Resultado a longo prazo em pacientes com malformações anorretais (LOPAM)

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Pontos finais Os pontos finais primários são resultados 10-30 anos após a cirurgia para malformações anorretais e para ver se está relacionado com anatomia alterada existente, função anorretal e passagem intestinal.

Os objetivos secundários são identificar problemas de função intestinal que podem ser tratados com medicamentos ou cirurgia para melhorar a função intestinal e a qualidade de vida dos pacientes.

Para obter o conhecimento necessário o estudo será dividido da seguinte forma

Subprojetos:

1. Avaliação da função intestinal e qualidade de vida com questionário relevante.
2. Examine a anatomia e a função anorretais com ultrassom anal, ressonância magnética (RM) da pequena pelve e manometria anal. A função intestinal geral é examinada com o tempo de trânsito colônico. Triagem de problemas urinários com testes urodinâmicos.

Antecedentes As malformações anorretais (ARM) abrangem um amplo espectro de distúrbios congênitos observados em ambos os sexos e também podem envolver o trato urinário e os órgãos genitais. Ocorre em 1/2500 dos recém-nascidos com leve predominância em meninos e 2/3 apresentam anomalias concomitantes. ARM se forma como um desenvolvimento anormal do intestino posterior que mais tarde forma o cólon descendente, reto, ânus, bexiga e uretra. Isso explica a recorrência frequente de malformações concomitantes no trato urinário.

A razão para o desenvolvimento do ARM é desconhecida. A etiologia é provavelmente multifatorial, incluindo hereditariedade e ambiente. Uma anomalia cromossômica é encontrada entre 5% dos pacientes com MRA, sendo a Trissomia 21 a mais comum. Possíveis fatores de risco são febre materna no primeiro trimestre, exposição industrial a solventes, tabagismo paterno, obesidade materna e diabetes.

As anomalias associadas geralmente envolvem mais sistemas de órgãos. A mortalidade entre pacientes com ARM é de 10-20% e é observada principalmente com malformações altas com anomalias associadas mais graves, incluindo cardíacas.

Anteriormente, a classificação da ARM era baseada no sexo e na posição do reto em relação ao músculo levantador do ânus em alta, intermediária e baixa (classificação de Wingspread). Pena e colegas sugeriram em meados dos anos 90 um sistema de classificação baseado na presença de uma fístula. Mais tarde, foi introduzido o sistema de classificação de Krickenbeck, que classifica a MRA com base na aparência, abordagem cirúrgica e sintomas.

A abordagem cirúrgica clássica consiste em um estoma divergente precoce, posteriormente uma correção cirúrgica e finalmente o fechamento do estoma. O tratamento cirúrgico clássico da MRA intermediária e alta foi uma técnica de abdominoperineal pull-through. Mais tarde, Pena e colegas introduziram a plastia anorretal sagital posterior (PSARP). PSARP foi adaptado no hospital da Universidade de Odense em 1994 e ainda é a abordagem cirúrgica preferida. O último pull-through anorretal assistido por laparoscopia (LAARP) foi introduzido, mas não ganhou aceitação comum.

Os problemas funcionais após a MRA são incontinência fecal primária para altas e constipação para malformações baixas. O tratamento é a regulação médica ou dietética primária do intestino e, em casos resistentes ao tratamento, irrigação anal e apendicostomia e irrigação colônica anterógrada. Às vezes, um estoma permanente pode ser necessário.

Diferentes técnicas de imagem e medidas fisiológicas têm sido usadas para esclarecer a anatomia e a função intestinal após a correção cirúrgica da MRA.

A ressonância magnética (ressonância magnética) da pelve mostrou diferenças em pacientes com constipação e incontinência fecal após cirurgia para MRA. A ressonância magnética fornece informações úteis sobre a musculatura pélvica, anatomia do cólon e outros distúrbios associados. A ultrassonografia anal e a manometria são úteis para avaliar a anatomia e a função do esfíncter anal. A formação de tecido cicatricial e os defeitos no esfíncter anal estão correlacionados à pressão no canal anal e à incontinência fecal.

