Studie van ORGN001 (voorheen ALXN1101) bij pasgeborenen, zuigelingen en kinderen met molybdeencofactordeficiëntie (MOCD) type A

Patiënten moeten aan alle volgende inclusiecriteria voldoen om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek:

1. Mannelijke of vrouwelijke neonatale patiënt (1 tot 28 dagen oud [inclusief] op het moment van ORGN001-toediening, waarbij dag 1 van de leeftijd overeenkomt met de dag van geboorte) of baby (29 dagen tot <2 jaar oud) of kind (2 tot 5 jaar [inclusief]) met MoCD Type A, niet eerder behandeld met ORGN001 of behandeld met ORGN001 via Compassionate Use/Individual Named Patient access

2. Bij pasgeborenen, diagnose van MoCD Type A, gebaseerd op:

   Prenatale genetische diagnose, of Aanvang van klinische en/of laboratoriumtekens en -symptomen die overeenkomen met MoCD Type A (bijv. toevallen, overdreven schrikreactie, schelle kreet, axiale hypotonie, hypertonie van ledematen, voedingsproblemen, verhoogd urinair sulfiet en/of SSC verhoogd xanthine in de urine of het bloed, of weinig of geen urinezuur in de urine of het bloed) binnen de eerste 28 dagen na de geboorte

3. Bij zuigelingen of kinderen, diagnose van MoCD Type A, gebaseerd op:

   Bevestigde genetische diagnose (genetische bevestiging van de diagnose van MoCD Type A kan in bepaalde gevallen worden verkregen na het starten van ORGN001-therapie), biochemisch profiel en klinische presentatie consistent met MoCD Type A

4. Ouder of wettelijke voogd moet het formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF) hebben ondertekend voordat er onderzoeksprocedures worden uitgevoerd

Patiënten worden uitgesloten van deelname aan het onderzoek als ze aan een van de volgende criteria voldoen:

1. Diagnose anders dan MoCD Type A (kan worden bepaald na de start van het onderzoeksgeneesmiddel)
2. Aandoening die door de behandelend arts wordt beschouwd als een contra-indicatie voor therapie, inclusief bewijs van afwijkingen op beeldvorming van de hersenen die niet toe te schrijven zijn aan MoCD Type A, of die anderszins de deelname van de patiënt aan het onderzoek zou kunnen belemmeren, vormt een extra risico voor de patiënt, of de beoordelingen van patiënten verwarren
3. Prenatale en/of postnatale beeldvorming van de hersenen voorafgaand aan de start van de behandeling met ORGN001 die corticale of subcorticale cystische encefalomalacie, klinisch significante intracraniale bloeding of andere afwijkingen op beeldvorming van de hersenen aangeeft die door de behandelend arts als klinisch significant worden beschouwd
4. Modified Glasgow Coma Scale (mGCS) voor zuigelingen en kinderen met een score van minder dan 7 gedurende meer dan 24 uur (geldt niet voor kinderen jonger dan 1 dag).