モリブデン補因子欠乏症（MOCD）A型の新生児、乳児および小児におけるORGN001（以前のALXN1101）の研究

患者は、この研究への登録を考慮するために、以下の選択基準をすべて満たす必要があります。

1. 男性または女性の新生児患者（ORGN001 投与時に生後 1 ～ 28 日 [両端を含む]、生後 1 日が生年月日と一致する）または乳児（生後 29 日～2 歳未満）または小児（2 歳未満） 5歳まで[包括的]) MoCDタイプAで、以前にORGN001で治療されていないか、思いやりのある使用/個別の指定患者アクセスを通じてORGN001で治療されている

2. 新生児では、以下に基づく MoCD タイプ A の診断:

   出生前遺伝子診断、またはMoCDタイプAと一致する臨床的および/または実験的徴候および症状の発症（例、発作、誇張された驚愕反応、甲高い泣き声、軸性筋緊張低下、四肢筋緊張亢進、摂食困難、尿中亜硫酸塩の上昇および/またはSSC 、尿または血液中のキサンチンの上昇、または尿または血液中の尿酸の低下または欠如）生後最初の28日以内

3. 乳児または小児では、以下に基づく MoCD タイプ A の診断:

   -確認された遺伝子診断（MoCDタイプAの診断の遺伝的確認は、特定のケースではORGN001療法の開始後に得られる場合があります）、生化学的プロファイル、およびMoCDタイプAと一致する臨床症状

4. 親または法定後見人は、研究手順が実施される前に、インフォームド コンセント フォーム (ICF) に署名している必要があります。

以下の基準のいずれかを満たす場合、患者は研究への参加から除外されます。

1. -MoCDタイプA以外の診断（治験薬の開始後に決定される場合があります）
2. -MoCDタイプAに起因しない脳画像の異常の証拠を含む、治療の禁忌であると治療する医師によって考慮される状態、またはそうでなければ研究への患者の参加を妨げる可能性がある状態は、患者に追加のリスクをもたらします。または患者の評価を混乱させる
3. 皮質または皮質下の嚢胞性脳軟化症、臨床的に重大な頭蓋内出血、または臨床的に重要であると医師によって決定された脳画像上の他の異常を示すORGN001による治療の開始前の出生前および/または出生後の脳画像
4. 乳児および小児用修正グラスゴー昏睡尺度（mGCS）スコアが 7 未満で、24 時間以上（生後 1 日未満の小児には適用されません）。