기간: 4 년
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심장 침범은 성인 형태의 LMNA 근이영양증에 대한 연구였습니다. 이 연구에서는 부정맥(비정상적인 심장 박동), 전도 결함, 심근병증 및 심장 돌연사에 대한 위험 증가를 확인했습니다. 지금까지 LMNA-MD에 영향을 받은 어린이의 심장 침범 발병 연령, 심장 침범 유형, 심장 질환 진행률 및 심장 돌연사의 위험을 평가한 연구는 없었습니다. 결과 측정: 박출률%, 변형률, 24시간 내 부정맥 발생 시간, 부정맥 유형. |
4 년
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부담 (%)
기간: 4 년
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심근 변형(스트레인)은 조직 도플러 영상(TDI) 또는 이차원 영상(반점 추적)을 기반으로 얻을 수 있습니다.
TDI는 더 나은 시간 정의를 허용하며 심초음파 창이 열악한 경우에도 사용할 수 있습니다.
2차원 이미지의 분석을 통해 심실 비틀림을 계산하는 데 필요한 요골 및 원주 변형뿐만 아니라 정점 및 기저부 회전을 평가할 수 있습니다.
세로 LV 변형의 정상 값은 -20 ~ -25%입니다.
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4 년
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변형율(%/s)
기간: 4 년
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시간에 따른 심근 변형률.
확장기 심근 변형은 이러한 방식으로 보다 명확하게 평가될 수 있습니다.
세로 LV 변형의 정상 값은 1 - 1.5/s 이상입니다.
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4 년
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부정맥 유무(예/아니오)
기간: 3 년
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Holter 모니터링 시스템을 삽입하여 부정맥의 유무를 평가할 수 있습니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan De Deu
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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