Estudio de ORGN001 (anteriormente ALXN1101) en recién nacidos, bebés y niños con deficiencia del cofactor de molibdeno (MOCD) tipo A

Los pacientes deben cumplir con todos los siguientes criterios de inclusión para ser considerados para la inscripción en este estudio:

1. Paciente neonatal masculino o femenino (1 a 28 días de edad [inclusive] en el momento de la administración de ORGN001, con el día 1 de edad correspondiente al día del nacimiento) o lactante (29 días a <2 años de edad) o niño (2 hasta 5 años de edad [inclusive]) con MoCD tipo A, no tratados previamente con ORGN001 o tratados con ORGN001 a través del acceso de uso compasivo/paciente individual designado

2. En neonatos, diagnóstico de MoCD tipo A, basado en:

   Diagnóstico genético prenatal, o Aparición de signos y síntomas clínicos y/o de laboratorio compatibles con MoCD tipo A (p. ej., convulsiones, respuesta de sobresalto exagerada, llanto agudo, hipotonía axial, hipertonía de las extremidades, dificultades para alimentarse, sulfito urinario elevado y/o SSC , xantina elevada en la orina o la sangre, o ácido úrico bajo o ausente en la orina o la sangre) dentro de los primeros 28 días después del nacimiento

3. En bebés o niños, diagnóstico de MoCD tipo A, basado en:

   Diagnóstico genético confirmado (la confirmación genética del diagnóstico de MoCD tipo A se puede obtener después del inicio de la terapia ORGN001 en ciertos casos), perfil bioquímico y presentación clínica compatible con MoCD tipo A

4. El padre o tutor legal debe haber firmado el formulario de consentimiento informado (ICF) antes de que se realice cualquier procedimiento del estudio.

Los pacientes serán excluidos de participar en el estudio si cumplen alguno de los siguientes criterios:

1. Diagnóstico que no sea MoCD tipo A (puede determinarse después del inicio del fármaco del estudio)
2. Condición que el médico tratante considera una contraindicación para la terapia, incluida la evidencia de anomalías en las imágenes cerebrales no atribuibles a MoCD tipo A, o que de otro modo podría interferir con la participación del paciente en el estudio, representa un riesgo adicional para el paciente. o confundir las valoraciones de los pacientes
3. Imágenes cerebrales prenatales y/o posnatales antes del inicio del tratamiento con ORGN001 que indiquen encefalomalacia quística cortical o subcortical, hemorragia intracraneal clínicamente significativa u otras anomalías en las imágenes cerebrales determinadas por el médico tratante como clínicamente significativas
4. Escala de coma de Glasgow modificada (mGCS) para bebés y niños con una puntuación de menos de 7 durante más de 24 horas (no se aplica a niños de menos de 1 día de edad).