Многоцентровая проспективная оценка младенцев и детей с врожденным ихтиозом
6 июля 2020 г. обновлено: Yale University
Проспективная оценка новорожденных и детей с врожденным ихтиозом
Этот проект будет наблюдать за младенцами с ихтиозом с течением времени, чтобы лучше понять естественное течение ихтиоза у младенцев и детей и изучить, как конкретные генетические мутации влияют на клинические характеристики.
Обзор исследования
Подробное описание
Исследователи предполагают, что ранние осложнения и сопутствующие заболевания у младенцев с врожденным ихтиозом зависят от генотипа, поэтому клинические стандарты лечения могут быть адаптированы к генетическим диагнозам.
Определение клинических групп на основе фенотипа также может дать полезные предикторы исхода.
Информация, полученная в результате этого исследования, послужит основой для разработки рациональных стандартов оказания помощи в будущем при ведении детей с врожденным ихтиозом.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
21
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06519
- Yale School of Medicine
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 9 месяцев (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Новорожденные, у которых во время или в течение 2 месяцев после рождения установлен клинический диагноз ихтиоза, за исключением детей с семейным анамнезом вульгарного ихтиоза и детей с Х-сцепленным ихтиозом.
Описание
Критерии включения:
- Один из родителей должен быть в состоянии понять и подписать документ информированного согласия.
- Новорожденные с клиническим диагнозом ихтиоза во время или в течение 2 месяцев после рождения.
- Семьи должны дать согласие на предоставление ДНК для генетического анализа
- Семьи должны согласиться на предварительную оценку, за которой следуют 10 последующих оценок, которые будут проводиться в возрасте 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 36 месяцев.
Критерий исключения:
- Субъекты с неанглоговорящими родителями
- Пациенты с семейным анамнезом вульгарного ихтиоза
- Пациенты с Х-сцепленным ихтиозом
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Ихтиоз
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Масса
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Для оценки роста будут регистрироваться масса тела при рождении и все значения массы тела (в фунтах), полученные во время госпитализации и посещений клиники.
Первичным результатом исследования будет определение частоты, времени и тяжести «задержки роста» у новорожденных с ихтиозом в зависимости от генотипа при посещении педиатра в возрасте 3 лет.
Вес ребенка в первую очередь будет использоваться для принятия этого решения.
|
36 месяцев
|
|
Длина высота)
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Для оценки роста будут регистрироваться длина тела при рождении и все последующие измерения (в дюймах), полученные во время госпитализации и посещения клиники.
Первичным результатом исследования будет определение частоты, времени и тяжести «задержки роста» у новорожденных с ихтиозом в зависимости от генотипа при посещении педиатра в возрасте 3 лет.
Длина ребенка в первую очередь будет использоваться, чтобы сделать это определение.
|
36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Масса
Временное ограничение: Рождение (исходный уровень), 1 месяц, 2 месяца, 3 месяца, 6 месяцев, 9 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца, 30 месяцев
|
Для оценки роста будут регистрироваться масса тела при рождении и все значения массы тела (в фунтах), полученные во время госпитализации и посещений клиники.
Вес ребенка будет использоваться для характеристики роста в течение 3-летнего периода наблюдения.
|
Рождение (исходный уровень), 1 месяц, 2 месяца, 3 месяца, 6 месяцев, 9 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца, 30 месяцев
|
|
Длина высота)
Временное ограничение: Рождение (исходный уровень), 1 месяц, 2 месяца, 3 месяца, 6 месяцев, 9 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца, 30 месяцев
|
Для оценки роста будут регистрироваться длина тела при рождении и все последующие измерения (в дюймах), полученные во время госпитализации и посещения клиники.
