先天性魚鱗癬の乳児および小児の多施設前向き評価
2020年7月6日 更新者：Yale University
先天性魚鱗癬の乳児および小児の前向き評価
このプロジェクトでは、魚鱗癬の赤ちゃんを経時的に追跡し、乳児や子供の魚鱗癬の自然な経過をよりよく理解し、特定の遺伝子変異が臨床的特徴にどのように影響するかを調べます。
調査の概要
詳細な説明
研究者らは、先天性魚鱗癬の乳児における初期の合併症と併存疾患は遺伝子型に依存しているため、臨床標準のケアを遺伝子診断に合わせて調整できるという仮説を立てています。
表現型に基づく臨床グループの定義も、結果の有用な予測因子を提供する可能性があります。
この研究から得られた情報は、先天性魚鱗癬の子供の将来の管理のための合理的なケア基準の開発の基礎を提供します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
21
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Connecticut
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New Haven、Connecticut、アメリカ、06519
- Yale School of Medicine
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
8ヶ月歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
尋常性魚鱗癬の家族歴のある乳児およびX連鎖魚鱗癬の乳児を除き、生後2か月以内に魚鱗癬の臨床診断を受けた新生児。
説明
包含基準:
- 保護者の 1 人は、インフォームド コンセント文書を理解し、署名できる必要があります。
- 魚鱗癬の臨床診断を受けた生後2ヶ月以内の新生児。
- 家族は、遺伝子解析のための DNA の提供に同意する必要があります。
- 家族は、1、2、3、6、9、12、18、24、および 36 か月の年齢で行われる 10 回のフォローアップ評価に続く摂取評価に同意する必要があります。
除外基準:
- 英語を話さない両親を持つ被験者
- 尋常性魚鱗癬の家族歴のある患者
- X連鎖魚鱗癬患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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魚鱗癬
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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重さ
時間枠：36ヶ月
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成長を評価するために、出生時体重、および入院中および診療所訪問中に得られたすべての体重（ポンド単位）が記録されます。
この研究の主な結果は、3年間の小児科受診時の遺伝子型に関連して、魚鱗癬の新生児における「成長障害」の発生率、時期、および重症度を決定することです。
この決定には、主に子供の体重が使用されます。
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36ヶ月
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長さ（高さ）
時間枠：36ヶ月
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成長を評価するために、入院中および診療所訪問中に得られた出生時の長さおよびその後のすべての測定値（インチ単位）が記録されます。
この研究の主な結果は、3年間の小児科受診時の遺伝子型に関連して、魚鱗癬の新生児における「成長障害」の発生率、時期、および重症度を決定することです。
この決定には、主に子の長さが使用されます。
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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重さ
時間枠：出生（ベースライン）、1ヶ月、2ヶ月、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月、18ヶ月、24ヶ月、30ヶ月
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成長を評価するために、出生時体重、および入院中および診療所訪問中に得られたすべての体重（ポンド単位）が記録されます。
子供の体重は、3年間の追跡期間中の成長を特徴付けるために使用されます.
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出生（ベースライン）、1ヶ月、2ヶ月、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月、18ヶ月、24ヶ月、30ヶ月
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長さ（高さ）
時間枠：出生（ベースライン）、1ヶ月、2ヶ月、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月、18ヶ月、24ヶ月、30ヶ月
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成長を評価するために、入院中および診療所訪問中に得られた出生時の長さおよびその後のすべての測定値（インチ単位）が記録されます。
子供の長さは、3年間の追跡期間中の成長を特徴付けるために使用されます。
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出生（ベースライン）、1ヶ月、2ヶ月、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月、18ヶ月、24ヶ月、30ヶ月
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電解質障害
時間枠：出生（ベースライン）、1ヶ月、2ヶ月、3ヶ月、12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
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カルシウム、リン酸塩、マグネシウム、BUN、およびクレアチニン値を含む電解質の測定値を使用して、電解質障害の発生率、タイミング、および重症度を評価し、表現型グループおよび遺伝子型に関連して新生児期のこれらの障害を管理します。
この結果は、上記のいずれかまたはすべての「はい/いいえ」としてキャプチャされます。
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出生（ベースライン）、1ヶ月、2ヶ月、3ヶ月、12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
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全身感染症
時間枠：出生（ベースライン）、1 か月、2 か月、3 か月、6 か月、9 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月、36 か月
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新生児の入院中の全身感染症の発生率、重症度のタイミング、および原因となる微生物は、スキンケアの実践や看護手順（オープンベッドと加湿イソレットなど）を含む管理に関連してレビューされます。
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出生（ベースライン）、1 か月、2 か月、3 か月、6 か月、9 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月、36 か月
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先天性魚鱗癬の合併症
時間枠：出生（ベースライン）、1 か月、2 か月、3 か月、6 か月、9 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月、36 か月
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臨床的重症度は、標準化された機器を使用して評価されます。
皮膚の表現型の進化は、一連の標準化された写真によって記録されます。
一部の部位では、経皮水分損失（TEWL）が測定されます。
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出生（ベースライン）、1 か月、2 か月、3 か月、6 か月、9 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月、36 か月
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発達の遅れ
時間枠：出生（ベースライン）、1 か月、2 か月、3 か月、6 か月、9 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月、36 か月
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遺伝子型に関連する発達遅延の発生率と重症度を判断するために、理学療法や作業療法などの関連介入に関する情報を含む、各フォローアップ評価で発達履歴が取得されます。
各来院時の身体検査では、指関節および主要な四肢関節の可動域を評価します。
この結果は、上記のいずれかまたはすべての「はい/いいえ」としてキャプチャされます。
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出生（ベースライン）、1 か月、2 か月、3 か月、6 か月、9 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月、36 か月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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耳と目の状態
時間枠：出生（ベースライン）、1 か月、2 か月、3 か月、6 か月、9 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月、36 か月
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遺伝子型に関連して幼児期の耳と目の問題の発生率と重症度を判断するために、介護者は、睡眠中の耳の破片の蓄積と眼瞼閉鎖について質問されます。
身体検査では、外耳道の開存性、眼瞼閉鎖、および結膜刺激の徴候を評価します。
参加者が眼科および耳鼻科によって評価および/または治療された場合、これらの記録が取得されます。
この結果は、上記のいずれかまたはすべての「はい/いいえ」としてキャプチャされます。
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出生（ベースライン）、1 か月、2 か月、3 か月、6 か月、9 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月、36 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Brittany Criaglow, MD、Yale University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年6月1日
一次修了 (実際)
2019年6月5日
研究の完了 (実際)
2019年6月5日
試験登録日
最初に提出
2015年11月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年1月12日
最初の投稿 (見積もり)
2016年1月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年7月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年7月6日
最終確認日
2020年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 1504015620
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。