Studie zu ORGN001 (ehemals ALXN1101) bei Neugeborenen, Säuglingen und Kindern mit Molybdän-Cofaktor-Mangel (MOCD) Typ A

Die Patienten müssen alle der folgenden Einschlusskriterien erfüllen, um für die Aufnahme in diese Studie in Betracht gezogen zu werden:

1. Männlicher oder weiblicher Neugeborener (1 bis 28 Tage [einschließlich] zum Zeitpunkt der Verabreichung von ORGN001, wobei der 1. Lebenstag dem Tag der Geburt entspricht) oder Säugling (29 Tage bis < 2 Jahre) oder Kind (2 bis 5 Jahre [einschließlich]) mit MoCD Typ A, zuvor unbehandelt mit ORGN001 oder behandelt mit ORGN001 durch Compassionate Use/Individual Named Patient Access

2. Bei Neugeborenen Diagnose von MoCD Typ A, basierend auf:

   Pränatale genetische Diagnose oder Auftreten von klinischen und/oder Labor-Anzeichen und -Symptomen, die mit MoCD Typ A übereinstimmen (z. B. Krampfanfälle, übertriebene Schreckreaktion, schrilles Schreien, axiale Hypotonie, Hypertonie der Gliedmaßen, Schwierigkeiten beim Füttern, erhöhte Sulfit- und/oder SSC-Werte im Urin). , erhöhtes Xanthin im Urin oder Blut oder niedrige oder fehlende Harnsäure im Urin oder Blut) innerhalb der ersten 28 Tage nach der Geburt

3. Bei Säuglingen oder Kindern Diagnose von MoCD Typ A, basierend auf:

   Bestätigte genetische Diagnose (eine genetische Bestätigung der Diagnose von MoCD Typ A kann in bestimmten Fällen nach Beginn der ORGN001-Therapie erhalten werden), biochemisches Profil und klinisches Erscheinungsbild im Einklang mit MoCD Typ A

4. Ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter muss die Einwilligungserklärung (ICF) unterschrieben haben, bevor Studienverfahren durchgeführt werden

Patienten werden von der Teilnahme an der Studie ausgeschlossen, wenn sie eines der folgenden Kriterien erfüllen:

1. Andere Diagnose als MoCD Typ A (kann nach Beginn der Studienmedikation bestimmt werden)
2. Zustand, der vom behandelnden Arzt als Kontraindikation für eine Therapie angesehen wird, einschließlich Anzeichen von Anomalien bei der Bildgebung des Gehirns, die nicht auf MoCD Typ A zurückzuführen sind, oder die anderweitig die Teilnahme des Patienten an der Studie beeinträchtigen könnten, ein zusätzliches Risiko für den Patienten darstellen, oder Patientenbeurteilungen verwechseln
3. Pränatale und/oder postnatale Bildgebung des Gehirns vor Beginn der Behandlung mit ORGN001, die auf eine kortikale oder subkortikale zystische Enzephalomalazie, eine klinisch signifikante intrakranielle Blutung oder andere Anomalien in der Bildgebung des Gehirns hinweist, die vom behandelnden Arzt als klinisch signifikant eingestuft wurden
4. Modified Glasgow Coma Scale (mGCS) for Infants and Children Score von weniger als 7 für mehr als 24 Stunden (gilt nicht für Kinder unter 1 Tag).