Tutkimus ORGN001:stä (aiemmin ALXN1101) vastasyntyneillä, imeväisillä ja lapsilla, joilla on molybdeenikofaktorin puutos (MOCD) tyyppi A

Potilaiden on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit, jotta he voivat osallistua tähän tutkimukseen:

1. Mies- tai naispuolinen vastasyntynyt potilas (1–28 päivän ikäinen [mukaan lukien] ORGN001:n antohetkellä, 1. ikä vastaa syntymäpäivää) tai vauva (29 päivän ikä - < 2 vuotta) tai lapsi (2 5-vuotiaille [mukaan lukien]), joilla on tyyppi A MoCD, jota ei ole aiemmin hoidettu ORGN001:llä tai hoidettu ORGN001:llä myötätuntoisen käytön / yksittäisen nimetyn potilaan pääsyn kautta

2. Vastasyntyneillä MoCD-tyypin A diagnoosi, joka perustuu:

   Synnytystä edeltävä geneettinen diagnoosi tai MoCD-tyypin A mukaisten kliinisten ja/tai laboratorio-oireiden ilmaantuminen (esim. kohtaukset, liioiteltu säikähdysvaste, kova itku, aksiaalinen hypotonia, raajan hypertonia, ruokintavaikeudet, kohonnut virtsan sulfiitti- ja/tai SSC , kohonnut ksantiinipitoisuus virtsassa tai veressä tai alhainen tai puuttuva virtsahappo virtsassa tai veressä) ensimmäisten 28 päivän aikana syntymästä

3. Imeväisille tai lapsille MoCD-tyypin A diagnoosi, joka perustuu:

   Vahvistettu geneettinen diagnoosi (MoCD Type A -diagnoosin geneettinen vahvistus voidaan saada ORGN001-hoidon aloittamisen jälkeen tietyissä tapauksissa), biokemiallinen profiili ja kliininen esitys, joka vastaa MoCD Type A:ta

4. Vanhemman tai laillisen huoltajan on oltava allekirjoittanut tietoinen suostumuslomake (ICF) ennen tutkimustoimenpiteiden suorittamista

Potilaat suljetaan pois tutkimuksesta, jos he täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä:

1. Diagnoosi muu kuin MoCD Type A (voidaan määrittää tutkimuslääkkeen aloittamisen jälkeen)
2. Tila, jonka hoitava lääkäri pitää hoidon vasta-aiheena, mukaan lukien todisteet aivokuvauksen poikkeavuuksista, jotka eivät johdu MoCD-tyypin A aiheuttamasta poikkeavuudesta tai jotka voivat muuten häiritä potilaan osallistumista tutkimukseen, aiheuttavat potilaalle lisäriskin, tai sekoittaa potilaiden arvioita
3. Antenataalinen ja/tai postnataalinen aivojen kuvantaminen ennen ORGN001-hoidon aloittamista, joka osoittaa kortikaalista tai subkortikaalista kystistä enkefalomalakiaa, kliinisesti merkittävää kallonsisäistä verenvuotoa tai muita poikkeavuuksia aivokuvauksessa, jonka hoitava lääkäri on määrittänyt kliinisesti merkitseviksi
4. Modifioitu Glasgow Coma Scale (mGCS) imeväisille ja lapsille pisteet alle 7 yli 24 tunnin ajan (ei koske alle 1 päivän ikäisiä lapsia).