항문직장 기형 환자의 장기적 결과 (LOPAM)

목표

종점 1차 종점은 항문직장 기형에 대한 수술 후 10-30년 후의 결과이며 기존의 변경된 해부학적 구조, 항문직장 기능 및 장 통로와 관련이 있는지 확인하는 것입니다.

2차 종점은 환자의 장 기능과 삶의 질을 개선하기 위해 약이나 수술로 치료할 수 있는 장 기능 문제를 식별하는 것입니다.

필요한 지식을 얻기 위해 연구는 다음과 같이 나뉩니다.

하위 프로젝트:

1. 관련 설문지를 통한 장 기능 및 삶의 질 평가.
2. 항문초음파, 소골반 자기공명(MR) 스캔, 항문압력측정으로 항문직장 해부학 및 기능을 검사합니다. 전반적인 장 기능은 결장 통과 시간으로 검사됩니다. 요역동학 검사로 비뇨기 문제를 선별합니다.

배경 항문직장 기형(ARM)은 남녀 모두에서 볼 수 있는 광범위한 선천성 장애를 포함하며 요로 및 생식기도 포함할 수 있습니다. 신생아의 1/2500에서 발생하며 남아에서 약간 우세하고 2/3에서 동반된 기형이 있습니다. ARM은 나중에 하행 결장, 직장, 항문, 방광 및 요도를 형성하는 후장의 비정상적 발달로 형성됩니다. 이것은 요로에서 수반되는 기형의 빈번한 재발을 설명합니다.

ARM이 개발된 이유는 알려져 있지 않습니다. 원인은 아마도 유전과 환경을 모두 포함하는 다인성일 것입니다. 염색체 이상은 ARM 환자의 5%에서 발견되며 삼염색체성 21이 가장 흔합니다. 가능한 위험 요소는 임신 초기의 산모 발열, 용제에 대한 산업적 노출, 아버지의 흡연, 산모의 비만 및 당뇨병입니다.

수반되는 이상은 종종 더 많은 장기 시스템을 포함합니다. ARM 환자의 사망률은 10-20%이며 심장을 포함하여 가장 심각한 관련 이상을 갖는 높은 기형에서 주로 나타납니다.

이전에 ARM의 분류는 성별과 항문거근에 대한 직장의 위치에 따라 높음, 중간, 낮음(Wingspread 분류)으로 분류되었습니다. Pena와 동료들은 90년대 중반에 누공의 존재에 기초한 분류 체계를 제안했습니다. 나중에 모양, 수술 방법 및 증상에 따라 ARM을 분류하는 Krickenbeck 분류 시스템이 도입되었습니다.

고전적인 외과적 접근법은 초기 분기 기공, 이후 외과적 교정 및 최종 기공 봉합으로 구성됩니다. 중간 및 높은 ARM의 고전적인 외과적 치료는 복부 회음부 풀쓰루 기법이었습니다. 나중에 Pena와 동료들은 후방 시상 항문직장 성형술(PSARP)을 소개했습니다. PSARP는 1994년 오덴세 대학 병원에서 채택되었으며 여전히 선호되는 외과적 접근법입니다. 최근 LAARP(laparoscopic assisted anorectal pull-through)가 도입되었지만 일반적인 수용을 얻지는 못했습니다.

ARM 후의 기능적 문제는 고기형의 경우 원발성 변실금, 저기형의 경우 변비입니다. 치료는 장의 일차적인 의학적 또는 식이 조절이며, 치료에 저항하는 경우에는 항문 세척 및 충수 절제술과 전방 결장 세척입니다. 때때로 영구적인 기공이 필요할 수 있습니다.

ARM의 외과적 교정 후 해부학과 장 기능을 명확히 하기 위해 다양한 영상 기법과 생리학적 측정이 사용되었습니다.

골반 MRI(자기 공명 영상)는 ARM 수술 후 변비와 변실금 환자에서 차이를 보였다. MRI는 골반 근육계, 결장 해부학 및 기타 수반되는 장애에 관한 유용한 정보를 제공합니다. 항문초음파와 내압은 항문 괄약근의 해부학적 구조와 기능을 평가하는 데 유용합니다. 흉터 조직 형성 및 항문 괄약근의 결함은 항문관의 압력 및 변실금과 관련이 있습니다.

