Długoterminowe wyniki u pacjentów z wadami rozwojowymi odbytu (LOPAM)

Cel

Punkty końcowe Pierwszorzędowymi punktami końcowymi są wynik 10-30 lat po operacji wad rozwojowych odbytu i odbytu oraz sprawdzenie, czy jest to związane z istniejącą zmienioną anatomią, funkcją odbytu i pasażem jelitowym.

Drugorzędowymi punktami końcowymi jest identyfikacja problemów z czynnością jelit, które można leczyć farmakologicznie lub chirurgicznie w celu poprawy czynności jelit i jakości życia pacjentów.

Aby uzyskać niezbędną wiedzę, badanie zostanie podzielone na następujące części

Podprojekty:

1. Ocena czynności jelit i jakości życia za pomocą odpowiedniego kwestionariusza.
2. Zbadaj anatomię i funkcję odbytu za pomocą ultrasonografii odbytu, rezonansu magnetycznego (MR) miednicy małej i manometrii odbytu. Ogólną czynność jelit bada się na podstawie czasu przejścia przez okrężnicę. Badania przesiewowe w kierunku problemów z układem moczowym za pomocą badań urodynamicznych.

Wprowadzenie Wady odbytu i odbytu (ARM) obejmują szerokie spektrum wad wrodzonych obserwowanych u obu płci i mogą obejmować również układ moczowy i narządy płciowe. Występuje u 1/2500 noworodków z niewielką przewagą chłopców, a 2/3 ma towarzyszące anomalie. Forma ARM jako nieprawidłowy rozwój jelita grubego, który później tworzy okrężnicę zstępującą, odbytnicę, odbyt, pęcherz moczowy i cewkę moczową. Tłumaczy to częste nawroty towarzyszących wad rozwojowych układu moczowego.

Przyczyna rozwoju ARM jest nieznana. Etiologia jest prawdopodobnie wieloczynnikowa i obejmuje zarówno dziedziczność, jak i środowisko. Anomalia chromosomalna występuje u 5% pacjentów, przy czym najczęściej występuje ARM i trisomia 21. Możliwe czynniki ryzyka to gorączka matki w pierwszym trymestrze ciąży, ekspozycja przemysłowa na rozpuszczalniki, palenie przez ojca, otyłość matki i cukrzyca.

Towarzyszące anomalie często obejmują więcej układów narządów. Śmiertelność wśród pacjentów z ARM wynosi 10-20% i jest obserwowana głównie w przypadku dużych wad rozwojowych z najpoważniejszymi towarzyszącymi anomaliami, w tym wadami serca.

Wcześniej klasyfikacja ARM opierała się na płci i położeniu odbytnicy względem mięśnia dźwigacza odbytu na poziomie wysokim, średnim i niskim (klasyfikacja Wingspread). Pena i współpracownicy zaproponowali w połowie lat 90. system klasyfikacji oparty na obecności przetoki. Później wprowadzono system klasyfikacji Krickenbeck, który klasyfikuje ARM na podstawie wyglądu, podejścia chirurgicznego i objawów.

Klasyczne podejście chirurgiczne obejmuje wczesną rozbieżną stomię, późniejszą korektę chirurgiczną i ostatecznie zamknięcie stomii. Klasyczne leczenie chirurgiczne średniego i wysokiego ARM było techniką przeciągania przez brzuszno-kroczowe. Później Pena i współpracownicy wprowadzili plastykę odbytu w odcinku strzałkowym tylnym (PSARP). PSARP został zaadaptowany w szpitalu uniwersyteckim w Odense w 1994 roku i nadal jest preferowanym podejściem chirurgicznym. Wprowadzono ostatnie laparoskopowe wyciągnięcie anorektalne (LAARP), ale nie zyskało powszechnej akceptacji.

Problemy funkcjonalne po ARM to pierwotne nietrzymanie stolca przy wysokich i zaparcia przy niskich wadach rozwojowych. Leczeniem jest podstawowa medyczna lub dietetyczna regulacja jelit, aw przypadkach opornych na leczenie irygacja odbytu i wycięcie wyrostka robaczkowego oraz irygacja wsteczna okrężnicy. Czasami może być potrzebna stała stomia.

Zastosowano różne techniki obrazowania i środki fizjologiczne w celu wyjaśnienia anatomii i funkcji jelit po chirurgicznej korekcji ARM.

MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) miednicy wykazało różnice u pacjentów z zaparciami i nietrzymaniem stolca po operacji ARM. MRI dostarcza przydatnych informacji dotyczących mięśni miednicy, anatomii okrężnicy i innych towarzyszących zaburzeń. USG i manometria odbytu są przydatne do oceny anatomii i funkcji zwieracza odbytu. Powstawanie tkanki bliznowatej i wady zwieracza odbytu są skorelowane z ciśnieniem w kanale odbytu i nietrzymaniem stolca.

