Langsigtet resultat hos patienter med anorektale misdannelser (LOPAM)

Sigte

Endpoints De primære endpoints er outcome 10-30 år efter operationen for anorektale misdannelser og for at se om det er relateret til eksisterende ændret anatomi, anorektal funktion og tarmpassage.

De sekundære endepunkter er at identificere tarmfunktionsproblemer, som kan behandles med medicin eller kirurgi for at forbedre patientens tarmfunktion og livskvalitet.

For at opnå den nødvendige viden vil undersøgelsen blive opdelt i det følgende

Delprojekter:

1. Evaluering af tarmfunktion og livskvalitet med relevant spørgeskema.
2. Undersøg anorektal anatomi og funktion med anal ultralyd, Magnetic resonans(MR)-scanning af det lille bækken og anal manometri. Den overordnede tarmfunktion undersøges med transittid i tyktarmen. Screening for urinproblemer med urodynamisk testning.

Baggrund Anorektale misdannelser (ARM) dækker et bredt spektrum af medfødte lidelser hos begge køn og kan også involvere urinveje og kønsorganer. Det forekommer hos 1/2500 af nyfødte med en lille overvægt hos drenge og 2/3 har ledsagende anomalier. ARM-form som en unormal udvikling af bagtarmen, som senere danner den nedadgående tyktarm, endetarm, anus, blære og urinrør. Dette forklarer hyppigt tilbagefald af ledsagende misdannelser i urinvejene.

Årsagen til udviklingen af ​​ARM er ukendt. Ætiologien er sandsynligvis multifaktoriel, herunder både arv og miljø. En kromosomal anomali er fundet blandt 5% af patienterne med ARM og trisomi 21 er de mest almindelige. Mulige risikofaktorer er maternel feber i første trimester, industriel eksponering for opløsningsmidler, faderlig rygning, maternel fedme og diabetes.

Ledsagende anomalier involverer ofte flere organsystemer. Mortaliteten blandt patienter med ARM er 10-20 % og ses primært med høje misdannelser med de mest alvorlige associerede anomalier inklusive hjerte.

Tidligere var klassificeringen af ​​ARM baseret på køn og positionen af ​​endetarmen i forhold til levator ani-muskelen i høj, mellem og lav (Vingespredningsklassifikation). Pena og kolleger foreslog i midten af ​​90'erne et klassifikationssystem baseret på tilstedeværelsen af ​​en fistel. Senere blev Krickenbeck klassifikationssystemet introduceret, som klassificerer ARM baseret på udseende, kirurgisk tilgang og symptomer.

Den klassiske kirurgiske tilgang består af en tidlig divergerende stomi, senere en kirurgisk korrektion og til sidst lukning af stomien. Den klassiske kirurgiske behandling af mellemliggende og høj ARM var en abdominoperineal pull-through-teknik. Senere introducerede Pena og kolleger posterior sagittal anorektal plastik (PSARP). PSARP blev tilpasset på Odense Universitetshospital i 1994 og stadig den foretrukne kirurgiske tilgang. Sidste laparoskopisk assisteret anorektal pull-through (LAARP) er blevet introduceret, men har ikke opnået almindelig accept.

Funktionelle problemer efter ARM er primær fækal inkontinens ved høj og obstipation ved lave misdannelser. Behandlingen er primær medicinsk eller diætetisk regulering af tarmen og i behandlingsresistente tilfælde anal irrigation og blindtarmsskylning og antegrad colon irrigation. Nogle gange kan en permanent stomi være nødvendig.

Forskellige billeddannelsesteknikker og fysiologiske mål er blevet brugt til at afklare anatomien og tarmfunktionen efter kirurgisk korrektion af ARM.

MR (magnetisk resonansbilleddannelse) af bækkenet har vist forskelle hos patienter med forstoppelse og fækal inkontinens efter operation for ARM. MR giver nyttige oplysninger om bækkenmuskulatur, tyktarmens anatomi og andre ledsagende lidelser. Anal ultralyd og manometri er nyttige til at evaluere anatomien og funktionen af ​​analsfinkteren. Arvævsdannelse og defekter i analsfinkteren er korreleret til tryk i analkanalen og fækal inkontinens.

En nyere teknik til at evaluere den anorektale neuromuskulære funktion er High Resolution Anorectal Manometry (HRAM). HRAM har tidligere vist sig at være mere præcis til at vise anorektal anatomi sammenlignet med vandperfunderet manometri. Colon transittid giver information om motilitetsforstyrrelser, og hos patienter med obstipation observeres colon hypomobilitet.

Pudendal nerveledningshastighed kan være nyttig til at evaluere fækal inkontinens og observeret forsinket ledningshastighed.

Et væsentligt spørgsmål vedrørende ARM er livskvalitet (QoL). En litteraturgennemgang af Witvliet og kolleger viste, at kun 20% af de publicerede undersøgelser brugte validerede spørgeskemaer.(30) Ni ud af 30 inkluderede undersøgelser af livskvalitet blev udført på en voksen population. Poyet og kolleger fandt, at sundhedsrelateret livskvalitet (HRQoL) var påvirket blandt patienter i alderen et til fire år sammenlignet med en kontrolgruppe efter operation for ARM. Hartmann et al. fandt ingen ændringer i en periode på tre år i en voksen befolkning. Kvinder, ældre patienter, patienter med andre defekter og patienter med stomi rapporterede reduceret QoL.

Statistik Det er hovedsageligt en beskrivende undersøgelse, og derfor er effektberegning hverken mulig eller relevant. I ansættelsesperioden er gennemsnitligt 10 patienter årligt blevet opereret på Odense Universitetshospital. Efterforskerne forventer, at mere end 50 % af patienterne vil deltage, og befolkningen vil være en af ​​de største, der hidtil er set. Det vil være muligt at påvise klinisk relevante forskelle (20%) eller sammenhænge mellem forskellige operationsteknikker. Yderligere er det muligt at påvise sammenhænge mellem symptomer og udfald af forskellige billeddiagnostiske teknikker, undersøgelser og spørgeskemaer.

Spørgeskemaer Symptomer og livskvalitet vurderes med spørgeskemaer. Tarmfunktion efter operation for anorektale misdannelser evalueres med Krickenbeck-klassifikationen. Hos voksne også med Wexners inkontinensscore og Cleveland Clinic Constipation Score (CCCS).

Sygdomsspecifik QoL hos voksne vurderes med fækal inkontinens QoL(FIQL) og generel QoL med EQ-5D-5L. Hos deltagere under 18 år vurderes generel livskvalitet med styrke- og vanskelighedsspørgeskema (SDQ).

Urinfunktion og indvirkning på livskvalitet hos voksne evalueres med International Consultation on Incontinence Modular Questionnaire - Female Lower Urinary Tract Symptoms(ICIQ-FLUTS) og International Consultation on Incontinence Modular Questionnaire - Male Lower Urinary Tract Symptoms(ICIQ-MLUTS).

Seksuel funktion vurderes med International Index of Erectile Dysfunction (IIEF) og hos kvinder med Female Sexual Function Index (FSFI).

Kun dansk udgave af spørgeskemaer anvendes.

Kursusplan Projektet løber over tre år (2014-2017), og det er meningen, at alle fag skal have gennemført eksamen inden juli 2016. Deltagerne vil blive bedt om at udfylde de forskellige spørgeskemaer vedrørende afføringsvaner, symptomer og QoL. Der er planlagt indlæggelse for deltagerne i to dage, og de kan overnatte på patienthotellet eller hjemme. Indledningsvis indhentes sygehistorie, klinisk undersøgelse udføres og spørgeskemaer indsamles.

Perspektiv Ingen danske undersøgelser og kun få udenlandske undersøger sammenhængen mellem anatomi/fysiologi og livskvalitet efter operation for anorektale misdannelser.

Efterforskerne mener, at undersøgelsen og inkluderede omfattende undersøgelser vil afklare årsagerne til funktionelle problemer efter operation for anorektale misdannelser. Resultater af spørgeskemaer vedrørende symptomer, sygdomsspecifik og generel livskvalitet giver en unik mulighed for målrettet behandling for at forbedre symptomer og QoL hos patienter med ARM.