Hosszú távú eredmények anorektális rendellenességben szenvedő betegeknél (LOPAM)

Cél

Végpontok Az elsődleges végpontok az anorektális rendellenességek műtéte után 10-30 évvel bekövetkező kimenetel, és annak megállapítása, hogy ez összefüggésben áll-e a meglévő megváltozott anatómiával, anorektális funkcióval és a béláthaladással.

A másodlagos végpont a bélműködési problémák azonosítása, amelyek orvosilag vagy műtéttel kezelhetők a betegek bélműködésének és életminőségének javítása érdekében.

A szükséges ismeretek megszerzéséhez a tanulmány a következőkre oszlik

Alprojektek:

1. A bélműködés és az életminőség értékelése releváns kérdőívvel.
2. Az anorectalis anatómiájának és működésének vizsgálata anális ultrahanggal, a kismedence mágneses rezonanciáival (MR) és anális manometriával. A teljes bélműködést a vastagbél áthaladási idejével vizsgálják. Húgyúti problémák szűrése urodinamikai vizsgálattal.

Háttér Az anorectalis malformációk (ARM) a veleszületett rendellenességek széles spektrumát fedik le mindkét nemnél, és érinthetik a húgyutakat és a nemi szerveket is. Az újszülöttek 1/2500-ánál fordul elő, kis túlsúlyban fiúknál, és 2/3-ánál kísérő rendellenességek vannak. Az ARM forma a hátsó bél kóros fejlődéseként alakul ki, amely később a leszálló vastagbélt, végbélt, végbélnyílást, hólyagot és húgycsövet alkotja. Ez magyarázza a húgyúti kísérő rendellenességek gyakori kiújulását.

Az ARM kialakulásának oka ismeretlen. Az etiológia valószínűleg többtényezős, beleértve az öröklődést és a környezetet is. A kromoszóma anomáliát az ARM-ben és a 21-es triszómiában szenvedő betegek 5%-ánál találják a leggyakoribbak. Lehetséges kockázati tényező az anyai láz az első trimeszterben, az ipari oldószereknek való kitettség, az apai dohányzás, az anyai elhízás és a cukorbetegség.

A kísérő anomáliák gyakran több szervrendszert érintenek. Az ARM-ben szenvedő betegek mortalitása 10-20%, és elsődlegesen magas fejlődési rendellenességeknél figyelhető meg, amelyekhez a legsúlyosabb társuló anomáliák tartoznak, beleértve a szívet is.

Korábban az ARM osztályozása a nemen és a végbél levator ani izomhoz viszonyított helyzetén alapult magas, közepes és alacsony (Wingspread osztályozás). Pena és munkatársai a 90-es évek közepén egy sipoly jelenlétén alapuló osztályozási rendszert javasoltak. Később bevezették a Krickenbeck osztályozási rendszert, amely a megjelenés, a műtéti megközelítés és a tünetek alapján osztályozza az ARM-et.

A klasszikus sebészeti megközelítés a korai divergens sztómából, majd a műtéti korrekcióból és végül a sztóma zárásából áll. A közepes és magas ARM klasszikus sebészeti kezelése abdominoperinealis áthúzásos technika volt. Később Pena és munkatársai bevezették a posterior sagittalis anorectalis plasztikát (PSARP). A PSARP-t 1994-ben adaptálták az Odense Egyetemi Kórházban, és még mindig az előnyben részesített sebészeti megközelítés. Az utolsó laparoszkópos asszisztált anorectalis pull-through (LAARP) bevezetésre került, de nem nyert általános elfogadást.

Funkcionális problémák ARM után elsődleges széklet inkontinencia magas és székrekedés alacsony malformációk esetén. A kezelés a bél elsődleges orvosi vagy diétás szabályozása, és kezelésre rezisztens esetekben anális irrigáció és appendicostomia, valamint antegrád vastagbél irrigáció. Néha állandó sztómára lehet szükség.

Különböző képalkotó technikákat és fiziológiai intézkedéseket alkalmaztak az ARM műtéti korrekciója után az anatómia és a bélműködés tisztázására.

A medence MRI (mágneses rezonancia képalkotása) különbségeket mutatott ki az ARM műtét után székrekedésben és széklet inkontinenciában szenvedő betegek körében. Az MRI hasznos információkkal szolgál a kismedencei izomzatról, a vastagbél anatómiájáról és más kísérő rendellenességekről. Az anális ultrahang és a manometria hasznos az anális sphincter anatómiájának és működésének értékelésére. A hegszövet képződése és az anális záróizom hibái összefüggenek az anális csatornában uralkodó nyomással és a széklet inkontinenciával.

