Sydämen rytmihäiriöt ja äkillinen kuolema potilailla, joilla on Laminopatia
Sydämen rytmihäiriöiden ja äkillisen kuoleman ennustajien tunnistaminen lapsipotilailla, joilla on Laminopatia
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
LMNA:han liittyvät lihasdystrofiat ovat monogeenisiä progressiivisia neuromuskulaarisia häiriöitä. Vaikeat lapsipotilaat voivat ilmaantua syntymässä tai lapsuudessa, ja ne luokitellaan joko synnynnäiseksi lihasdystrofiaksi (LMNA-CMD), synnynnäiseksi alkavaksi raajavyön lihasdystrofiaksi tyyppi 1B (LGMD1B) tai lapsuudessa alkaneeksi Emery Dreifussin lihasdystrofiaksi (EDMD). Kaikki nämä erilliset kliiniset esitykset sisältävät LMNA-geenin variantteja, ja ne voidaan erottaa periytymismenetelmällä. Niillä, joilla on LMNA-CMD, on uusia mutaatioita LMNA-geenissä, joita kumpikaan vanhemmista ei ole kantanut, kun taas niillä, joilla on LGMD1B ja EDMD, on vanhempi, jolla voi olla tai ei ole oireita samassa variantissa (muutos LMNA-geenissä). LMNA-MD:lle ei ole nykyistä parannuskeinoa tai hoitoa.
Vaikka sydämen osallistumista on tutkittu aikuisten LMNA-lihasdystrofian muotojen varalta. Nämä tutkimukset ovat osoittaneet lisääntyneen rytmihäiriöiden (epänormaalien sydämen rytmien), johtumishäiriöiden, kardiomyopatian ja sydänperäisen äkillisen kuoleman riskin. Toistaiseksi ei ole tehty tutkimusta, jossa olisi arvioitu sydänvaurion alkamisikää, sydänsairauden tyyppiä, sydänsairauden etenemisnopeutta ja äkillisen sydänkuoleman riskiä lapsilla, joilla on LMNA-MD. Tutkijoiden tutkimuksen tavoitteena on arvioida sydämen toimintaa LMNA-MD:stä kärsivillä lapsilla ja teini-ikäisillä.
Tämä on prospektiivinen interventiotutkimus luonnonhistoriasta. Interventio koostuu 3 vaiheesta: 1) Monimutkainen kaikukardiografia, 2) Sähköfysiologinen tutkimus, 3) ihonalainen EKG-holterimonitorin implantointi.
Aktiivisen protokollan kesto kestää 3 vuotta. Mahdolliset kohteet tunnistetaan Espanjan lihasdystrofiaverkoston ja Congenital Muscle Disease International Registry:n kautta. Tutkimukseen sisältyy yksi käynti paikan päällä Sant Joan de Déun sairaalassa Barcelonassa, Espanjassa; ja vuosittainen seuranta, joka järjestetään yksilöllisesti (joko toinen vierailu Barcelonaan tai lääkärit matkustavat tapaamaan potilasta).
Vierailulla 1 koehenkilöille tehdään perusarvioinnit, mukaan lukien kaikukardiogrammi, elektrokardiogrammi, sähköfysiologinen tutkimus ja lääkityskatsaus sekä ihonalainen EKG-holterimonitori.
Toinen opintokäynti tehdään 12-14 kuukauden kuluttua ensimmäisestä opintokäynnistä. Etävalvonta holterilaitteen kautta jatkuu 36 kuukautta laitteen asettamisen jälkeen.
Espanjan ulkopuolelta matkustavien henkilöiden matkajärjestelyjä helpottaa Andres Marcion säätiö
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- Sähköposti: georgia@brugada.org
Opiskelupaikat
-
-
Barcelona
-
Esplugues, Barcelona, Espanja, 08950
- Rekrytointi
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
-
Ottaa yhteyttä:
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- Sähköposti: georgia@brugada.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä, jolloin lihasheikkous alkaa syntymän ja 5 vuoden välillä
- Vahvistettu LMNA:han liittyvä lihasdystrofia geenimutaation JA kliinisen historian perusteella
Poissulkemiskriteerit:
- muu neuromuskulaarinen häiriö kuin LMNA:han liittyvä lihasdystrofia
- ei pysty noudattamaan kaikukardiogrammia tai elektrofysiologista tutkimusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: EPS- ja EKG-holterimonitori
Elektrofysiologinen tutkimus (EPS) ja EKG-holterimonitorin implantointi
|
Elektrofysiologinen tutkimus ja EKG-holterimonitorin implantointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Poistofraktio (%)
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Sydämen osallistumista on tutkittu aikuisten LMNA-lihasdystrofian muotojen osalta. Nämä tutkimukset ovat osoittaneet lisääntyneen rytmihäiriöiden (epänormaalien sydämen rytmien), johtumishäiriöiden, kardiomyopatian ja sydänperäisen äkillisen kuoleman riskin. Toistaiseksi ei ole tehty tutkimusta, jossa olisi arvioitu sydänvaurion alkamisikää, sydänsairauden tyyppiä, sydänsairauden etenemisnopeutta ja äkillisen sydänkuoleman riskiä lapsilla, joilla on LMNA-MD. Tulosmittaukset: Ejektiofraktio, rasitusnopeus, rytmihäiriön aika 24 tunnissa, rytmihäiriön tyyppi. |
4 Vuotta
|
|
Siivilöi (%)
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Sydänlihaksen muodonmuutos (venymä) voidaan saada kudosdopplerkuvauksen (TDI) tai kaksiulotteisten kuvien (täplien seuranta) perusteella.
TDI mahdollistaa paremman ajanmäärityksen ja sitä voidaan käyttää myös huonoissa kaikukuvausikkunoissa.
Kaksiulotteisten kuvien analyysit mahdollistavat kammion vääntymisen laskemiseen tarvittavan radiaalisen ja kehäjännityksen sekä apikaalisen ja tyvikierron arvioinnin.
Pitkittäisen LV-muodonmuutoksen normaaliarvot ovat -20 - -25 %.
|
4 Vuotta
|
|
Venymänopeus (%/s)
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Sydänlihaksen muodonmuutosnopeus ajassa.
Diastolinen sydänlihaksen muodonmuutos voidaan arvioida selvemmin tällä tavalla.
Pitkittäisen LV-muodonmuutoksen normaaliarvot ovat 1 - 1,5/s tai enemmän.
|
4 Vuotta
|
|
Rytmihäiriöiden esiintyminen (kyllä/ei)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Holter-valvontajärjestelmän avulla voidaan arvioida rytmihäiriöiden olemassaolo tai puuttuminen.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD, Hospital Sant Joan de Déu
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CARDIO-2015-01 LMNA
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .