Studie ORGN001 (dříve ALXN1101) u novorozenců, kojenců a dětí s nedostatkem molybdenového kofaktoru (MOCD) typu A

Aby bylo možné zvážit zařazení do této studie, musí pacienti splňovat všechna následující kritéria pro zařazení:

1. Novorozenecký pacient mužského nebo ženského pohlaví (ve věku 1 až 28 dnů [včetně] v době podání ORGN001, přičemž 1. den věku odpovídá dni narození) nebo kojenec (29 dní až <2 roky věku) nebo dítě (2 do 5 let věku [včetně]) s MoCD typu A, dříve neléčený ORGN001 nebo léčený ORGN001 prostřednictvím použití ze soucitu / přístupu k individuálnímu jmenovanému pacientovi

2. U novorozenců diagnóza MoCD typu A na základě:

   Prenatální genetická diagnostika nebo nástup klinických a/nebo laboratorních příznaků a příznaků odpovídajících MoCD typu A (např. záchvaty, přehnaná úleková reakce, pronikavý pláč, axiální hypotonie, hypertonie končetin, potíže s krmením, zvýšený siřičitan v moči a/nebo SSC zvýšená hladina xantinu v moči nebo krvi nebo nízká nebo nepřítomná kyselina močová v moči nebo krvi) během prvních 28 dnů po narození

3. U kojenců nebo dětí je diagnóza MoCD typu A založená na:

   Potvrzená genetická diagnóza (genetické potvrzení diagnózy MoCD typu A lze v určitých případech získat po zahájení terapie ORGN001), biochemický profil a klinický obraz v souladu s MoCD typu A

4. Před provedením jakýchkoli studijních postupů musí rodič nebo zákonný zástupce podepsat formulář informovaného souhlasu (ICF).

Pacienti budou z účasti ve studii vyloučeni, pokud splňují některé z následujících kritérií:

1. Diagnóza jiná než MoCD typu A (lze určit po zahájení léčby studovaným lékem)
2. Stav, který ošetřující lékař považuje za kontraindikaci léčby, včetně důkazů o abnormalitách na zobrazování mozku, které nelze připsat MoCD typu A, nebo který by mohl jinak narušovat účast pacienta ve studii, představuje pro pacienta jakékoli další riziko, nebo zmást hodnocení pacientů
3. Prenatální a/nebo postnatální zobrazení mozku před zahájením léčby ORGN001, které indikuje kortikální nebo subkortikální cystickou encefalomalacii, klinicky významné intrakraniální krvácení nebo jiné abnormality na zobrazení mozku, které ošetřující lékař určil jako klinicky významné
4. Modifikovaná Glasgow Coma Scale (mGCS) skóre pro kojence a děti nižší než 7 po dobu delší než 24 hodin (nevztahuje se na děti mladší než 1 den věku).