Hjertearytmier og pludselig død hos patienter ramt af Laminopatier

De LMNA-relaterede muskeldystrofier er monogene progressive neuromuskulære lidelser. Berørte pædiatriske patienter kan optræde ved fødslen eller i barndommen og klassificeres som enten medfødt muskeldystrofi (LMNA-CMD), medfødt muskeldystrofi i limbælte type 1B (LGMD1B) eller indtræden af ​​Emery Dreifuss muskeldystrofi i barndommen (EDMD). Disse særskilte kliniske præsentationer involverer alle varianter i LMNA-genet og kan skelnes ved hjælp af nedarvningsmetode. Dem med LMNA-CMD har nye mutationer i LMNA-genet, som ikke bæres af nogen af ​​forældrene, mens dem med LGMD1B og EDMD vil have en forælder, der kan eller ej har symptomer med den samme variant (ændring i LMNA-genet). Der er ingen aktuel kur eller behandling for LMNA-MD.

Mens hjerteinvolvering er blevet undersøgt for de voksne former for LMNA-muskulær dystrofi. Disse undersøgelser har identificeret en øget risiko for arytmi (unormal hjerterytme), ledningsfejl, kardiomyopati og pludselig hjertedød. Til dato har der ikke været nogen undersøgelse, der evaluerer alderen for indtræden af ​​hjertepåvirkning, typen af ​​hjertepåvirkning, hastigheden af ​​hjertesygdomsprogression og risikoen for pludselig hjertedød hos børn, der er ramt af LMNA-MD. Efterforskernes forskning har til formål at evaluere hjerteinvolvering hos børn og teenagere, der er ramt af LMNA-MD.

Dette er en prospektiv interventionel naturhistorisk undersøgelse. Interventionen består af 3 trin: 1) Ekkokardiografi med høj kompleksitet, 2) Elektrofysiologisk undersøgelse, 3) implantation af subkutan EKG holtermonitor.

Varigheden af ​​den aktive protokol vil vare 3 år. Potentielle forsøgspersoner vil blive identificeret gennem det spanske muskeldystrofi-netværk og det internationale register over medfødte muskelsygdomme. Undersøgelsen vil involvere et besøg på stedet på Sant Joan de Déu Hospital i Barcelona, ​​Spanien; og en årlig opfølgning, der vil blive arrangeret individuelt (enten et andet besøg i Barcelona eller læger vil rejse for at se patienten).

Ved besøg 1 vil forsøgspersonerne få deres baseline-vurderinger, herunder et ekkokardiogram, et elektrokardiogram, en elektrofysiologisk undersøgelse og medicingennemgang og implantation af den subkutane EKG holtermonitor.

Det andet studiebesøg finder sted 12-14 måneder efter det første studiebesøg. Fjernovervågning gennem holter-enheden vil fortsætte i 36 måneder efter placeringen af ​​enheden.

For de personer, der rejser uden for Spanien, vil rejsearrangementer blive lettet af Andres Marcio Foundation