Estudo de ORGN001 (anteriormente ALXN1101) em recém-nascidos, bebês e crianças com deficiência de cofator de molibdênio (MOCD) tipo A

Os pacientes devem atender a todos os seguintes critérios de inclusão para serem considerados para inclusão neste estudo:

1. Paciente neonatal masculino ou feminino (1 a 28 dias de idade [inclusive] no momento da administração de ORGN001, com o dia 1 de idade correspondente ao dia do nascimento) ou lactente (29 dias a <2 anos de idade) ou criança (2 até 5 anos de idade [inclusive]) com MoCD tipo A, não tratado anteriormente com ORGN001 ou tratado com ORGN001 por meio de uso compassivo/acesso de paciente nomeado individual

2. Em recém-nascidos, diagnóstico de MoCD Tipo A, com base em:

   Diagnóstico genético pré-natal, ou Início de sinais e sintomas clínicos e/ou laboratoriais consistentes com MoCD tipo A (por exemplo, convulsões, resposta de sobressalto exagerada, choro agudo, hipotonia axial, hipertonia de membro, dificuldades de alimentação, sulfito urinário elevado e/ou SSC xantina elevada na urina ou no sangue, ou ácido úrico baixo ou ausente na urina ou no sangue) nos primeiros 28 dias após o nascimento

3. Em lactentes ou crianças, diagnóstico de MoCD Tipo A, com base em:

   Diagnóstico genético confirmado (a confirmação genética do diagnóstico de MoCD Tipo A pode ser obtida após o início da terapia com ORGN001 em certos casos), perfil bioquímico e apresentação clínica consistente com MoCD Tipo A

4. O pai ou responsável legal deve ter assinado o formulário de consentimento informado (TCLE) antes de qualquer procedimento do estudo ser realizado

Os pacientes serão excluídos da participação no estudo se atenderem a qualquer um dos seguintes critérios:

1. Diagnóstico diferente de MoCD Tipo A (pode ser determinado após o início do medicamento do estudo)
2. Condição que é considerada pelo médico responsável como uma contra-indicação para a terapia, incluindo evidência de anormalidades em imagens cerebrais não atribuíveis a MoCD Tipo A, ou que possa interferir na participação do paciente no estudo, representa qualquer risco adicional para o paciente, ou confundir as avaliações do paciente
3. Imagens cerebrais pré-natais e/ou pós-natais antes do início do tratamento com ORGN001 que indicam encefalomalacia cística cortical ou subcortical, hemorragia intracraniana clinicamente significativa ou outras anormalidades nas imagens cerebrais determinadas pelo médico assistente como clinicamente significativas
4. Escala de Coma de Glasgow modificada (mGCS) para bebês e crianças com pontuação inferior a 7 por mais de 24 horas (não se aplica a crianças com menos de 1 dia de idade).