Рост ребенка будет использоваться для характеристики роста в течение 3-летнего периода наблюдения.
|
Рождение (исходный уровень), 1 месяц, 2 месяца, 3 месяца, 6 месяцев, 9 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца, 30 месяцев
|
|
Электролитные нарушения
Временное ограничение: Рождение (базовый уровень), 1 месяц, 2 месяца, 3 месяца, 12 месяцев, 24 месяца, 36 месяцев
|
Измерения электролитов, включая значения кальция, фосфата, магния, азота мочевины и креатинина, будут использоваться для оценки частоты, времени и тяжести электролитных нарушений и лечения этих нарушений в неонатальном периоде в зависимости от фенотипической группы и генотипа.
Этот результат будет зафиксирован как «да/нет» для любого или всех вышеперечисленных вопросов.
|
Рождение (базовый уровень), 1 месяц, 2 месяца, 3 месяца, 12 месяцев, 24 месяца, 36 месяцев
|
|
Системные инфекции
Временное ограничение: Рождение (базовый уровень), 1 мес, 2 мес, 3 мес, 6 мес, 9 мес, 12 мес, 18 мес, 24 мес, 30 мес, 36 мес
|
Частота возникновения, время тяжести и возбудители системных инфекций во время пребывания новорожденных в больнице будут рассмотрены в связи с ведением, включая методы ухода за кожей и процедуры ухода (например, открытая кровать или увлажненная изолетта).
|
Рождение (базовый уровень), 1 мес, 2 мес, 3 мес, 6 мес, 9 мес, 12 мес, 18 мес, 24 мес, 30 мес, 36 мес
|
|
Осложнения врожденного ихтиоза
Временное ограничение: Рождение (базовый уровень), 1 мес, 2 мес, 3 мес, 6 мес, 9 мес, 12 мес, 18 мес, 24 мес, 30 мес, 36 мес
|
Клиническая тяжесть будет оцениваться с использованием стандартизированного инструмента.
Эволюция фенотипа кожи будет задокументирована с помощью серийных стандартизированных фотографий.
В некоторых местах будет измеряться трансэпидермальная потеря воды (TEWL).
|
Рождение (базовый уровень), 1 мес, 2 мес, 3 мес, 6 мес, 9 мес, 12 мес, 18 мес, 24 мес, 30 мес, 36 мес
|
|
Задержки развития
Временное ограничение: Рождение (базовый уровень), 1 мес, 2 мес, 3 мес, 6 мес, 9 мес, 12 мес, 18 мес, 24 мес, 30 мес, 36 мес
|
Чтобы определить частоту и тяжесть задержки развития в зависимости от генотипа, история развития будет собираться при каждом последующем обследовании, включая информацию о соответствующих вмешательствах, таких как физиотерапия или трудотерапия.
Физикальное обследование при каждом посещении будет оценивать диапазон движений пальцев и крупных суставов конечностей.
Этот результат будет зафиксирован как «да/нет» для любого или всех вышеперечисленных вопросов.
|
Рождение (базовый уровень), 1 мес, 2 мес, 3 мес, 6 мес, 9 мес, 12 мес, 18 мес, 24 мес, 30 мес, 36 мес
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Заболевания ушей и глаз
Временное ограничение: Рождение (базовый уровень), 1 мес, 2 мес, 3 мес, 6 мес, 9 мес, 12 мес, 18 мес, 24 мес, 30 мес, 36 мес
|
Чтобы определить частоту и тяжесть проблем с ушами и глазами в раннем детстве в зависимости от генотипа, опекунов будут опрашивать относительно скопления мусора в ушах и закрытия век во время сна.
При физикальном осмотре оценивают проходимость слухового прохода, закрытие век и признаки раздражения конъюнктивы.
Если участников оценивают и/или лечат офтальмологи и отоларингологи, эти записи будут получены.
Этот результат будет зафиксирован как «да/нет» для любого или всех вышеперечисленных вопросов.
|
Рождение (базовый уровень), 1 мес, 2 мес, 3 мес, 6 мес, 9 мес, 12 мес, 18 мес, 24 мес, 30 мес, 36 мес
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июня 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
5 июня 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
5 июня 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 ноября 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 января 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
14 января 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 июля 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 июля 2020 г.
Последняя проверка
1 июля 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1504015620
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .