Az ORGN001 (korábban ALXN1101) vizsgálata A típusú molibdén-kofaktor-hiányban (MOCD) szenvedő újszülötteknél, csecsemőknél és gyermekeknél

A betegeknek meg kell felelniük az összes alábbi felvételi kritériumnak ahhoz, hogy figyelembe vegyék a vizsgálatba való felvételüket:

1. Férfi vagy nő újszülött beteg (1-28 napos életkor [beleértve] az ORGN001 beadásának időpontjában, a születés napjának 1. életkora) vagy csecsemő (29 naptól <2 éves korig) vagy gyermek (2 5 éves korig [beleértve]) A típusú MoCD-vel, amelyet korábban ORGN001-gyel nem kezeltek, vagy ORGN001-gyel kezelték az engedelmes felhasználás/Egyéni megnevezett beteg hozzáférés révén

2. Újszülötteknél az A típusú MoCD diagnózisa a következők alapján:

   Prenatális genetikai diagnózis vagy az A típusú MoCD-vel összhangban lévő klinikai és/vagy laboratóriumi jelek és tünetek (pl. görcsrohamok, túlzott ijedt válasz, magas hangú sírás, axiális hipotónia, végtaghipertónia, táplálkozási nehézségek, emelkedett vizelet-szulfit és/vagy SSC , emelkedett xantinszint a vizeletben vagy a vérben, vagy alacsony vagy hiányzó húgysav a vizeletben vagy a vérben) a születést követő első 28 napon belül

3. Csecsemőknél vagy gyermekeknél az A típusú MoCD diagnózisa a következők alapján:

   Megerősített genetikai diagnózis (az A típusú MoCD diagnózisának genetikai megerősítése bizonyos esetekben az ORGN001 terápia megkezdése után is elérhető), biokémiai profil és az A típusú MoCD-nek megfelelő klinikai megjelenés

4. A szülőnek vagy törvényes gyámnak alá kell írnia a tájékozott beleegyezési űrlapot (ICF) a vizsgálati eljárások elvégzése előtt

A betegeket kizárják a vizsgálatból, ha megfelelnek az alábbi kritériumok bármelyikének:

1. Az A típusú MoCD-től eltérő diagnózis (a vizsgálati gyógyszer megkezdése után határozható meg)
2. Az olyan állapot, amelyet a kezelőorvos a terápia ellenjavallatának tekint, ideértve az agyi képalkotási rendellenességek bizonyítékait, amelyek nem az A típusú MoCD-nek tulajdoníthatók, vagy amelyek más módon akadályozhatják a beteg részvételét a vizsgálatban, további kockázatot jelentenek a beteg számára, vagy összezavarja a betegek értékelését
3. Antenatális és/vagy posztnatális agyi képalkotás az ORGN001 kezelés megkezdése előtt, amely kortikális vagy szubkortikális cisztás encephalomalaciát, klinikailag jelentős intracranialis vérzést vagy a kezelőorvos által klinikailag jelentősnek ítélt agyi képalkotási rendellenességet jelez
4. A módosított Glasgow-kóma skála (mGCS) csecsemőknek és gyermekeknek több mint 24 órán keresztül 7-nél kisebb pontszámot mutat (nem vonatkozik az 1 naposnál fiatalabb gyermekekre).