Hjertearytmier og plutselig død hos pasienter som er berørt av Laminopatier

De LMNA-relaterte muskeldystrofiene er monogene progressive nevromuskulære lidelser. Berørte pediatriske pasienter kan opptre ved fødselen eller i barndommen og klassifiseres som enten medfødt muskeldystrofi (LMNA-CMD), medfødt muskeldystrofi i limb-belte type 1B (LGMD1B) eller innsettende Emery Dreifuss muskeldystrofi i barndommen (EDMD). Disse distinkte kliniske presentasjonene involverer alle varianter i LMNA-genet og kan skilles ut ved hjelp av arvemetoden. De med LMNA-CMD har nye mutasjoner i LMNA-genet som ikke bæres av noen av foreldrene, mens de med LGMD1B og EDMD vil ha en forelder som kanskje eller ikke har symptomer med samme variant (endring i LMNA-genet). Det finnes ingen nåværende kur eller behandling for LMNA-MD.

Mens hjerteinvolvering har blitt studert for voksne former for LMNA muskeldystrofi. Disse studiene har identifisert økt risiko for arytmi (unormal hjerterytme), ledningsfeil, kardiomyopati og plutselig hjertedød. Til dags dato har det ikke vært noen studie som har evaluert alderen for debut av hjerteinvolvering, typen hjerteinvolvering, frekvensen av hjertesykdomsprogresjon og risikoen for plutselig hjertedød hos barn som er rammet av LMNA-MD. Etterforskernes forskning tar sikte på å evaluere hjerteinvolvering hos barn og tenåringer som er berørt av LMNA-MD.

Dette er en prospektiv intervensjonell naturhistorisk studie. Intervensjonen består av 3 trinn: 1) Ekkokardiografi med høy kompleksitet, 2) Elektrofysiologisk studie, 3) implantasjon av subkutan EKG holtermonitor.

Varigheten av den aktive protokollen vil vare 3 år. Potensielle forsøkspersoner vil bli identifisert gjennom det spanske muskeldystrofinettverket og det internasjonale registeret for kongenital muskelsykdom. Studien vil involvere ett besøk på stedet ved Sant Joan de Déu sykehus i Barcelona, ​​Spania; og en årlig oppfølging som vil bli arrangert individuelt (enten et nytt besøk til Barcelona eller leger vil reise for å se pasienten).

Ved besøk 1 vil forsøkspersonene få sine baseline-vurderinger, inkludert et ekkokardiogram, et elektrokardiogram, en elektrofysiologisk studie og medisingjennomgang og implantasjon av den subkutane EKG-holtermonitoren.

Det andre studiebesøket vil finne sted 12-14 måneder etter det første studiebesøket. Fjernovervåking gjennom holterenheten vil fortsette i 36 måneder etter plassering av enheten.

For de individene som reiser fra utenfor Spania, vil reisearrangementene bli lettet av Andres Marcio Foundation