Najnowszą techniką oceny funkcji nerwowo-mięśniowej odbytu jest manometria odbytu o wysokiej rozdzielczości (HRAM). Wcześniej udowodniono, że HRAM jest dokładniejszy w wyświetlaniu anatomii odbytu i odbytu w porównaniu z manometrią perfundowaną wodą. Czas pasażu okrężniczego dostarcza informacji o zaburzeniach motoryki, a u pacjenta z zaparciami obserwuje się hipomobilność okrężnicy.

Szybkość przewodzenia nerwu sromowego może być przydatna w ocenie nietrzymania stolca i obserwowanej prędkości przewodzenia opóźnionego.

Istotną kwestią dotyczącą ARM jest jakość życia (QoL). Przegląd literatury przeprowadzony przez Witvlieta i współpracowników wykazał, że tylko 20% opublikowanych badań wykorzystywało zweryfikowane kwestionariusze.(30) Dziewięć z 30 włączonych badań dotyczących QoL przeprowadzono na populacji dorosłych. Poyet i współpracownicy stwierdzili, że jakość życia związana ze zdrowiem (HRQoL) uległa pogorszeniu u pacjentów w wieku od jednego do czterech lat w porównaniu z grupą kontrolną po operacji ARM. Hartmanna i in. nie stwierdzili żadnych zmian w okresie trzech lat w dorosłej populacji. Kobiety, pacjenci w podeszłym wieku, pacjenci z innymi wadami oraz pacjenci ze stomią zgłaszali obniżoną QoL.

Statystyka Jest to głównie badanie opisowe, dlatego obliczenie mocy nie jest ani możliwe, ani istotne. W okresie rekrutacji w Szpitalu Uniwersyteckim w Odense rocznie operowanych jest średnio 10 pacjentów. Badacze spodziewają się, że w badaniu weźmie udział ponad 50% pacjentów, a populacja będzie jedną z największych dotychczas obserwowanych. Możliwe będzie wykazanie istotnych klinicznie różnic (20%) lub korelacji między różnymi technikami operacyjnymi. Co więcej, możliwe jest udowodnienie korelacji między objawami a wynikami różnych technik obrazowania, badań i kwestionariuszy.

Kwestionariusze Objawy i QoL są oceniane za pomocą kwestionariuszy. Czynność jelit po operacjach wad rozwojowych odbytu i odbytnicy ocenia się za pomocą klasyfikacji Krickenbecka. U dorosłych również z oceną nietrzymania moczu Wexnera i oceną zaparć Cleveland Clinic (CCCS).

Specyficzną dla choroby QoL u dorosłych ocenia się za pomocą QoL nietrzymania stolca (FIQL), a ogólną QoL za pomocą EQ-5D-5L. U uczestników poniżej 18 roku życia ogólną QoL ocenia się za pomocą Kwestionariusza Siły i Trudności (SDQ).

Czynność układu moczowego i wpływ na jakość życia osób dorosłych ocenia się za pomocą Międzynarodowej Konsultacji Modułowego Kwestionariusza Nietrzymania moczu - Objawy Dolnego Układu Moczowego u Kobiet (ICIQ-FLUTS) oraz Międzynarodowej Konsultacji Modułowego Kwestionariusza Nietrzymania moczu - Objawy Dolnego Układu Moczowego U Mężczyzn (ICIQ-MLUTS).

Funkcje seksualne ocenia się za pomocą Międzynarodowego Wskaźnika Zaburzeń Erekcji (IIEF), a u kobiet Wskaźnikiem Funkcji Seksualnych Kobiet (FSFI).

Stosowana jest wyłącznie duńska wersja kwestionariuszy.

Plan kursu Projekt będzie trwał trzy lata (2014-2017) i zakłada się, że wszystkie przedmioty zdały egzaminy przed lipcem 2016 r. Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie różnych kwestionariuszy dotyczących nawyków jelitowych, objawów i jakości życia. Dla uczestników przewidziana jest dwudniowa hospitalizacja z możliwością noclegu w hotelu dla pacjentów lub w domu. Wstępnie zbierany jest wywiad lekarski, przeprowadzane jest badanie kliniczne i zbierane kwestionariusze.

Perspektywa Żadne badania duńskie i tylko nieliczne zagraniczne badają związek między anatomią/fizjologią a jakością życia po operacji wad rozwojowych odbytu i odbytnicy.

Badacze są przekonani, że badanie i zawarte w nim kompleksowe badania wyjaśnią przyczyny problemów funkcjonalnych po operacji wad rozwojowych odbytu i odbytnicy. Wyniki kwestionariuszy dotyczących objawów, specyficznej dla choroby i ogólnej jakości życia stwarzają wyjątkową okazję do ukierunkowanego leczenia w celu poprawy objawów i jakości życia u pacjentów z ARM.