Étude de ORGN001 (anciennement ALXN1101) chez les nouveau-nés, les nourrissons et les enfants atteints de déficit en cofacteur de molybdène (MOCD) de type A

Les patients doivent répondre à tous les critères d'inclusion suivants pour être pris en compte pour l'inscription à cette étude :

1. Patient néonatal de sexe masculin ou féminin (âgé de 1 à 28 jours [inclus] au moment de l'administration d'ORGN001, le 1er jour correspondant au jour de la naissance) ou nourrisson (âgé de 29 jours à <2 ans) ou enfant (2 jusqu'à 5 ans [inclus]) avec MoCD de type A, n'ayant jamais été traité avec ORGN001 ou traité avec ORGN001 par le biais d'un usage compassionnel/d'un accès individuel au patient nommé

2. Chez les nouveau-nés, diagnostic de MoCD de type A, basé sur :

   Diagnostic génétique prénatal, ou Apparition de signes et symptômes cliniques et/ou de laboratoire compatibles avec le MoCD de type A (p. ex., convulsions, réaction de sursaut exagérée, cri aigu, hypotonie axiale, hypertonie des membres, difficultés d'alimentation, sulfite urinaire élevé et/ou SSC , xanthine élevée dans l'urine ou le sang, ou acide urique faible ou absent dans l'urine ou le sang) dans les 28 premiers jours après la naissance

3. Chez les nourrissons ou les enfants, diagnostic de MoCD de type A, basé sur :

   Diagnostic génétique confirmé (la confirmation génétique du diagnostic de MoCD de type A peut être obtenue après le début du traitement ORGN001 dans certains cas), profil biochimique et présentation clinique compatible avec MoCD de type A

4. Le parent ou le tuteur légal doit avoir signé le formulaire de consentement éclairé (ICF) avant que toute procédure d'étude ne soit effectuée

Les patients seront exclus de la participation à l'étude s'ils répondent à l'un des critères suivants :

1. Diagnostic autre que MoCD de type A (peut être déterminé après le début du médicament à l'étude)
2. Condition qui est considérée par le médecin traitant comme une contre-indication au traitement, y compris la preuve d'anomalies sur l'imagerie cérébrale non attribuables au MoCD de type A, ou qui pourrait autrement interférer avec la participation du patient à l'étude, pose un risque supplémentaire pour le patient, ou confondre les évaluations des patients
3. Imagerie cérébrale prénatale et/ou postnatale avant le début du traitement avec ORGN001 qui indique une encéphalomalacie kystique corticale ou sous-corticale, une hémorragie intracrânienne cliniquement significative ou d'autres anomalies sur l'imagerie cérébrale déterminées par le médecin traitant comme étant cliniquement significatives
4. Échelle de coma de Glasgow modifiée (mGCS) pour les nourrissons et les enfants score inférieur à 7 pendant plus de 24 heures (ne s'applique pas aux enfants âgés de moins d'un jour).