항문직장 신경근 기능을 평가하기 위한 최근의 기술은 고해상도 항문직장 압력계(HRAM)이다. HRAM은 이전에 물관류 압력계에 비해 항문직장 해부학을 더 정확하게 표시하는 것으로 입증되었습니다. 결장 통과 시간은 운동 장애에 대한 정보를 제공하며 변비 환자에서 결장 운동성 저하가 관찰됩니다.

음부 신경 전도 속도는 관찰된 변실금 및 지연된 전도 속도를 평가하는 데 유용할 수 있습니다.

ARM과 관련된 핵심 이슈는 QoL(Quality of Life)이다. Witvliet와 동료들의 문헌 검토에 따르면 발표된 연구의 20%만이 검증된 설문지를 사용했습니다.(30) QoL에 대한 30개의 포함된 연구 중 9개는 성인 인구에 대해 수행되었습니다. Poyet과 동료들은 ARM 수술 후 대조군과 비교하여 1~4세 환자의 건강 관련 삶의 질(HRQoL)이 영향을 받는 것을 발견했습니다. Hartmann et al. 성인 인구에서 3년 동안 변화가 없음을 발견했습니다. 여성, 고령 환자, 기타 결함이 있는 환자 및 기공이 있는 환자는 QoL 감소를 보고했습니다.

통계 주로 기술적인 연구이므로 검정력 계산이 가능하지도 않고 적절하지도 않습니다. 모집 기간 동안 평균 10명의 환자가 오덴세 대학 병원에서 매년 수술을 받았습니다. 조사관은 환자의 50% 이상이 참여할 것으로 예상하며 인구는 지금까지 본 것 중 가장 큰 것 중 하나가 될 것입니다. 임상적으로 유의미한 차이(20%) 또는 서로 다른 수술 기법 간의 상관관계를 입증할 수 있을 것입니다. 더 나아가 다양한 이미징 기술, 검사 및 설문지의 증상과 결과 사이의 상관 관계를 증명하는 것이 가능합니다.

설문지 증상 및 QoL은 설문지로 평가됩니다. 항문직장 기형에 대한 수술 후 장 기능은 Krickenbeck 분류로 평가됩니다. Wexner's Incontinence Score와 Cleveland Clinic Constipation Score(CCCS)가 있는 성인에서도 마찬가지입니다.

성인의 질병 특이적 QoL은 변실금 QoL(FIQL)로, 일반 QoL은 EQ-5D-5L로 평가합니다. 18세 미만의 참여자에서 일반 QoL은 강점 및 어려움 설문지(SDQ)로 평가됩니다.

성인의 비뇨 기능과 삶의 질에 미치는 영향은 International Consultation on Incontinence Modular Questionnaire - Female 하부 요로 증상(ICIQ-FLUTS) 및 International Consultation on Incontinence Modular Questionnaire - Male 하부 요로 증상(ICIQ-MLUTS)으로 평가됩니다.

성기능은 국제 발기부전 지수(IIEF)와 여성의 성기능 지수(FSFI)로 평가됩니다.

덴마크어 버전의 설문지만 사용됩니다.

과정계획서 프로젝트는 3년(2014-2017) 동안 진행되며 모든 과목이 2016년 7월 이전에 시험을 마치는 것을 목표로 합니다. 참가자는 배변 습관, 증상 및 QoL에 관한 다른 설문지를 작성해야 합니다. 참가자는 이틀 동안 입원할 예정이며 환자 호텔이나 집에서 하룻밤을 보낼 수 있습니다. 처음에는 병력을 확보하고 임상 검사를 수행하고 설문지를 수집합니다.

관점 항문직장 기형에 대한 수술 후 해부학/생리학과 삶의 질 사이의 관계를 조사한 덴마크 연구는 없고 소수의 해외 연구만 있습니다.

연구자들은 연구와 포함된 포괄적인 검사가 항문직장 기형에 대한 수술 후 기능 문제의 원인을 명확히 할 것이라고 믿습니다. 증상, 특정 질병 및 일반적인 삶의 질에 관한 설문 결과는 ARM 환자의 증상 및 QoL을 개선하기 위한 표적 치료를 위한 고유한 기회를 제공합니다.