Uma técnica recente para avaliar a função neuromuscular anorretal é a Manometria Anorretal de Alta Resolução (HRAM). O HRAM já provou ser mais preciso na exibição da anatomia anorretal em comparação com a manometria com perfusão de água. O tempo de trânsito colônico fornece informações sobre distúrbios de motilidade e, em pacientes com constipação, observa-se hipomobilidade colônica.

A velocidade de condução do nervo pudendo pode ser útil na avaliação da incontinência fecal e da velocidade de condução atrasada observada.

Uma questão essencial em relação à MRA é a qualidade de vida (QoL). Uma revisão da literatura por Witvliet e colegas mostrou que apenas 20% dos estudos publicados usaram questionários validados.(30) Nove dos 30 estudos incluídos sobre QoL foram realizados em uma população adulta. Poyet e seus colegas descobriram que a Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) foi afetada entre pacientes de um a quatro anos em comparação com um grupo de controle após a cirurgia para ARM. Hartmann et ai. não encontraram mudanças durante um período de três anos em uma população adulta. Mulheres, pacientes mais velhos, pacientes com outros defeitos e pacientes com estoma relataram QV reduzida.

Estatísticas É um estudo principalmente descritivo e, portanto, o cálculo do poder não é possível nem relevante. No período de recrutamento, uma média de 10 pacientes foram submetidos a cirurgia anualmente no Hospital Universitário de Odense. Os investigadores esperam que mais de 50% dos pacientes participem e a população seja uma das maiores já vistas. Será possível provar diferenças clinicamente relevantes (20%) ou correlações entre diferentes técnicas operatórias. Além disso, é possível comprovar correlações entre sintomas e resultados de diferentes técnicas de imagem, exames e questionários.

Questionários Os sintomas e a qualidade de vida são avaliados com questionários. A função intestinal após a cirurgia para malformações anorretais é avaliada com a Classificação de Krickenbeck. Em adultos também com pontuação de incontinência de Wexner e pontuação de constipação da clínica de Cleveland (CCCS).

A qualidade de vida específica da doença em adultos é avaliada com a qualidade de vida para incontinência fecal (FIQL) e a qualidade de vida geral com o EQ-5D-5L. Em participantes com menos de 18 anos de idade, a QV geral é avaliada com o Questionário de Forças e Dificuldades (SDQ).

A função urinária e o impacto na qualidade de vida em adultos são avaliados com Questionário Modular de Consulta Internacional sobre Incontinência - Sintomas do Trato Urinário Inferior Feminino (ICIQ-FLUTS) e Questionário Modular de Consulta Internacional sobre Incontinência - Sintomas do Trato Urinário Inferior Masculino (ICIQ-MLUTS).

A função sexual é avaliada com o Índice Internacional de Disfunção Erétil (IIEF) e em mulheres com o Índice de Função Sexual Feminina (FSFI).

Somente a versão dinamarquesa dos questionários é usada.

Plano do curso O projeto terá a duração de três anos (2014-2017) e pretende-se que todas as disciplinas tenham concluído exames antes de julho de 2016. Os participantes serão convidados a preencher o questionário diferente sobre hábitos intestinais, sintomas e qualidade de vida. Está prevista a internação dos participantes por dois dias, podendo pernoitar no hotel do paciente ou em casa. Inicialmente, obtém-se a história médica, realiza-se exame clínico e coletam-se questionários.

Perspectiva Nenhum estudo dinamarquês e apenas alguns estrangeiros investigam a relação entre anatomia/fisiologia e qualidade de vida após cirurgia para malformações anorretais.

Os investigadores acreditam que o estudo e os exames abrangentes incluídos esclarecerão as causas dos problemas funcionais após a cirurgia para malformações anorretais. Os resultados dos questionários sobre sintomas, qualidade de vida geral e específica da doença oferecem uma oportunidade única para o tratamento direcionado para melhorar os sintomas e a qualidade de vida em pacientes com ARM.