Wieloośrodkowa, prospektywna ocena niemowląt i dzieci z wrodzoną rybią łuską
6 lipca 2020 zaktualizowane przez: Yale University
Prospektywna ocena niemowląt i dzieci z wrodzoną rybią łuską
Ten projekt będzie śledził dzieci z rybią łuską w czasie, aby lepiej zrozumieć naturalny przebieg rybiej łuski u niemowląt i dzieci oraz zbadać, w jaki sposób specyficzne mutacje genetyczne wpływają na cechy kliniczne.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Badacze stawiają hipotezę, że wczesne powikłania i choroby współistniejące u niemowląt z wrodzoną rybią łuską są zależne od genotypu, tak że kliniczne standardy opieki można dostosować do diagnoz genetycznych.
Definicja grup klinicznych na podstawie fenotypu może również dostarczyć użytecznych predyktorów wyniku.
Informacje uzyskane z tego badania będą stanowić podstawę do opracowania racjonalnych standardów opieki nad przyszłym postępowaniem z dziećmi z wrodzoną rybią łuską.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
21
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06519
- Yale School of Medicine
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 8 miesięcy (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Noworodki, u których po urodzeniu lub w ciągu 2 miesięcy od urodzenia zdiagnozowano klinicznie rybią łuskę, z wyjątkiem niemowląt, u których w rodzinie występowała rybia łuska i niemowląt z rybią łuską sprzężoną z chromosomem X.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Jeden z rodziców musi być w stanie zrozumieć i podpisać dokument świadomej zgody.
- Noworodki, które w dniu lub w ciągu 2 miesięcy od urodzenia mają kliniczną diagnozę rybiej łuski.
- Rodziny muszą wyrazić zgodę na przekazanie DNA do analizy genetycznej
- Rodziny muszą wyrazić zgodę na ocenę spożycia, po której nastąpi 10 ocen kontrolnych, które będą miały miejsce w wieku 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 36 miesięcy.
Kryteria wyłączenia:
- Przedmioty z rodzicami nieanglojęzycznymi
- Pacjenci z rodzinną historią rybiej łuski
- Pacjenci z rybią łuską sprzężoną z chromosomem X
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Rybia łuska
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Waga
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Aby ocenić wzrost, rejestrowana będzie masa urodzeniowa i wszystkie wagi (w funtach) uzyskane podczas hospitalizacji i wizyt w klinice.
Podstawowym wynikiem badania będzie określenie częstości występowania, czasu i ciężkości „niedoboru wzrostu” u noworodków z rybią łuską w zależności od genotypu podczas wizyty u 3-letniego pediatry.
Waga dziecka zostanie wykorzystana przede wszystkim do tego określenia.
|
36 miesięcy
|
|
Długość wysokość)
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Aby ocenić wzrost, rejestrowana będzie długość urodzeniowa i wszystkie kolejne pomiary (w calach) uzyskane podczas hospitalizacji i wizyt w klinice.
Podstawowym wynikiem badania będzie określenie częstości występowania, czasu i ciężkości „niedoboru wzrostu” u noworodków z rybią łuską w zależności od genotypu podczas wizyty u 3-letniego pediatry.
Długość dziecka zostanie wykorzystana przede wszystkim do tego ustalenia.
|
36 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Waga
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy
|
Aby ocenić wzrost, rejestrowana będzie masa urodzeniowa i wszystkie wagi (w funtach) uzyskane podczas hospitalizacji i wizyt w klinice.
Masa ciała dziecka zostanie wykorzystana do scharakteryzowania wzrostu w trakcie 3-letniej obserwacji.
|
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy
|
|
Długość wysokość)
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy
|
Aby ocenić wzrost, rejestrowana będzie długość urodzeniowa i wszystkie kolejne pomiary (w calach) uzyskane podczas hospitalizacji i wizyt w klinice.
Długość dziecka zostanie wykorzystana do scharakteryzowania wzrostu w ciągu 3-letniego okresu obserwacji.
|
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy
|
|
Zaburzenia elektrolitowe
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy
|
Pomiary elektrolitów, w tym wapnia, fosforanów, magnezu, BUN i kreatyniny, będą wykorzystane do oceny częstości występowania, czasu i nasilenia zaburzeń elektrolitowych oraz postępowania w przypadku tych zaburzeń w okresie noworodkowym w zależności od grupy fenotypowej i genotypu.
Wynik ten zostanie ujęty jako „tak/nie” dla któregokolwiek lub wszystkich z powyższych.
|
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy
|
|
Infekcje ogólnoustrojowe
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
|
Częstość występowania, czas ciężkości i organizmy sprawcze infekcji ogólnoustrojowych podczas pobytów noworodków w szpitalu zostaną poddane przeglądowi w odniesieniu do postępowania, w tym praktyk pielęgnacji skóry i procedur pielęgniarskich (np. otwarte łóżko vs. nawilżana izolatka).
|
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
|
|
Powikłania wrodzonej rybiej łuski
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
|
Ciężkość kliniczna zostanie oceniona za pomocą znormalizowanego instrumentu.
Ewolucja fenotypu skóry zostanie udokumentowana za pomocą seryjnych znormalizowanych fotografii.
W niektórych miejscach będzie mierzona przeznaskórkowa utrata wody (TEWL).
|
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
|
|
Opóźnienia rozwojowe
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
|
Aby określić częstość występowania i nasilenie opóźnień rozwojowych w odniesieniu do genotypu, podczas każdej oceny kontrolnej uzyskana zostanie historia rozwoju, w tym informacje dotyczące odpowiednich interwencji, takich jak fizjoterapia lub terapia zajęciowa.
Badanie fizykalne podczas każdej wizyty oceni zakres ruchu stawów palców i głównych kończyn.
Wynik ten zostanie ujęty jako „tak/nie” dla któregokolwiek lub wszystkich z powyższych.
|
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Choroby uszu i oczu
Ramy czasowe: Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
|
Aby określić częstość występowania i nasilenie problemów z uszami i oczami we wczesnym dzieciństwie w zależności od genotypu, opiekunowie zostaną zapytani o gromadzenie się resztek ucha i zamykanie powiek podczas snu.
Fizyczne egzaminy ocenią drożność kanału słuchowego, zamknięcie powieki i oznaki podrażnienia spojówek.
Jeśli uczestnicy są oceniani i/lub leczeni przez okulistę i otolaryngologa, te zapisy zostaną uzyskane.
Wynik ten zostanie ujęty jako „tak/nie” dla któregokolwiek lub wszystkich z powyższych.
|
Narodziny (poziom wyjściowy), 1 miesiąc, 2 miesiące, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 30 miesięcy, 36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 czerwca 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
5 czerwca 2019
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
5 czerwca 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
16 listopada 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
12 stycznia 2016
Pierwszy wysłany (Oszacować)
14 stycznia 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
7 lipca 2020
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 lipca 2020
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1504015620
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .