몰리브덴 보조인자 결핍증(MOCD) 유형 A가 있는 신생아, 유아 및 어린이의 ORGN001(이전 ALXN1101)에 대한 연구

환자는 이 연구에 등록하기 위해 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 남성 또는 여성 신생아 환자(ORGN001 투여 시점에서 1~28일[포함], 1일은 출생일에 해당) 또는 유아(29일~<2세) 또는 어린이(2 ~ 5세[포함]) MoCD 유형 A, 이전에 ORGN001로 치료받지 않았거나 Compassionate Use/Individual Named Patient access를 통해 ORGN001로 치료

2. 신생아에서 MoCD 유형 A의 진단은 다음을 기반으로 합니다.

   산전 유전 진단 또는 MoCD 유형 A와 일치하는 임상 및/또는 검사실 징후 및 증상의 시작(예: 발작, 과장된 놀람 반응, 고음의 울음, 축성 근긴장 저하, 사지 긴장 항진, 수유 곤란, 요 아황산염 상승 및/또는 SSC , 소변 또는 혈액 내 크산틴 상승 또는 소변 또는 혈액 내 요산이 낮거나 없음) 출생 후 첫 28일 이내

3. 영아 또는 어린이의 경우 MoCD 유형 A의 진단은 다음을 기반으로 합니다.

   확증된 유전적 진단(특정 경우에 ORGN001 치료를 시작한 후 MoCD A형 진단의 유전적 확인을 얻을 수 있음), MoCD A형과 일치하는 생화학적 프로파일 및 임상적 양상

4. 부모 또는 법적 보호자는 연구 절차를 수행하기 전에 정보에 입각한 동의서(ICF)에 서명해야 합니다.

환자가 다음 기준 중 하나를 충족하는 경우 연구 참여에서 제외됩니다.

1. MoCD Type A 이외의 진단(연구 약물 개시 이후에 결정될 수 있음)
2. 치료 의사가 치료에 대한 금기 사항으로 간주하는 상태(MoCD 유형 A에 기인하지 않는 뇌 영상의 이상 증거 또는 환자의 연구 참여를 방해할 수 있음)는 환자에게 추가적인 위험을 초래합니다. 또는 혼란스러운 환자 평가
3. 피질 또는 피질하 낭성 뇌연화증, 임상적으로 유의한 두개내 출혈 또는 치료 의사가 임상적으로 유의하다고 판단한 뇌 영상의 기타 이상을 나타내는 ORGN001로 치료 시작 전 산전 및/또는 출생 후 뇌 영상
4. 영유아용 수정 글래스고 혼수 척도(mGCS) 점수가 24시간 이상 동안 7 미만입니다(생후 1일 미만의 어린이에게는 적용되지 않음).