선천성 어린선이 있는 영유아의 다기관 전향적 평가
2020년 7월 6일 업데이트: Yale University
선천성 어린선이 있는 영유아의 전향적 평가
이 프로젝트는 영유아의 어린선의 자연 경과를 더 잘 이해하고 특정 유전적 돌연변이가 임상 특성에 어떤 영향을 미치는지 조사하기 위해 시간이 지남에 따라 어린선이 있는 아기를 추적할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구자들은 선천성 어린선이 있는 영아의 초기 합병증과 동반이환이 유전자형에 따라 달라지므로 치료의 임상 표준이 유전 진단에 맞춰질 수 있다고 가정합니다.
표현형에 기초한 임상 그룹의 정의는 또한 유용한 결과 예측 인자를 제공할 수 있습니다.
이 연구에서 얻은 정보는 선천성 어린선이 있는 어린이의 향후 관리를 위한 합리적인 치료 기준 개발의 기초를 제공할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
21
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, 미국, 06519
- Yale School of Medicine
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
8개월 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
심상성 어린선의 가족력이 있는 영아와 X-연관 어린선이 있는 영아를 제외하고 출생 후 2개월 이내에 어린선의 임상적 진단을 받은 신생아.
설명
포함 기준:
- 부모 중 한 명이 정보에 입각한 동의서를 이해하고 서명할 수 있어야 합니다.
- 생후 2개월 이내에 소양증의 임상적 진단을 받은 신생아.
- 가족은 유전자 분석을 위한 DNA 제공에 동의해야 합니다.
- 가족은 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24, 36개월에 발생하는 10회의 후속 평가로 이어지는 섭취 평가에 동의해야 합니다.
제외 기준:
- 비영어권 부모가 있는 과목
- 심상성 어린선의 가족력이 있는 환자
- X-연관 어린선 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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어린선
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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무게
기간: 36개월
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성장을 평가하기 위해 출생시 체중과 입원 및 진료소 방문 중에 얻은 모든 체중(파운드)을 기록합니다.
연구의 주요 결과는 3년 소아과 방문에서 유전자형과 관련하여 어린선이 있는 신생아에서 "성장 실패"의 발생률, 시기 및 심각도를 결정하는 것입니다.
이 결정을 내리는 데 주로 아동의 체중이 사용됩니다.
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36개월
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길이 높이)
기간: 36개월
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성장을 평가하기 위해 출생 시 길이와 입원 및 진료소 방문 중에 얻은 모든 후속 조치(인치 단위)를 기록합니다.
연구의 주요 결과는 3년 소아과 방문에서 유전자형과 관련하여 어린선이 있는 신생아에서 "성장 실패"의 발생률, 시기 및 심각도를 결정하는 것입니다.
아동의 길이는 주로 이 결정을 내리는 데 사용됩니다.
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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무게
기간: 출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월
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성장을 평가하기 위해 출생시 체중과 입원 및 진료소 방문 중에 얻은 모든 체중(파운드)을 기록합니다.
아동의 체중은 3년 추적 기간 동안 성장을 특징 짓는 데 사용됩니다.
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출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월
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길이 높이)
기간: 출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월
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성장을 평가하기 위해 출생 시 길이와 입원 및 진료소 방문 중에 얻은 모든 후속 조치(인치 단위)를 기록합니다.
아동의 키는 3년의 후속 조치 기간 동안 성장을 특성화하는 데 사용됩니다.
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출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월
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전해질 교란
기간: 출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 12개월, 24개월, 36개월
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칼슘, 인산염, 마그네슘, BUN 및 크레아티닌 값을 포함한 전해질의 측정은 전해질 장애의 발생률, 시기 및 중증도를 평가하고 표현형 그룹 및 유전자형과 관련하여 신생아기에 이러한 장애의 관리를 평가하는 데 사용됩니다.
이 결과는 위의 일부 또는 전부에 대해 '예/아니오'로 캡처됩니다.
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출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 12개월, 24개월, 36개월
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전신 감염
기간: 출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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신생아 입원 중 전신 감염의 발생률, 중증도 시기 및 원인 유기체는 피부 관리 관행 및 간호 절차(예: 개방형 침대 대 가습 격리)를 포함한 관리와 관련하여 검토됩니다.
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출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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선천성 어린선의 합병증
기간: 출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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임상적 중증도는 표준화된 도구를 사용하여 평가됩니다.
피부 표현형의 진화는 일련의 표준화된 사진을 통해 문서화됩니다.
경피 수분 손실(TEWL)은 일부 부위에서 측정됩니다.
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출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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발달 지연
기간: 출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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유전자형과 관련된 발달 지연의 발생률과 중증도를 결정하기 위해 물리 또는 작업 치료와 같은 관련 개입에 관한 정보를 포함하여 각 후속 평가에서 발달 이력을 얻을 것입니다.
방문할 때마다 신체 검사를 통해 손가락 관절과 주요 사지 관절의 운동 범위를 평가합니다.
이 결과는 위의 일부 또는 전부에 대해 '예/아니오'로 캡처됩니다.
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출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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귀와 눈의 상태
기간: 출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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유전형과 관련하여 유아기의 귀 및 눈 문제의 발생률 및 중증도를 결정하기 위해 간병인은 수면 중 귀 파편의 축적 및 눈꺼풀 폐쇄에 대해 질문합니다.
신체 검사는 외이도 개통, 눈꺼풀 폐쇄 및 결막 자극 징후를 평가합니다.
참가자가 안과 및 이비인후과에서 평가 및/또는 치료를 받는 경우 이러한 기록을 확보하게 됩니다.
이 결과는 위의 일부 또는 전부에 대해 '예/아니오'로 캡처됩니다.
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출생(기준선), 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Brittany Criaglow, MD, Yale University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 6월 5일
연구 완료 (실제)
2019년 6월 5일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 11월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 1월 12일
처음 게시됨 (추정)
2016년 1월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 7월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 7월 6일
마지막으로 확인됨
2020년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1504015620
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