Studie av ORGN001 (tidigare ALXN1101) hos nyfödda, spädbarn och barn med molybdenkofaktorbrist (MOCD) typ A

Patienter måste uppfylla alla följande inklusionskriterier för att övervägas för att delta i denna studie:

1. Manlig eller kvinnlig neonatal patient (1 till 28 dagars ålder [inklusive] vid tidpunkten för administrering av ORGN001, med dag 1 som motsvarar födelsedagen) eller spädbarn (29 dagar till <2 år) eller barn (2 till 5 års ålder [inklusive]) med MoCD typ A, tidigare obehandlad med ORGN001 eller behandlad med ORGN001 genom compassionate use/individual named patient access

2. Hos nyfödda, diagnos av MoCD typ A, baserat på:

   Prenatal genetisk diagnos, eller uppkomst av kliniska och/eller laboratoriemässiga tecken och symtom som överensstämmer med MoCD typ A (t.ex. anfall, överdrivet skrämselsvar, högt gråt, axiell hypotoni, extremitetshypertoni, matsvårigheter, förhöjd urinsulfit och/eller SSC , förhöjt xantin i urin eller blod, eller låg eller frånvarande urinsyra i urinen eller blodet) inom de första 28 dagarna efter födseln

3. Hos spädbarn eller barn, diagnos av MoCD typ A, baserat på:

   Bekräftad genetisk diagnos (genetisk bekräftelse av diagnosen MoCD typ A kan erhållas efter initiering av ORGN001-terapi i vissa fall), biokemisk profil och klinisk presentation i överensstämmelse med MoCD typ A

4. Förälder eller vårdnadshavare måste ha undertecknat formuläret för informerat samtycke (ICF) innan några studieprocedurer utförs

Patienter kommer att uteslutas från att delta i studien om de uppfyller något av följande kriterier:

1. Annan diagnos än MoCD typ A (kan fastställas efter påbörjad studieläkemedel)
2. Tillstånd som av den behandlande läkaren anses vara en kontraindikation för terapi, inklusive bevis på avvikelser i hjärnavbildning som inte kan tillskrivas MoCD typ A, eller som på annat sätt kan störa patientens deltagande i studien, utgör ytterligare risker för patienten, eller förvirra patientbedömningar
3. Antenatal och/eller postnatal hjärnavbildning innan behandling med ORGN001 påbörjas som indikerar kortikal eller subkortikal cystisk encefalomalaci, kliniskt signifikant intrakraniell blödning eller andra abnormiteter på hjärnavbildning som av den behandlande läkaren fastställts vara kliniskt signifikanta
4. Modifierad Glasgow Coma Scale (mGCS) för spädbarn och barn poäng på mindre än 7 under mer än 24 timmar (gäller inte barn yngre än 1 dag).