Resultado a largo plazo en pacientes con malformaciones anorrectales (LOPAM)

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Criterios de valoración Los criterios de valoración primarios son el resultado de 10 a 30 años después de la cirugía por malformaciones anorrectales y para ver si está relacionado con la anatomía alterada existente, la función anorrectal y el tránsito intestinal.

Los criterios de valoración secundarios son identificar los problemas de la función intestinal que pueden tratarse con medicamentos o cirugía para mejorar la función intestinal y la calidad de vida de los pacientes.

Para obtener los conocimientos necesarios el estudio se dividirá en los siguientes

Sub-proyectos:

1. Evaluación de la función intestinal y calidad de vida con cuestionario pertinente.
2. Examine la anatomía y la función anorrectal con ecografía anal, resonancia magnética (RM) de la pelvis pequeña y manometría anal. La función intestinal general se examina con el tiempo de tránsito colónico. Detección de problemas urinarios con pruebas urodinámicas.

Antecedentes Las malformaciones anorrectales (ARM) cubren un amplio espectro de trastornos congénitos observados en ambos sexos y también pueden afectar el tracto urinario y los genitales. Ocurre en 1/2500 de los recién nacidos con un ligero predominio en niños y 2/3 tienen anomalías acompañantes. El ARM se forma como un desarrollo anormal del intestino posterior que luego forma el colon descendente, el recto, el ano, la vejiga y la uretra. Esto explica la recurrencia frecuente de malformaciones acompañantes en el tracto urinario.

Se desconoce el motivo del desarrollo de ARM. La etiología es probablemente multifactorial e incluye tanto la herencia como el medio ambiente. Una anomalía cromosómica se encuentra entre el 5% de los pacientes con ARM y la trisomía 21 es la más común. Los posibles factores de riesgo son fiebre materna en el primer trimestre, exposición industrial a solventes, tabaquismo paterno, obesidad materna y diabetes.

Las anomalías que lo acompañan a menudo involucran más sistemas de órganos. La mortalidad entre los pacientes con ARM es del 10 al 20 % y se observa principalmente con malformaciones graves que tienen anomalías asociadas más graves, incluidas las cardíacas.

Anteriormente, la clasificación de ARM se basaba en el sexo y la posición del recto en relación con el músculo elevador del ano en alto, intermedio y bajo (clasificación Wingspread). Pena y colaboradores sugirieron a mediados de los 90 un sistema de clasificación basado en la presencia de una fístula. Más tarde, se introdujo el sistema de clasificación de Krickenbeck, que clasifica la ARM según la apariencia, el abordaje quirúrgico y los síntomas.

El abordaje quirúrgico clásico consiste en un estoma divergente precoz, posterior corrección quirúrgica y finalmente cierre del estoma. El tratamiento quirúrgico clásico de la MRA intermedia y alta fue una técnica de pull-through abdominoperineal. Más tarde, Peña y sus colegas introdujeron la plastia anorrectal sagital posterior (PSARP). PSARP se adaptó en el hospital de la Universidad de Odense en 1994 y sigue siendo el abordaje quirúrgico preferido. Se introdujo la última extracción anorrectal asistida por laparoscopia (LAARP), pero no ha ganado aceptación común.

Los problemas funcionales después de la ARM son la incontinencia fecal primaria para las malformaciones altas y el estreñimiento para las malformaciones bajas. El tratamiento es la regulación médica o dietética primaria del intestino y, en los casos resistentes al tratamiento, la irrigación anal y la apendicostomía y la irrigación colónica anterógrada. A veces puede ser necesario un estoma permanente.

Se han utilizado diferentes técnicas de imagen y medidas fisiológicas para aclarar la anatomía y la función intestinal después de la corrección quirúrgica de la ARM.

La resonancia magnética nuclear (RMN) de la pelvis ha mostrado diferencias en pacientes con estreñimiento e incontinencia fecal después de la cirugía por ARM. La resonancia magnética proporciona información útil sobre la musculatura pélvica, la anatomía del colon y otros trastornos acompañantes. La ecografía anal y la manometría son útiles para evaluar la anatomía y función del esfínter anal. La formación de tejido cicatricial y los defectos en el esfínter anal se correlacionan con la presión en el canal anal y la incontinencia fecal.

Una técnica reciente para evaluar la función neuromuscular anorrectal es la manometría anorrectal de alta resolución (HRAM). HRAM ha demostrado previamente ser más preciso en la visualización de la anatomía anorrectal en comparación con la manometría perfundida con agua. El tiempo de tránsito colónico proporciona información sobre trastornos de la motilidad y en pacientes con estreñimiento se observa hipomovilidad colónica.

La velocidad de conducción del nervio pudendo puede ser útil para evaluar la incontinencia fecal y la velocidad de conducción retrasada observada.

Una cuestión esencial con respecto a ARM es la calidad de vida (QoL). Una revisión de la literatura realizada por Witvliet y colegas mostró que solo el 20 % de los estudios publicados utilizaron cuestionarios validados.(30) Nueve de los 30 estudios incluidos sobre la calidad de vida se realizaron en una población adulta. Poyet y sus colegas encontraron que la calidad de vida relacionada con la salud (HRQoL) se vio afectada entre los pacientes de uno a cuatro años en comparación con un grupo de control después de la cirugía por ARM. Hartman et al. no encontraron cambios durante un período de tres años en una población adulta. Las mujeres, los pacientes mayores, los pacientes con otros defectos y los pacientes con estoma informaron una calidad de vida reducida.

Estadística Es principalmente un estudio descriptivo y por lo tanto el cálculo de potencia no es posible ni relevante. En el período de reclutamiento, un promedio de 10 pacientes han sido operados anualmente en el Hospital Universitario de Odense. Los investigadores esperan que participe más del 50% de los pacientes y que la población sea una de las más grandes vistas hasta ahora. Será posible probar diferencias clínicamente relevantes (20%) o correlaciones entre diferentes técnicas quirúrgicas. Además, es posible probar correlaciones entre los síntomas y el resultado de diferentes técnicas de imagen, exámenes y cuestionarios.

Cuestionarios Los síntomas y la calidad de vida se evalúan con cuestionarios. La función intestinal después de la cirugía por malformaciones anorrectales se evalúa con la Clasificación de Krickenbeck. En adultos también con puntuación de incontinencia de Wexner y puntuación de estreñimiento de la Clínica Cleveland (CCCS).

La calidad de vida específica de la enfermedad en adultos se evalúa con la calidad de vida de la incontinencia fecal (FIQL) y la calidad de vida general con el EQ-5D-5L. En los participantes menores de 18 años, la calidad de vida general se evalúa con el Cuestionario de fortalezas y dificultades (SDQ).

La función urinaria y el impacto en la calidad de vida en adultos se evalúan con el Cuestionario modular de la Consulta internacional sobre la incontinencia - Síntomas del tracto urinario inferior femenino (ICIQ-FLUTS) y el Cuestionario modular de la Consulta internacional sobre la incontinencia - Síntomas del tracto urinario inferior masculino (ICIQ-MLUTS).

La función sexual se evalúa con el Índice Internacional de Disfunción Eréctil (IIEF) y en mujeres con el Índice de Función Sexual Femenina (FSFI).

Solo se utiliza la versión danesa de los cuestionarios.

Plan del curso El proyecto tendrá una duración de tres años (2014-2017) y se pretende que todas las asignaturas hayan completado los exámenes antes de julio de 2016. Se pedirá a los participantes que completen los diferentes cuestionarios sobre hábitos intestinales, síntomas y calidad de vida. Hay hospitalización prevista para los participantes durante dos días y pueden pasar la noche en el hotel del paciente o en su casa. Inicialmente se obtiene la historia clínica, se realiza un examen clínico y se recogen los cuestionarios.

Perspectiva Ningún estudio danés y sólo unos pocos extranjeros investigan la relación entre anatomía/fisiología y calidad de vida después de la cirugía por malformaciones anorrectales.

Los investigadores creen que el estudio y los exámenes completos incluidos aclararán las causas de los problemas funcionales después de la cirugía por malformaciones anorrectales. Los resultados de los cuestionarios sobre los síntomas, la calidad de vida general y específica de la enfermedad ofrecen una oportunidad única para el tratamiento dirigido a mejorar los síntomas y la calidad de vida en pacientes con ARM.