Studie av ORGN001 (tidligere ALXN1101) hos nyfødte, spedbarn og barn med molybdenkofaktormangel (MOCD) Type A

Pasienter må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier for å bli vurdert for registrering i denne studien:

1. Mannlig eller kvinnelig nyfødtpasient (1 til 28 dager [inkludert] på tidspunktet for administrering av ORGN001, med alder 1 tilsvarer fødselsdagen) eller spedbarn (29 dager til <2 år) eller barn (2 til 5 år [inklusive]) med MoCD Type A, tidligere ubehandlet med ORGN001 eller behandlet med ORGN001 gjennom medfølende bruk/individuell navngitt pasienttilgang

2. Hos nyfødte, diagnose av MoCD Type A, basert på:

   Prenatal genetisk diagnose, eller begynnelse av kliniske og/eller laboratorietegn og symptomer forenlig med MoCD Type A (f.eks. anfall, overdreven skremmerespons, høyt gråt, aksial hypotoni, ekstremitetshypertoni, ernæringsvansker, forhøyet urinsulfitt og/eller SSC , forhøyet xantin i urin eller blod, eller lav eller fraværende urinsyre i urinen eller blodet) innen de første 28 dagene etter fødselen

3. Hos spedbarn eller barn, diagnose av MoCD Type A, basert på:

   Bekreftet genetisk diagnose (genetisk bekreftelse av diagnosen MoCD Type A kan oppnås etter oppstart av ORGN001-behandling i visse tilfeller), biokjemisk profil og klinisk presentasjon i samsvar med MoCD Type A

4. Foreldre eller verge må ha signert skjemaet for informert samtykke (ICF) før noen studieprosedyrer utføres

Pasienter vil bli ekskludert fra å delta i studien hvis de oppfyller noen av følgende kriterier:

1. Annen diagnose enn MoCD Type A (kan bestemmes etter oppstart av studiemedikament)
2. Tilstand som av den behandlende legen anses å være en kontraindikasjon for terapi, inkludert bevis på abnormiteter ved hjerneavbildning som ikke kan tilskrives MoCD Type A, eller som på annen måte kan forstyrre pasientens deltakelse i studien, utgjør en ytterligere risiko for pasienten, eller forvirre pasientvurderinger
3. Antenatal og/eller postnatal hjerneavbildning før oppstart av behandling med ORGN001 som indikerer kortikal eller subkortikal cystisk encefalomalaci, klinisk signifikant intrakraniell blødning, eller andre abnormiteter på hjerneavbildning som av den behandlende legen er bestemt å være klinisk signifikant
4. Modifisert Glasgow Coma Scale (mGCS) for spedbarn og barn score på mindre enn 7 i mer enn 24 timer (gjelder ikke barn under 1 dag i alder).