Résultats à long terme chez les patients présentant des malformations anorectales (LOPAM)

But

Critères d'évaluation Les critères d'évaluation principaux sont les résultats 10 à 30 ans après la chirurgie pour les malformations anorectales et pour voir si cela est lié à une anatomie altérée existante, à la fonction anorectale et au passage intestinal.

Les critères d'évaluation secondaires consistent à identifier les problèmes de la fonction intestinale qui peuvent être traités par la médecine ou la chirurgie pour améliorer la fonction intestinale et la qualité de vie des patients.

Pour obtenir les connaissances nécessaires, l'étude sera divisée comme suit

Sous-projets :

1. Évaluation de la fonction intestinale et de la qualité de vie avec un questionnaire pertinent.
2. Examinez l'anatomie et la fonction anorectales avec une échographie anale, une IRM du petit bassin et une manométrie anale. La fonction intestinale globale est examinée avec le temps de transit colique. Dépistage des troubles urinaires par tests urodynamiques.

Contexte Les malformations anorectales (ARM) couvrent un large éventail de troubles congénitaux observés chez les deux sexes et peuvent également impliquer les voies urinaires et les organes génitaux. Elle survient chez 1/2500 des nouveau-nés avec une légère prédominance chez les garçons et 2/3 ont des anomalies d'accompagnement. ARM forme comme un développement anormal de l'intestin postérieur qui forme plus tard le côlon descendant, le rectum, l'anus, la vessie et l'urètre. Ceci explique la récurrence fréquente des malformations d'accompagnement au niveau des voies urinaires.

La raison du développement d'ARM est inconnue. L'étiologie est probablement multifactorielle incluant à la fois l'hérédité et l'environnement. Une anomalie chromosomique est retrouvée chez 5% des patients avec ARM et la trisomie 21 étant la plus fréquente. Les facteurs de risque possibles sont la fièvre maternelle au premier trimestre, l'exposition industrielle aux solvants, le tabagisme paternel, l'obésité maternelle et le diabète.

Les anomalies associées impliquent souvent plus de systèmes d'organes. La mortalité chez les patients atteints d'ARM est de 10 à 20 % et est principalement observée avec des malformations élevées ayant les anomalies associées les plus graves, y compris cardiaques.

Auparavant, la classification de l'ARM était basée sur le sexe et la position du rectum par rapport au muscle releveur de l'anus en haut, intermédiaire et bas (classification Wingspread). Pena et ses collègues ont proposé au milieu des années 90 un système de classification basé sur la présence d'une fistule. Plus tard, le système de classification Krickenbeck a été introduit, qui classe l'ARM en fonction de l'apparence, de l'approche chirurgicale et des symptômes.

L'approche chirurgicale classique consiste en une stomie précoce divergente, plus tard une correction chirurgicale et enfin la fermeture de la stomie. Le traitement chirurgical classique de l'ARM intermédiaire et élevé était une technique de traction abdomino-périnéale. Plus tard, Pena et ses collègues ont introduit la plastie anorectale sagittale postérieure (PSARP). PSARP a été adapté à l'hôpital universitaire d'Odense en 1994 et reste l'approche chirurgicale préférée. Le dernier pull-through anorectal assisté par laparoscopie (LAARP) a été introduit mais n'a pas gagné en popularité.

Les problèmes fonctionnels après ARM sont l'incontinence fécale primaire pour les malformations hautes et la constipation pour les malformations basses. Le traitement est la régulation médicale ou diététique primaire de l'intestin et, dans les cas résistants au traitement, l'irrigation anale et l'appendicostomie et l'irrigation colique antérograde. Parfois, une stomie permanente peut être nécessaire.

Différentes techniques d'imagerie et mesures physiologiques ont été utilisées pour clarifier l'anatomie et la fonction intestinale après correction chirurgicale de l'ARM.

L'IRM (imagerie par résonance magnétique) du bassin a montré des différences chez les patients souffrant de constipation et d'incontinence fécale après une chirurgie pour ARM. L'IRM fournit des informations utiles concernant la musculature pelvienne, l'anatomie du côlon et d'autres troubles associés. L'échographie anale et la manométrie sont utiles pour évaluer l'anatomie et la fonction du sphincter anal. La formation de tissu cicatriciel et les défauts du sphincter anal sont corrélés à la pression dans le canal anal et à l'incontinence fécale.

