Een prospectieve evaluatie in meerdere centra van zuigelingen en kinderen met congenitale ichthyosis
6 juli 2020 bijgewerkt door: Yale University
Prospectieve evaluatie van zuigelingen en kinderen met congenitale ichthyosis
Dit project zal baby's met ichthyosis in de loop van de tijd volgen om het natuurlijke beloop van ichthyosis bij zuigelingen en kinderen beter te begrijpen en om te onderzoeken hoe specifieke genetische mutaties de klinische kenmerken beïnvloeden.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
De onderzoekers veronderstellen dat vroege complicaties en comorbiditeiten bij zuigelingen met congenitale ichthyosis genotype-afhankelijk zijn, zodat klinische zorgstandaarden kunnen worden afgestemd op de genetische diagnoses.
Definitie van klinische groepen op basis van fenotype kan ook nuttige voorspellers van uitkomst opleveren.
De informatie die uit deze studie wordt verkregen, zal de basis vormen voor de ontwikkeling van rationele zorgstandaarden voor de toekomstige behandeling van kinderen met congenitale ichthyosis.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
21
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06519
- Yale School of Medicine
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 9 maanden (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Pasgeborenen die zich bij of binnen 2 maanden na de geboorte presenteren met een klinische diagnose van ichthyosis, behalve zuigelingen met een familiegeschiedenis van ichthyosis vulgaris en zuigelingen met X-gebonden ichthyosis.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Eén ouder moet een geïnformeerd toestemmingsdocument kunnen begrijpen en ondertekenen.
- Pasgeborenen die zich bij of binnen 2 maanden na de geboorte presenteren met een klinische diagnose van ichthyosis.
- Gezinnen moeten toestemming geven voor het verstrekken van DNA voor genetische analyse
- Gezinnen moeten akkoord gaan met de intake-evaluatie gevolgd door 10 vervolgevaluaties, die zullen plaatsvinden op de leeftijd van 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 36 maanden.
Uitsluitingscriteria:
- Onderwerpen met niet-Engels sprekende ouders
- Patiënten met een familiegeschiedenis van ichthyosis vulgaris
- Patiënten met X-gebonden ichthyosis
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ichthyosis
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gewicht
Tijdsspanne: 36 maanden
|
Om de groei te beoordelen, worden het geboortegewicht en alle gewichten (in ponden) die tijdens ziekenhuisopname en kliniekbezoeken zijn verkregen, geregistreerd.
Het primaire resultaat van de studie zal zijn om de incidentie, timing en ernst van "groeistoornissen" bij neonaten met ichthyosis te bepalen in relatie tot het genotype tijdens het 3-jarige pediatrische bezoek.
Het gewicht van het kind zal in de eerste plaats worden gebruikt om deze bepaling te maken.
|
36 maanden
|
|
Lengte hoogte)
Tijdsspanne: 36 maanden
|
Om de groei te beoordelen, worden de geboortelengte en alle daaropvolgende metingen (in inches) die tijdens ziekenhuisopname en kliniekbezoeken zijn verkregen, geregistreerd.
Het primaire resultaat van de studie zal zijn om de incidentie, timing en ernst van "groeistoornissen" bij neonaten met ichthyosis te bepalen in relatie tot het genotype tijdens het 3-jarige pediatrische bezoek.
De lengte van het kind zal in de eerste plaats worden gebruikt om deze bepaling te maken.
|
36 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gewicht
Tijdsspanne: Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden
|
Om de groei te beoordelen, worden het geboortegewicht en alle gewichten (in ponden) die tijdens ziekenhuisopname en kliniekbezoeken zijn verkregen, geregistreerd.
Het gewicht van het kind zal worden gebruikt om de groei in de loop van de follow-upperiode van 3 jaar te karakteriseren.
|
Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden
|
|
Lengte hoogte)
Tijdsspanne: Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden
|
Om de groei te beoordelen, worden de geboortelengte en alle daaropvolgende metingen (in inches) die tijdens ziekenhuisopname en kliniekbezoeken zijn verkregen, geregistreerd.
De lengte van het kind zal worden gebruikt om de groei in de loop van de follow-upperiode van 3 jaar te karakteriseren.
|
Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden
|
|
Verstoring van de elektrolyten
Tijdsspanne: Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 12 maanden, 24 maanden, 36 maanden
|
Metingen van elektrolyten, waaronder calcium-, fosfaat-, magnesium-, BUN- en creatininewaarden, zullen worden gebruikt om de incidentie, timing en ernst van elektrolytstoornissen te evalueren en het beheer van deze stoornissen in de neonatale periode in relatie tot de fenotypische groep en het genotype.
Deze uitkomst wordt vastgelegd als een 'ja/nee' voor een of meer van de bovenstaande punten.
|
Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 12 maanden, 24 maanden, 36 maanden
|
|
Systemische infecties
Tijdsspanne: Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden, 36 maanden
|
De incidentie, de timing van de ernst en de veroorzakende organismen van systemische infecties tijdens neonatale ziekenhuisverblijven zullen worden beoordeeld in relatie tot het management, inclusief huidverzorgingspraktijken en verpleegkundige procedures (bijv. Open bed vs. bevochtigde isolette).
|
Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden, 36 maanden
|
|
Complicaties van congenitale ichthyosis
Tijdsspanne: Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden, 36 maanden
|
De klinische ernst wordt beoordeeld met behulp van een gestandaardiseerd instrument.
De evolutie van het huidfenotype zal worden gedocumenteerd via seriële gestandaardiseerde fotografie.
Transepidermaal waterverlies (TEWL) zal op sommige locaties worden gemeten.
|
Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden, 36 maanden
|
|
Ontwikkelingsvertragingen
Tijdsspanne: Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden, 36 maanden
|
Om de incidentie en ernst van ontwikkelingsachterstand in relatie tot het genotype te bepalen, zal bij elke vervolgevaluatie een ontwikkelingsgeschiedenis worden verkregen, inclusief informatie over relevante interventies zoals fysiotherapie of ergotherapie.
Lichamelijk onderzoek bij elk bezoek zal het bewegingsbereik van de digitale en grote ledematengewrichten beoordelen.
Deze uitkomst wordt vastgelegd als een 'ja/nee' voor een of meer van de bovenstaande punten.
|
Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden, 36 maanden
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Oor- en oogaandoeningen
Tijdsspanne: Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden, 36 maanden
|
Om de incidentie en ernst van oor- en oogproblemen in de vroege kinderjaren in relatie tot het genotype te bepalen, zullen zorgverleners worden ondervraagd over de opeenhoping van oorresten en sluiting van de oogleden tijdens de slaap.
Lichamelijke onderzoeken zullen de doorgankelijkheid van de gehoorgang, sluiting van het deksel en tekenen van conjunctivale irritatie beoordelen.
Als deelnemers worden beoordeeld en/of behandeld door oogheelkunde en KNO, worden deze gegevens verkregen.
Deze uitkomst wordt vastgelegd als een 'ja/nee' voor een of meer van de bovenstaande punten.
|
Geboorte (baseline), 1 maand, 2 maanden, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 30 maanden, 36 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juni 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
5 juni 2019
Studie voltooiing (Werkelijk)
5 juni 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 november 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
12 januari 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
14 januari 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
7 juli 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
6 juli 2020
Laatst geverifieerd
1 juli 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 1504015620
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .