Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multicentrické, prospektivní hodnocení kojenců a dětí s vrozenou ichtyózou

6. července 2020 aktualizováno: Yale University

Prospektivní hodnocení kojenců a dětí s vrozenou ichtyózou

Tento projekt bude sledovat děti s ichtyózou v průběhu času s cílem lépe porozumět přirozenému průběhu ichtyózy u kojenců a dětí a prozkoumat, jak specifické genetické mutace ovlivňují klinické charakteristiky.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Výzkumníci předpokládají, že časné komplikace a komorbidity u kojenců s vrozenou ichtyózou jsou závislé na genotypu, takže klinické standardy péče mohou být přizpůsobeny genetickým diagnózám. Definice klinických skupin na základě fenotypu může také poskytnout užitečné prediktory výsledku. Informace získané z této studie poskytnou základ pro rozvoj racionálních standardů péče pro budoucí management dětí s vrozenou ichtyózou.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

21

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06519
        • Yale School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 5 měsíců (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Novorozenci s klinickou diagnózou ichtyózy nebo do 2 měsíců po narození, s výjimkou kojenců s rodinnou anamnézou ichthyosis vulgaris a kojenců s X-vázanou ichtyózou.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jeden rodič musí být schopen porozumět a podepsat dokument informovaného souhlasu.
  • Novorozenci s klinickou diagnózou ichtyózy při narození nebo do 2 měsíců po narození.
  • Rodiny musí souhlasit s poskytnutím DNA pro genetickou analýzu
  • Rodiny musí souhlasit s hodnocením příjmu, po kterém následuje 10 následných hodnocení, které proběhnou ve věku 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 36 měsíců.

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty s neanglicky mluvícími rodiči
  • Pacienti s rodinnou anamnézou ichthyosis vulgaris
  • Pacienti s X-vázanou ichtyózou

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Ichtyóza
Jiný: Pozorování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hmotnost
Časové okno: 36 měsíců
Pro posouzení růstu se zaznamená porodní hmotnost a všechny hmotnosti (v librách) získané během hospitalizace a návštěv na klinikách. Primárním výstupem studie bude stanovení incidence, načasování a závažnosti „selhání růstu“ u novorozenců s ichtyózou ve vztahu ke genotypu při tříleté pediatrické návštěvě. K tomuto určení bude sloužit především váha dítěte.
36 měsíců
Délka výška)
Časové okno: 36 měsíců
Pro posouzení růstu, porodní délky a všech následných měření (v palcích) získaných během hospitalizace a návštěv na klinikách budou zaznamenány. Primárním výstupem studie bude stanovení incidence, načasování a závažnosti „selhání růstu“ u novorozenců s ichtyózou ve vztahu ke genotypu při tříleté pediatrické návštěvě. K tomuto určení se primárně použije délka dítěte.
36 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hmotnost
Časové okno: Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců
Pro posouzení růstu se zaznamená porodní hmotnost a všechny hmotnosti (v librách) získané během hospitalizace a návštěv na klinikách. Hmotnost dítěte bude použita k charakterizaci růstu v průběhu 3 let sledování.
Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců
Délka výška)
Časové okno: Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců
Pro posouzení růstu, porodní délky a všech následných měření (v palcích) získaných během hospitalizace a návštěv na klinikách budou zaznamenány. Délka dítěte bude použita k charakterizaci růstu v průběhu 3 let sledování.
Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců
Porucha elektrolytů
Časové okno: Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 12 měsíců, 24 měsíců, 36 měsíců
Měření elektrolytů, včetně hodnot vápníku, fosfátu, hořčíku, BUN a kreatininu, bude použito k hodnocení výskytu, načasování a závažnosti poruch elektrolytů a zvládání těchto poruch v novorozeneckém období ve vztahu k fenotypové skupině a genotypu. Tento výsledek bude zachycen jako „ano/ne“ pro kterékoli nebo všechny výše uvedené.
Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 12 měsíců, 24 měsíců, 36 měsíců
Systémové infekce
Časové okno: Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců, 36 měsíců
Výskyt, závažnost načasování a příčinné organismy systémových infekcí během novorozeneckých pobytů v nemocnici budou přezkoumány ve vztahu k managementu, včetně postupů péče o kůži a ošetřovatelských postupů (např. otevřené lůžko vs. zvlhčená izoleta).
Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců, 36 měsíců
Komplikace vrozené ichtyózy
Časové okno: Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců, 36 měsíců
Klinická závažnost bude hodnocena pomocí standardizovaného přístroje. Vývoj fenotypu kůže bude dokumentován prostřednictvím sériové standardizované fotografie. Na některých místech bude měřena transepidermální ztráta vody (TEWL).
Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců, 36 měsíců
Vývojová zpoždění
Časové okno: Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců, 36 měsíců
Aby bylo možné určit výskyt a závažnost opoždění vývoje ve vztahu ke genotypu, bude při každém následném hodnocení získána historie vývoje, včetně informací týkajících se příslušných intervencí, jako je fyzikální nebo pracovní terapie. Fyzikální vyšetření při každé návštěvě zhodnotí rozsah pohybu digitálních a hlavních kloubů končetin. Tento výsledek bude zachycen jako „ano/ne“ pro kterékoli nebo všechny výše uvedené.
Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců, 36 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stavy uší a očí
Časové okno: Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců, 36 měsíců
Aby bylo možné určit výskyt a závažnost ušních a očních problémů v raném dětství ve vztahu ke genotypu, budou pečovatelé dotazováni ohledně hromadění ušních úlomků a uzavření očního ucha během spánku. Fyzikální vyšetření posoudí průchodnost zvukovodu, uzavření víčka a známky podráždění spojivek. Pokud jsou účastníci hodnoceni a/nebo léčeni oftalmologií a otolaryngologií, budou tyto záznamy získány. Tento výsledek bude zachycen jako „ano/ne“ pro kterékoli nebo všechny výše uvedené.
Narození (základní hodnota), 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 30 měsíců, 36 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Yale University

Spolupracovníci

Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Brittany Criaglow, MD, Yale University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2015

Primární dokončení (Aktuální)

5. června 2019

Dokončení studie (Aktuální)

5. června 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. listopadu 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. ledna 2016

První zveřejněno (Odhad)

14. ledna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. července 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. července 2020

Naposledy ověřeno

1. července 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1504015620

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ichtyóza

Klinické studie na Pozorování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Madagascar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit