Herzrhythmusstörungen und plötzlicher Tod bei Patienten mit Laminopathien
Identifizierung von Prädiktoren für Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod bei pädiatrischen Patienten mit Laminopathien
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die LMNA-bedingten Muskeldystrophien sind monogene progressive neuromuskuläre Erkrankungen. Betroffene pädiatrische Patienten können sich bei der Geburt oder in der Kindheit vorstellen und werden entweder als kongenitale Muskeldystrophie (LMNA-CMD), kongenitale Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1B (LGMD1B) oder im Kindesalter beginnende Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) klassifiziert. Diese unterschiedlichen klinischen Präsentationen betreffen alle Varianten des LMNA-Gens und können anhand der Vererbungsmethode unterschieden werden. Diejenigen mit LMNA-CMD haben neue Mutationen im LMNA-Gen, die von keinem Elternteil getragen werden, während diejenigen mit LGMD1B und EDMD einen Elternteil haben, der Symptome mit derselben Variante haben kann oder nicht (Veränderung im LMNA-Gen). Es gibt derzeit keine Heilung oder Behandlung für LMNA-MD.
Während die Herzbeteiligung für die erwachsenen Formen der LMNA-Muskeldystrophie untersucht wurde. Diese Studien haben ein erhöhtes Risiko für Arrhythmie (abnorme Herzrhythmen), Reizleitungsstörungen, Kardiomyopathie und plötzlichen Herztod identifiziert. Bisher gab es keine Studie, die das Alter bei Beginn der Herzbeteiligung, die Art der Herzbeteiligung, die Progressionsrate der Herzerkrankung und das Risiko eines plötzlichen Herztodes bei Kindern mit LMNA-MD untersuchte. Die Forschung der Forscher zielt darauf ab, die Herzbeteiligung bei Kindern und Jugendlichen zu bewerten, die von LMNA-MD betroffen sind.
Dies ist eine prospektive interventionelle naturkundliche Studie. Der Eingriff besteht aus 3 Schritten: 1) Hochkomplexe Echokardiographie, 2) Elektrophysiologische Untersuchung, 3) Implantation eines subkutanen EKG-Holter-Monitors.
Die Dauer des aktiven Protokolls beträgt 3 Jahre. Potenzielle Probanden werden über das spanische Netzwerk für Muskeldystrophie und das internationale Register für kongenitale Muskelerkrankungen identifiziert. Die Studie umfasst einen Vor-Ort-Besuch im Krankenhaus Sant Joan de Déu in Barcelona, Spanien; und eine jährliche Nachsorge, die individuell vereinbart wird (entweder ein zweiter Besuch in Barcelona oder Ärzte reisen an, um den Patienten zu sehen).
Bei Visite 1 erhalten die Probanden ihre Basisuntersuchungen, einschließlich eines Echokardiogramms, eines Elektrokardiogramms, einer elektrophysiologischen Untersuchung und einer Überprüfung der Medikation sowie der Implantation eines subkutanen EKG-Holter-Monitors.
Der zweite Studienbesuch findet 12-14 Monate nach dem ersten Studienbesuch statt. Die Fernüberwachung durch das Holter-Gerät wird 36 Monate nach Platzierung des Geräts fortgesetzt.
Für Personen, die von außerhalb Spaniens anreisen, werden die Reisevorbereitungen von der Andres Marcio Foundation erleichtert
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Barcelona
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Esplugues, Barcelona, Spanien, 08950
- Rekrutierung
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
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Kontakt:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- E-Mail: georgia@brugada.org
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter des Beginns der Muskelschwäche zwischen der Geburt und dem 5. Lebensjahr
- Bestätigte LMNA-bedingte Muskeldystrophie durch Genmutation UND klinische Vorgeschichte
Ausschlusskriterien:
- Jede andere neuromuskuläre Erkrankung als LMNA-bedingte Muskeldystrophie
- unfähig, ein Echokardiogramm oder eine elektrophysiologische Untersuchung einzuhalten
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Verhütung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: EPS- und EKG-Holter-Monitor
Elektrophysiologische Untersuchung (EPS) und EKG-Holter-Monitor-Implantation
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Elektrophysiologische Studie und EKG-Holter-Monitor-Implantation
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Ejektionsfraktion (%)
Zeitfenster: 4 Jahre
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Die Beteiligung des Herzens wurde für die erwachsenen Formen der LMNA-Muskeldystrophie untersucht. Diese Studien haben ein erhöhtes Risiko für Arrhythmie (abnorme Herzrhythmen), Reizleitungsstörungen, Kardiomyopathie und plötzlichen Herztod identifiziert. Bisher gab es keine Studie, die das Alter bei Beginn der Herzbeteiligung, die Art der Herzbeteiligung, die Progressionsrate der Herzerkrankung und das Risiko eines plötzlichen Herztodes bei Kindern mit LMNA-MD untersuchte. Ergebnismessungen: Ejektionsfraktion %, Belastungsrate, Zeit der Arrhythmie in 24 Stunden, Art der Arrhythmie. |
4 Jahre
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Beanspruchung (%)
Zeitfenster: 4 Jahre
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Die myokardiale Deformation (Strain) kann basierend auf Tissue Doppler Imaging (TDI) oder auf zweidimensionalen Bildern (Speckle Tracking) erhalten werden.
TDI ermöglicht eine bessere Zeitdefinition und kann auch bei schlechten echokardiographischen Fenstern verwendet werden.
Analysen aus zweidimensionalen Bildern ermöglichen die Beurteilung der radialen und zirkumferenziellen Dehnung sowie der apikalen und basalen Rotation, die zur Berechnung der ventrikulären Torsion benötigt werden.
Normalwerte der LV-Längsverformung liegen zwischen -20 bis -25 %.
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4 Jahre
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Dehnungsrate (%/s)
Zeitfenster: 4 Jahre
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Rate der myokardialen Deformation im Laufe der Zeit.
Auf diese Weise kann die diastolische Myokarddeformation besser beurteilt werden.
Normalwerte der LV-Längsverformung sind 1 - 1,5/s oder höher.
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4 Jahre
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Vorliegen von Arrhythmien (ja/nein)
Zeitfenster: 3 Jahre
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Durch Einsetzen des Holter-Überwachungssystems kann das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Arrhythmien beurteilt werden.
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan de Déu
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CARDIO-2015-01 LMNA
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