Az anorektális neuromuszkuláris funkció értékelésének legújabb módszere a nagy felbontású anorektális manometria (HRAM). A HRAM korábban pontosabbnak bizonyult az anorektális anatómia megjelenítésében, mint a vízperfundált manometria. A vastagbél áthaladási ideje információt nyújt a motilitási zavarokról, és székrekedésben szenvedő betegeknél a vastagbél hipomobilitása figyelhető meg.

A pudendális ideg vezetési sebessége hasznos lehet a széklet inkontinencia és a megfigyelt késleltetett vezetési sebesség értékelésében.

Az ARM alapvető kérdése az életminőség (QoL). Witvliet és munkatársai irodalmi áttekintése kimutatta, hogy a publikált tanulmányok mindössze 20%-a használt validált kérdőíveket.(30) A 30, az életminőséggel kapcsolatos vizsgálatból kilencet felnőtt populáción végeztek. Poyet és munkatársai azt találták, hogy az egészséggel összefüggő életminőség (HRQoL) az egy-négy éves betegeknél érintett a kontrollcsoporthoz képest az ARM műtét után. Hartmann és mtsai. nem talált változást egy felnőtt populációban három év alatt. A nők, az idősebb betegek, a más rendellenességben szenvedő betegek és a sztómában szenvedő betegek csökkent életminőségről számoltak be.

Statisztika Főleg leíró jellegű tanulmány, ezért a teljesítményszámítás nem lehetséges és nem is releváns. A felvételi időszakban évente átlagosan 10 beteget műtöttek az Odense-i Egyetemi Kórházban. A kutatók arra számítanak, hogy a betegek több mint 50%-a vesz részt, és a populáció az egyik legnagyobb lesz. Lehetőség lesz klinikailag releváns különbségek (20%) vagy összefüggések bizonyítására a különböző műtéti technikák között. Továbbá lehetőség nyílik a tünetek és a különböző képalkotó technikák, vizsgálatok és kérdőívek eredményei közötti összefüggések bizonyítására.

Kérdőívek A tüneteket és az életminőséget kérdőívekkel értékeljük. A bélműködést anorektális rendellenességek műtét után a Krickenbeck-osztályozással értékelik. A Wexner-féle inkontinencia pontszámmal és a Cleveland Clinic székrekedési pontszámmal (CCCS) rendelkező felnőtteknél is.

A felnőttek betegség-specifikus életminőségét a széklet inkontinencia QoL (FIQL), az általános életminőséget pedig az EQ-5D-5L segítségével értékelik. A 18 év alatti résztvevők általános életminőségét az Erő és nehézségek Kérdőívével (SDQ) értékelik.

A húgyúti funkciót és a felnőttek életminőségére gyakorolt ​​hatást az inkontinencia moduláris kérdőívével – a női alsó húgyúti tünetekkel foglalkozó nemzetközi konzultációval (ICIQ-FLUTS) és az inkontinencia moduláris kérdőívével – a férfi alsó húgyúti tünetekkel (ICIQ-MLUTSIQ-MLUTS) foglalkozó nemzetközi konzultációval értékelik.

A szexuális funkciót az erekciós zavarok nemzetközi indexével (IIEF), a nőknél pedig a női szexuális funkcióindexszel (FSFI) értékelik.

A kérdőíveknek csak a dán változatát használjuk.

Tanfolyamterv A projekt három évig tart (2014-2017), és a tervek szerint minden tantárgyból 2016 júliusa előtt le kell vizsgázni. A résztvevőket arra kérik, hogy töltsenek ki különböző kérdőíveket a székelési szokásokról, tünetekről és az életminőségről. A résztvevőket két napra tervezik kórházi kezelésre, és éjszakára a betegszállóban vagy otthon maradhatnak. Kezdetben az anamnézist gyűjtik, klinikai vizsgálatot végeznek és kérdőíveket gyűjtenek.

Perspektíva Nincs dán tanulmány, és csak néhány külföldi vizsgálja az anatómia/fiziológia és az életminőség közötti kapcsolatot anorektális rendellenességek műtét után.

A kutatók úgy vélik, hogy a tanulmány és az átfogó vizsgálatok tisztázni fogják az anorektális rendellenességek műtét utáni funkcionális problémák okait. A tünetekkel, a betegség-specifikus és az általános életminőséggel kapcsolatos kérdőívek eredményei egyedülálló lehetőséget kínálnak az ARM-ben szenvedő betegek tüneteinek és életminőségének javítására irányuló célzott kezelésre.