婴儿和儿童先天性鱼鳞病的多中心前瞻性评估
2020年7月6日 更新者：Yale University
先天性鱼鳞病婴儿和儿童的前瞻性评估
该项目将随着时间的推移跟踪患有鱼鳞病的婴儿，以便更好地了解婴儿和儿童鱼鳞病的自然病程，并检查特定基因突变如何影响临床特征。
研究概览
详细说明
研究人员假设先天性鱼鳞病婴儿的早期并发症和合并症是基因型依赖性的，因此临床护理标准可以根据基因诊断进行调整。
基于表型的临床组的定义也可以提供有用的结果预测因子。
从这项研究中获得的信息将为制定未来先天性鱼鳞病儿童管理的合理护理标准奠定基础。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
21
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Connecticut
-
New Haven、Connecticut、美国、06519
- Yale School of Medicine
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 9个月 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
在出生时或出生后 2 个月内临床诊断为鱼鳞病的新生儿，具有寻常鱼鳞病家族史的婴儿和患有 X 连锁鱼鳞病的婴儿除外。
描述
纳入标准：
- 一位家长必须能够理解并签署知情同意书。
- 在出生时或出生后 2 个月内临床诊断为鱼鳞病的新生儿。
- 家庭必须同意提供 DNA 进行基因分析
- 家庭必须同意接受评估，然后进行 10 次后续评估，这些评估将在 1、2、3、6、9、12、18、24 和 36 个月大时进行。
排除标准：
- 父母非英语的科目
- 有寻常型鱼鳞病家族史的患者
- X连锁鱼鳞病患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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鱼鳞病
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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重量
大体时间：36个月
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为了评估生长，将记录出生体重和在住院和门诊就诊期间获得的所有体重（以磅为单位）。
该研究的主要结果将是确定 3 年儿科就诊时与基因型相关的鱼鳞病新生儿“生长障碍”的发生率、时间和严重程度。
孩子的体重将主要用于做出此决定。
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36个月
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长和高）
大体时间：36个月
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为评估生长情况，将记录出生身长以及在住院和就诊期间获得的所有后续测量值（以英寸为单位）。
该研究的主要结果将是确定 3 年儿科就诊时与基因型相关的鱼鳞病新生儿“生长障碍”的发生率、时间和严重程度。
孩子的身长将主要用于做出此决定。
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36个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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重量
大体时间：出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月
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为了评估生长，将记录出生体重和在住院和门诊就诊期间获得的所有体重（以磅为单位）。
孩子的体重将用于表征 3 年随访期间的生长情况。
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出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月
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长和高）
大体时间：出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月
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为评估生长情况，将记录出生身长以及在住院和就诊期间获得的所有后续测量值（以英寸为单位）。
孩子的身长将用于表征 3 年随访期间的生长情况。
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出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月
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电解质紊乱
大体时间：出生（基线）、1个月、2个月、3个月、12个月、24个月、36个月
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电解质测量，包括钙、磷酸盐、镁、BUN 和肌酐值，将用于评估电解质紊乱的发生率、时间和严重程度，以及新生儿期这些紊乱与表型组和基因型相关的管理。
对于上述任何或所有情况，此结果将被捕获为“是/否”。
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出生（基线）、1个月、2个月、3个月、12个月、24个月、36个月
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全身感染
大体时间：出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月、36个月
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新生儿住院期间全身感染的发生率、严重性时间和致病微生物将在管理方面进行审查，包括皮肤护理实践和护理程序（例如，开放床与加湿 isolette）。
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出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月、36个月
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先天性鱼鳞病的并发症
大体时间：出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月、36个月
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临床严重程度将使用标准化仪器进行评级。
皮肤表型的演变将通过系列标准化摄影记录下来。
一些站点将测量经表皮水分流失 (TEWL)。
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出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月、36个月
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发育迟缓
大体时间：出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月、36个月
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为了确定与基因型相关的发育迟缓的发生率和严重程度，将在每次后续评估中获得发育史，包括有关相关干预措施（如物理或职业治疗）的信息。
每次就诊时的身体检查将评估指关节和主要肢体关节的运动范围。
对于上述任何或所有情况，此结果将被捕获为“是/否”。
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出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月、36个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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耳朵和眼睛状况
大体时间：出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月、36个月
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为了确定与基因型相关的儿童早期耳眼问题的发生率和严重程度，将询问护理人员有关睡眠期间耳垢堆积和眼睑闭合的情况。
体格检查将评估耳道通畅、眼睑闭合和结膜刺激迹象。
如果参与者接受眼科和耳鼻喉科的评估和/或治疗，将获得这些记录。
对于上述任何或所有情况，此结果将被捕获为“是/否”。
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出生（基线）、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月、18个月、24个月、30个月、36个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Brittany Criaglow, MD、Yale University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年6月1日
初级完成 (实际的)
2019年6月5日
研究完成 (实际的)
2019年6月5日
研究注册日期
首次提交
2015年11月16日
首先提交符合 QC 标准的
2016年1月12日
首次发布 (估计)
2016年1月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年7月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年7月6日
最后验证
2020年7月1日
更多信息
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