Una evaluación prospectiva multicéntrica de bebés y niños con ictiosis congénita
6 de julio de 2020 actualizado por: Yale University
Evaluación prospectiva de bebés y niños con ictiosis congénita
Este proyecto seguirá a los bebés con ictiosis a lo largo del tiempo para comprender mejor el curso natural de la ictiosis en bebés y niños y para examinar cómo las mutaciones genéticas específicas afectan las características clínicas.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Los investigadores plantean la hipótesis de que las complicaciones tempranas y las comorbilidades en los bebés con ictiosis congénita dependen del genotipo, de modo que los estándares clínicos de atención pueden adaptarse a los diagnósticos genéticos.
La definición de grupos clínicos basados en el fenotipo también puede proporcionar predictores útiles del resultado.
La información obtenida de este estudio proporcionará la base para el desarrollo de estándares racionales de atención para el manejo futuro de niños con ictiosis congénita.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
21
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06519
- Yale School of Medicine
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 1 año (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Recién nacidos que se presentan en o dentro de los 2 meses posteriores al nacimiento con un diagnóstico clínico de ictiosis, excepto los bebés con antecedentes familiares de ictiosis vulgar y los bebés con ictiosis ligada al cromosoma X.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Uno de los padres debe poder entender y firmar un documento de consentimiento informado.
- Recién nacidos que se presentan en o dentro de los 2 meses posteriores al nacimiento con un diagnóstico clínico de ictiosis.
- Las familias deben dar su consentimiento para proporcionar ADN para el análisis genético.
- Las familias deben aceptar la evaluación de admisión seguida de 10 evaluaciones de seguimiento, que se realizarán a los 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 36 meses de edad.
Criterio de exclusión:
- Sujetos con padres que no hablan inglés
- Pacientes con antecedentes familiares de ictiosis vulgar
- Pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Ictiosis
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Peso
Periodo de tiempo: 36 meses
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Para evaluar el crecimiento, se registrará el peso al nacer y todos los pesos (en libras) obtenidos durante la hospitalización y las visitas a la clínica.
El resultado principal del estudio será determinar la incidencia, el momento y la gravedad de la "falta de crecimiento" en recién nacidos con ictiosis en relación con el genotipo en la visita pediátrica de 3 años.
El peso del niño se utilizará principalmente para hacer esta determinación.
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36 meses
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Altura longitud)
Periodo de tiempo: 36 meses
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Para evaluar el crecimiento, se registrará la longitud al nacer y todas las medidas posteriores (en pulgadas) obtenidas durante la hospitalización y las visitas a la clínica.
El resultado principal del estudio será determinar la incidencia, el momento y la gravedad de la "falta de crecimiento" en recién nacidos con ictiosis en relación con el genotipo en la visita pediátrica de 3 años.
La longitud del niño se utilizará principalmente para hacer esta determinación.
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36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Peso
Periodo de tiempo: Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses
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Para evaluar el crecimiento, se registrará el peso al nacer y todos los pesos (en libras) obtenidos durante la hospitalización y las visitas a la clínica.
El peso del niño se utilizará para caracterizar el crecimiento en el transcurso de los 3 años de seguimiento.
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Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses
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Altura longitud)
Periodo de tiempo: Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses
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Para evaluar el crecimiento, se registrará la longitud al nacer y todas las medidas posteriores (en pulgadas) obtenidas durante la hospitalización y las visitas a la clínica.
La longitud del niño se utilizará para caracterizar el crecimiento en el transcurso de los 3 años de seguimiento.
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Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses
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Perturbación de electrolitos
Periodo de tiempo: Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 12 meses, 24 meses, 36 meses
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Las mediciones de electrolitos, incluidos los valores de calcio, fosfato, magnesio, BUN y creatinina, se utilizarán para evaluar la incidencia, el momento y la gravedad de los trastornos electrolíticos y el tratamiento de estos trastornos en el período neonatal en relación con el grupo fenotípico y el genotipo.
Este resultado se capturará como un 'sí/no' para cualquiera o todos los anteriores.
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Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 12 meses, 24 meses, 36 meses
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Infecciones sistémicas
Periodo de tiempo: Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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La incidencia, el momento de la gravedad y los organismos causantes de las infecciones sistémicas durante las estancias hospitalarias neonatales se revisarán en relación con el manejo, incluidas las prácticas de cuidado de la piel y los procedimientos de enfermería (p. ej., cama abierta frente a isola humidificada).
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Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Complicaciones de la ictiosis congénita
Periodo de tiempo: Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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La gravedad clínica se calificará utilizando un instrumento estandarizado.
La evolución del fenotipo de la piel se documentará mediante fotografías estandarizadas en serie.
La pérdida de agua transepidérmica (TEWL) se medirá en algunos sitios.
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Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Retrasos del desarrollo
Periodo de tiempo: Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Para determinar la incidencia y la gravedad de los retrasos en el desarrollo en relación con el genotipo, se obtendrá un historial de desarrollo en cada evaluación de seguimiento, incluida información sobre intervenciones relevantes, como terapia física u ocupacional.
El examen físico en cada visita evaluará el rango de movimiento de las articulaciones de los dedos y de las extremidades principales.
Este resultado se capturará como un 'sí/no' para cualquiera o todos los anteriores.
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Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Condiciones de los oídos y los ojos
Periodo de tiempo: Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Para determinar la incidencia y la gravedad de los problemas de los oídos y los ojos en la primera infancia en relación con el genotipo, se preguntará a los cuidadores sobre la acumulación de residuos en los oídos y el cierre palpebral durante el sueño.
Los exámenes físicos evaluarán la permeabilidad del canal auditivo, el cierre del párpado y los signos de irritación conjuntival.
Si los participantes son evaluados y/o tratados por oftalmología y otorrinolaringología, se obtendrán estos registros.
Este resultado se capturará como un 'sí/no' para cualquiera o todos los anteriores.
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Nacimiento (línea de base), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2015
Finalización primaria (Actual)
5 de junio de 2019
Finalización del estudio (Actual)
5 de junio de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de noviembre de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de enero de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
14 de enero de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de julio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de julio de 2020
Última verificación
1 de julio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1504015620
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .