Dlouhodobý výsledek u pacientů s anorektálními malformacemi (LOPAM)

Cíl

Cílové body Primárními cílovými parametry jsou výsledky 10–30 let po operaci anorektálních malformací a zjištění, zda souvisí se stávající změněnou anatomií, anorektální funkcí a střevní pasáží.

Sekundárním cílem je identifikovat problémy se střevními funkcemi, které lze léčit medicínou nebo chirurgickým zákrokem, aby se zlepšila funkce střev a kvalita života pacientů.

Pro získání potřebných znalostí bude studium rozděleno následovně

Podprojekty:

1. Hodnocení funkce střev a kvality života příslušným dotazníkem.
2. Prozkoumejte anatomii a funkci anorekta pomocí análního ultrazvuku, magnetické rezonance (MR)-scan malé pánve a anální manometrie. Celková funkce střev se vyšetřuje s dobou průchodu tlustým střevem. Screening problémů s močením pomocí urodynamického vyšetření.

Pozadí Anorektální malformace (ARM) pokrývají široké spektrum vrozených poruch pozorovaných u obou pohlaví a mohou také postihovat močové cesty a genitálie. Vyskytuje se u 1/2500 novorozenců s mírnou převahou chlapců a 2/3 mají doprovodné anomálie. ARM se tvoří jako abnormální vývoj zadního střeva, které později tvoří sestupný tračník, konečník, řitní otvor, močový měchýř a močovou trubici. To vysvětluje časté opakování doprovodných malformací v močovém traktu.

Důvod pro vývoj ARM není znám. Etiologie je pravděpodobně multifaktoriální zahrnující jak dědičnost, tak prostředí. Chromozomální anomálie se nachází u 5 % pacientů s ARM a trizomií 21, které jsou nejčastější. Možnými rizikovými faktory je horečka matek v prvním trimestru, průmyslová expozice rozpouštědlům, kouření z otcovy strany, obezita matek a diabetes.

Doprovodné anomálie se často týkají více orgánových systémů. Úmrtnost mezi pacienty s ARM je 10-20 % a je primárně pozorována u vysokých malformací s nejtěžšími přidruženými anomáliemi včetně srdečních.

Dříve byla klasifikace ARM založena na pohlaví a poloze rekta vzhledem k m. levator ani ve vysoké, střední a nízké (klasifikace Wingspread). Pena a kolegové navrhli v polovině 90. let klasifikační systém založený na přítomnosti píštěle. Později byl zaveden Krickenbeck klasifikační systém, který klasifikuje ARM na základě vzhledu, chirurgického přístupu a symptomů.

Klasický operační přístup sestává z časné divergentní stomie, později chirurgické korekce a nakonec uzávěru stomie. Klasickou operační léčbou střední a vysoké ARM byla abdominoperineální pull-through technika. Později Pena a kolegové zavedli zadní sagitální anorektální plastiku (PSARP). PSARP byl adaptován na univerzitní nemocnici v Odense v roce 1994 a stále je preferovaným chirurgickým přístupem. Poslední laparoskopicky asistovaný anorektální protažení (LAARP) byl zaveden, ale nezískal všeobecné přijetí.

Funkční problémy po ARM jsou primární fekální inkontinence pro vysoké a zácpa pro nízké malformace. Léčbou je primární lékařská nebo dietetická regulace střeva a v případech rezistentních na léčbu anální irigace a apendikostomie a antegrádní výplach tlustého střeva. Někdy může být potřeba trvalá stomie.

K objasnění anatomie a funkce střev po chirurgické korekci ARM byly použity různé zobrazovací techniky a fyziologická opatření.

MRI (zobrazování magnetickou rezonancí) pánve prokázalo rozdíly u pacientů se zácpou a fekální inkontinencí po operaci ARM. MRI poskytuje užitečné informace týkající se pánevního svalstva, anatomie tlustého střeva a dalších doprovodných poruch. Anální ultrazvuk a manometrie jsou užitečné pro hodnocení anatomie a funkce análního svěrače. Tvorba jizevnaté tkáně a defekty análního svěrače korelují s tlakem v análním kanálu a fekální inkontinencí.

Nedávnou technikou hodnocení anorektální neuromuskulární funkce je anorektální manometrie s vysokým rozlišením (HRAM). HRAM se již dříve prokázalo, že je přesnější při zobrazování anorektální anatomie ve srovnání s manometrií s perfuzí vody. Tranzitní čas tlustým střevem poskytuje informaci o poruchách motility au pacientů se zácpou je pozorována hypomobilita tlustého střeva.

Rychlost vedení pudendálního nervu může být užitečná při hodnocení fekální inkontinence a pozorované opožděné rychlosti vedení.

Základní otázkou týkající se ARM je kvalita života (QoL). Přehled literatury od Witvlieta a kolegů ukázal, že pouze 20 % publikovaných studií používalo ověřené dotazníky.(30) Devět z 30 zahrnutých studií kvality života bylo provedeno na dospělé populaci. Poyet a kolegové zjistili, že kvalita života související se zdravím (HRQoL) byla ovlivněna u pacientů ve věku od jednoho do čtyř let ve srovnání s kontrolní skupinou po operaci ARM. Hartmann a kol. nezjistili žádné změny během období tří let u dospělé populace. Ženy, starší pacienti, pacienti s jinými defekty a pacienti se stomií udávali sníženou QoL.

Statistika Jde především o popisnou studii, a proto výpočet výkonu není možný ani relevantní. V období náboru podstoupilo v Univerzitní nemocnici v Odense operaci ročně průměrně 10 pacientů. Vyšetřovatelé očekávají, že se zúčastní více než 50 % pacientů a populace bude jednou z největších dosud pozorovaných. Bude možné prokázat klinicky relevantní rozdíly (20 %) nebo korelace mezi různými operačními technikami. Dále je možné prokázat korelace mezi symptomy a výsledky různých zobrazovacích technik, vyšetření a dotazníků.

Dotazníky Symptomy a kvalita života jsou hodnoceny pomocí dotazníků. Funkce střev po operaci anorektálních malformací je hodnocena Krickenbeckovou klasifikací. U dospělých také s Wexnerovým skóre inkontinence a skóre Cleveland Clinic Constipation Score (CCCS).

QoL specifická pro onemocnění u dospělých se hodnotí pomocí QoL fekální inkontinence (FIQL) a obecná QoL pomocí EQ-5D-5L. U účastníků mladších 18 let je obecná QoL hodnocena pomocí dotazníku o síle a obtížích (SDQ).

Funkce moči a dopad na kvalitu života u dospělých se hodnotí pomocí Mezinárodního dotazníku o inkontinenci Modulární dotazník – příznaky ženského dolního močového traktu (ICIQ-FLUTS) a Mezinárodního dotazníku o inkontinenci – Modulární dotazník o inkontinenci – příznaky mužského dolního močového traktu (ICIQ-MLUTS).

Sexuální funkce se hodnotí pomocí mezinárodního indexu erektilní dysfunkce (IIEF) a u žen pomocí indexu ženské sexuální funkce (FSFI).

Používají se pouze dánské verze dotazníků.

Plán výuky Projekt bude probíhat tři roky (2014-2017) a předpokládá se, že všechny předměty dokončí zkoušky do července 2016. Účastníci budou požádáni, aby vyplnili různé dotazníky týkající se střevních návyků, symptomů a kvality života. Pro účastníky je plánována dvoudenní hospitalizace a mohou zůstat přes noc v hotelu pacienta nebo doma. Nejprve se získá anamnéza, provede se klinické vyšetření a shromáždí se dotazníky.

Perspektiva Žádné dánské studie a jen několik zahraničních nezkoumá vztah mezi anatomií/fyziologií a kvalitou života po operaci anorektálních malformací.

Vyšetřovatelé věří, že studie a zahrnutá komplexní vyšetření objasní příčiny funkčních problémů po operaci anorektálních malformací. Výsledky dotazníků týkajících se symptomů, specifické pro onemocnění a obecné kvality života nabízejí jedinečnou příležitost pro cílenou léčbu ke zlepšení symptomů a QoL u pacientů s ARM.