Une technique récente pour évaluer la fonction neuromusculaire anorectale est la manométrie anorectale à haute résolution (HRAM). La HRAM s'est déjà avérée plus précise dans l'affichage de l'anatomie anorectale par rapport à la manométrie à perfusion d'eau. Le temps de transit colique fournit des informations sur les troubles de la motilité et chez les patients constipés, une hypomobilité colique est observée.

La vitesse de conduction du nerf pudendal peut être utile pour évaluer l'incontinence fécale et la vitesse de conduction retardée observée.

Une question essentielle concernant l'ARM est la qualité de vie (QoL). Une revue de la littérature par Witvliet et ses collègues a montré que seulement 20 % des études publiées utilisaient des questionnaires validés.(30) Neuf des 30 études incluses sur la qualité de vie ont été réalisées sur une population adulte. Poyet et ses collègues ont découvert que la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) était affectée chez les patients âgés de un à quatre ans par rapport à un groupe témoin après une chirurgie pour ARM. Hartmann et al. n'ont trouvé aucun changement pendant une période de trois ans dans une population adulte. Les femmes, les patients âgés, les patients présentant d'autres malformations et les patients porteurs d'une stomie ont signalé une qualité de vie réduite.

Statistiques Il s'agit principalement d'une étude descriptive et donc le calcul de puissance n'est ni possible ni pertinent. En période de recrutement, une moyenne de 10 patients ont subi une intervention chirurgicale chaque année à l'hôpital universitaire d'Odense. Les enquêteurs s'attendent à ce que plus de 50% des patients participent et la population serait l'une des plus importantes jamais vues. Il sera possible de prouver des différences cliniquement pertinentes (20%) ou des corrélations entre différentes techniques opératoires. De plus, il est possible de prouver des corrélations entre les symptômes et les résultats de différentes techniques d'imagerie, examens et questionnaires.

Questionnaires Les symptômes et la qualité de vie sont évalués à l'aide de questionnaires. La fonction intestinale après chirurgie pour malformations anorectales est évaluée avec la classification de Krickenbeck. Chez les adultes également avec le score d'incontinence de Wexner et le score de constipation de la Cleveland Clinic (CCCS).

La qualité de vie spécifique à la maladie chez les adultes est évaluée avec la qualité de vie de l'incontinence fécale (FIQL) et la qualité de vie générale avec l'EQ-5D-5L. Chez les participants de moins de 18 ans, la qualité de vie générale est évaluée à l'aide du questionnaire sur la force et les difficultés (SDQ).

La fonction urinaire et son impact sur la qualité de vie des adultes sont évalués avec le questionnaire modulaire de la consultation internationale sur l'incontinence - Symptômes du tractus urinaire inférieur féminin (ICIQ-FLUTS) et le questionnaire modulaire de la consultation internationale sur l'incontinence - Symptômes du tractus urinaire inférieur masculin (ICIQ-MLUTS).

La fonction sexuelle est évaluée avec l'indice international de la dysfonction érectile (IIEF) et chez les femmes avec l'indice de la fonction sexuelle féminine (FSFI).

Seule la version danoise des questionnaires est utilisée.

Plan de cours Le projet se déroulera sur trois ans (2014-2017) et il est prévu que toutes les matières aient terminé les examens avant juillet 2016. Les participants seront invités à remplir les différents questionnaires concernant les habitudes intestinales, les symptômes et la qualité de vie. Il y a une hospitalisation prévue pour les participants pendant deux jours et ils peuvent passer la nuit à l'hôtel du patient ou à la maison. Au départ, les antécédents médicaux sont obtenus, un examen clinique est effectué et des questionnaires sont collectés.

Perspective Aucune étude danoise et seulement quelques études étrangères étudient la relation entre l'anatomie/physiologie et la qualité de vie après chirurgie pour malformations anorectales.

Les enquêteurs pensent que l'étude et les examens complets inclus permettront de clarifier les causes des problèmes fonctionnels après une intervention chirurgicale pour malformations anorectales. Les résultats des questionnaires concernant les symptômes, la qualité de vie spécifique à la maladie et générale offrent une opportunité unique de traitement ciblé pour améliorer les symptômes et la qualité de vie chez les patients atteints de MRA.