Une évaluation prospective multicentrique des nourrissons et des enfants atteints d'ichtyose congénitale
6 juillet 2020 mis à jour par: Yale University
Évaluation prospective des nourrissons et des enfants atteints d'ichtyose congénitale
Ce projet suivra les bébés atteints d'ichtyose au fil du temps afin de mieux comprendre l'évolution naturelle de l'ichtyose chez les nourrissons et les enfants et d'examiner comment des mutations génétiques spécifiques affectent les caractéristiques cliniques.
Aperçu de l'étude
Description détaillée
Les chercheurs émettent l'hypothèse que les complications précoces et les comorbidités chez les nourrissons atteints d'ichtyose congénitale dépendent du génotype, de sorte que les normes cliniques de soins peuvent être adaptées aux diagnostics génétiques.
La définition des groupes cliniques basée sur le phénotype peut également fournir des prédicteurs utiles des résultats.
Les informations tirées de cette étude serviront de base à l'élaboration de normes rationnelles de soins pour la prise en charge future des enfants atteints d'ichtyose congénitale.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
21
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, États-Unis, 06519
- Yale School of Medicine
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 9 mois (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Nouveau-nés qui se présentent à la naissance ou dans les 2 mois suivant la naissance avec un diagnostic clinique d'ichtyose, à l'exception des nourrissons ayant des antécédents familiaux d'ichtyose vulgaire et des nourrissons atteints d'ichtyose liée à l'X.
La description
Critère d'intégration:
- Un parent doit être capable de comprendre et de signer un document de consentement éclairé.
- Nouveau-nés qui se présentent à la naissance ou dans les 2 mois suivant la naissance avec un diagnostic clinique d'ichtyose.
- Les familles doivent consentir à fournir de l'ADN pour analyse génétique
- Les familles doivent accepter l'évaluation initiale suivie de 10 évaluations de suivi, qui auront lieu à l'âge de 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 et 36 mois.
Critère d'exclusion:
- Sujets dont les parents ne parlent pas anglais
- Patients ayant des antécédents familiaux d'ichtyose vulgaire
- Patients atteints d'ichtyose liée à l'X
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Ichtyose
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Poids
Délai: 36 mois
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Pour évaluer la croissance, le poids à la naissance et tous les poids (en livres) obtenus lors de l'hospitalisation et des visites à la clinique seront enregistrés.
Le principal résultat de l'étude sera de déterminer l'incidence, le moment et la gravité du « retard de croissance » chez les nouveau-nés atteints d'ichtyose par rapport au génotype lors de la visite pédiatrique de 3 ans.
Le poids de l'enfant sera principalement utilisé pour faire cette détermination.
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36 mois
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Longueur hauteur)
Délai: 36 mois
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Pour évaluer la croissance, la longueur à la naissance et toutes les mesures ultérieures (en pouces) obtenues lors de l'hospitalisation et des visites à la clinique seront enregistrées.
Le principal résultat de l'étude sera de déterminer l'incidence, le moment et la gravité du « retard de croissance » chez les nouveau-nés atteints d'ichtyose par rapport au génotype lors de la visite pédiatrique de 3 ans.
La longueur de l'enfant sera principalement utilisée pour faire cette détermination.
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36 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Poids
Délai: Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois
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Pour évaluer la croissance, le poids à la naissance et tous les poids (en livres) obtenus lors de l'hospitalisation et des visites à la clinique seront enregistrés.
Le poids de l'enfant sera utilisé pour caractériser la croissance au cours de la période de suivi de 3 ans.
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Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois
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Longueur hauteur)
Délai: Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois
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Pour évaluer la croissance, la longueur à la naissance et toutes les mesures ultérieures (en pouces) obtenues lors de l'hospitalisation et des visites à la clinique seront enregistrées.
La taille de l'enfant sera utilisée pour caractériser la croissance au cours de la période de suivi de 3 ans.
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Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois
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Perturbation électrolytique
Délai: Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois
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Les mesures des électrolytes, y compris les valeurs de calcium, de phosphate, de magnésium, d'urée et de créatinine seront utilisées pour évaluer l'incidence, le moment et la gravité des perturbations électrolytiques et la gestion de ces perturbations pendant la période néonatale par rapport au groupe phénotypique et au génotype.
Ce résultat sera saisi comme un « oui/non » pour tout ou partie des éléments ci-dessus.
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Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois
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Infections systémiques
Délai: Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois, 36 mois
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L'incidence, le moment de la gravité et les organismes responsables des infections systémiques pendant les séjours néonatals à l'hôpital seront examinés en relation avec la prise en charge, y compris les pratiques de soins de la peau et les procédures de soins infirmiers (par exemple, lit ouvert par rapport à une isolette humidifiée).
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Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois, 36 mois
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Complications de l'ichtyose congénitale
Délai: Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois, 36 mois
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La gravité clinique sera évaluée à l'aide d'un instrument standardisé.
L'évolution du phénotype de la peau sera documentée par des photographies standardisées en série.
La perte d'eau transépidermique (TEWL) sera mesurée dans certains sites.
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Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois, 36 mois
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Des retards de développement
Délai: Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois, 36 mois
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Pour déterminer l'incidence et la gravité des retards de développement par rapport au génotype, un historique du développement sera obtenu à chaque évaluation de suivi, y compris des informations concernant les interventions pertinentes telles que la physiothérapie ou l'ergothérapie.
L'examen physique à chaque visite évaluera l'amplitude des mouvements des articulations digitales et majeures des membres.
Ce résultat sera saisi comme un « oui/non » pour tout ou partie des éléments ci-dessus.
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Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois, 36 mois
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Affections des oreilles et des yeux
Délai: Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois, 36 mois
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Pour déterminer l'incidence et la gravité des problèmes d'oreille et d'œil dans la petite enfance par rapport au génotype, les soignants seront interrogés sur l'accumulation de débris d'oreille et la fermeture palpébrale pendant le sommeil.
Les examens physiques évalueront la perméabilité du conduit auditif, la fermeture des paupières et les signes d'irritation conjonctivale.
Si les participants sont évalués et/ou traités par l'ophtalmologie et l'oto-rhino-laryngologie, ces dossiers seront obtenus.
Ce résultat sera saisi comme un « oui/non » pour tout ou partie des éléments ci-dessus.
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Naissance (baseline), 1 mois, 2 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois, 36 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juin 2015
Achèvement primaire (Réel)
5 juin 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
5 juin 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 novembre 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 janvier 2016
Première publication (Estimation)
14 janvier 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
7 juillet 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 juillet 2020
Dernière vérification
1 juillet 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 1504015620
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .