肛門直腸奇形患者の長期転帰 (LOPAM)

標的

エンドポイント 主要エンドポイントは、肛門直腸奇形の手術から 10 ～ 30 年後の結果であり、既存の変化した解剖学的構造、肛門直腸機能、および腸管通過に関連しているかどうかを確認します。

二次エンドポイントは、患者の腸機能と生活の質を改善するために、薬や手術で治療できる腸機能の問題を特定することです。

必要な知識を得るために、研究は次のように分けられます。

サブプロジェクト:

1. 関連するアンケートによる腸機能と生活の質の評価。
2. 肛門の超音波検査、小さな骨盤の磁気共鳴 (MR) スキャン、および肛門のマノメトリーを使用して、肛門直腸の解剖学的構造と機能を調べます。 全体的な腸機能は、結腸通過時間で検査されます。 尿力学検査による尿の問題のスクリーニング。

背景 肛門直腸奇形 (ARM) は、両性に見られる広範囲の先天性疾患をカバーし、尿路や生殖器にも関与する可能性があります。 新生児の 1/2500 に発生し、男児がわずかに優勢で、2/3 に異常が伴います。 後に下行結腸、直腸、肛門、膀胱、および尿道を形成する後腸の異常な発達としてのARMフォーム。 これは、尿路の奇形に伴う頻繁な再発を説明しています。

ARMが開発された理由は不明です。 病因は、おそらく遺伝と環境の両方を含む多因子です。 ARM 患者の 5% に染色体異常が見られ、21 トリソミーが最も一般的です。 可能性のある危険因子は、妊娠初期の母親の発熱、溶剤への工業的暴露、父親の喫煙、母親の肥満、および糖尿病です。

付随する異常には、多くの場合、より多くの臓器系が関与しています。 ARM 患者の死亡率は 10 ～ 20% であり、心臓を含む最も深刻な関連異常を伴う高度な奇形が主に見られます。

以前は、ARM の分類は、性別と、肛門挙筋に対する直腸の位置 (上、中、下) に基づいていました (Wingspread 分類)。 Pena と同僚は、90 年代半ばに瘻孔の存在に基づく分類システムを提案しました。 その後、外観、外科的アプローチ、および症状に基づいてARMを分類するKrickenbeck分類システムが導入されました.

古典的な外科的アプローチは、初期の発散性ストーマ、その後の外科的矯正、および最終的なストーマの閉鎖で構成されています。 その後、Pena らは後矢状肛門直腸形成術 (PSARP) を導入しました。 PSARP は 1994 年にオーデンセ大学病院で適応され、今でも好まれる外科的アプローチです。 最後の腹腔鏡補助肛門直腸プルスルー (LAARP) が導入されましたが、一般に受け入れられていません。

ARM 後の機能的な問題は、高値の場合は一次性便失禁、低位の奇形の場合は便秘です。治療は、腸の主な内科的または食事療法的調節であり、治療抵抗性の場合は、肛門洗浄と虫垂瘻および順行性結腸洗浄です。 永久ストーマが必要な場合もあります。

ARMの外科的矯正後の解剖学的構造と腸機能を明らかにするために、さまざまな画像技術と生理学的手段が使用されてきました。

骨盤の MRI (磁気共鳴画像) は、ARM 手術後の便秘と便失禁の患者の違いを示しています。 MRI は、骨盤の筋肉組織、結腸の解剖学、およびその他の付随する障害に関する有用な情報を提供します。 肛門超音波検査と内圧測定は、肛門括約筋の解剖学と機能を評価するのに役立ちます。 肛門括約筋の瘢痕組織の形成と欠陥は、肛門管の圧力と便失禁に関連しています。

肛門直腸の神経筋機能を評価する最近の手法は、High Resolution Anorrectal Manom​​etry (HRAM) です。 HRAM は、水灌流マノメトリーと比較して、肛門直腸の解剖学的構造をより正確に表示できることが以前に証明されています。 結腸通過時間は、運動性障害に関する情報を提供し、便秘患者では結腸の可動性低下が観察されます。

陰部神経伝導速度は、観察される便失禁および遅延伝導速度の評価に役立ちます。

ARM に関する重要な問題は、生活の質 (QoL) です。 Witvliet と同僚による文献レビューでは、公開された研究の 20% のみが検証済みのアンケートを使用していることが示されました (30)。 QoL に関する 30 件の調査のうち 9 件は、成人集団を対象に実施されました。 Poyet らは、ARM 手術後の対照群と比較して、1 歳から 4 歳の患者の健康関連の生活の質 (HRQoL) に影響があることを発見しました。 ハルトマン等。成人人口では3年間変化が見られませんでした。 女性、高齢患者、その他の欠陥のある患者、およびストーマを有する患者は、QoLの低下を報告しています。

統計 これは主に記述的な研究であるため、検出力の計算は不可能であり、関連性もありません。 募集期間中、オーデンセ大学病院では毎年平均 10 人の患者が手術を受けています。 研究者は、患者の 50% 以上が参加し、人口はこれまでに見られた最大のものの 1 つになると予想しています。 臨床的に関連する差異 (20%) または異なる手術手技間の相関関係を証明することが可能になります。 さらに、さまざまな画像技術、検査、およびアンケートの結果と症状との相関関係を証明することが可能です。

アンケート 症状や QoL をアンケートで評価します。 肛門直腸奇形の手術後の腸機能は、クリッケンベック分類で評価されます。 ウェクスナーの失禁スコアとクリーブランド クリニック便秘スコア (CCCS) を持つ成人でも。

成人の疾患別QoLは便失禁QoL(FIQL)で評価し、一般QoLはEQ-5D-5Lで評価します。 18 歳未満の参加者の一般的な QoL は、Strenght and Difficulties Questionnaire (SDQ) で評価されます。

成人の尿機能と生活の質への影響は、失禁モジュラー質問票 - 女性下部尿路症状に関する国際相談 (ICIQ-FLUTS) および失禁モジュラー質問票 - 男性下部尿路症状に関する国際相談 (ICIQ-MLUTS) で評価されます。

性機能は、国際勃起不全指数（IIEF）および女性性機能指数（FSFI）の女性で評価されます。

デンマーク語版のアンケートのみが使用されます。

コース計画 このプロジェクトは 3 年間 (2014 年から 2017 年) にわたって実施され、2016 年 7 月までにすべての科目が試験を完了することを目的としています。 参加者は、排便習慣、症状、QoLに関するさまざまなアンケートに記入するよう求められます。 参加者には 2 日間の入院が計画されており、患者のホテルまたは自宅に一晩滞在する場合があります。 最初に病歴が得られ、臨床検査が行われ、アンケートが収集されます。

見通し 肛門直腸奇形の手術後の解剖学/生理学と生活の質との関係を調査しているデンマークの研究はなく、外国の研究はわずかしかありません。

研究者らは、この研究と含まれる包括的な検査により、肛門直腸奇形の手術後の機能的問題の原因が明らかになると考えています。 症状、疾患特異的および一般的な生活の質に関するアンケートの結果は、ARM 患者の症状と QoL を改善するための標的治療のユニークな機会を提供します。