En multicenter, prospektiv utvärdering av spädbarn och barn med medfödd iktyos
6 juli 2020 uppdaterad av: Yale University
Prospektiv utvärdering av spädbarn och barn med medfödd iktyos
Detta projekt kommer att följa spädbarn med iktyos över tid för att bättre förstå det naturliga förloppet av iktyos hos spädbarn och barn och för att undersöka hur specifika genetiska mutationer påverkar kliniska egenskaper.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Utredarna antar att tidiga komplikationer och samsjukligheter hos spädbarn med medfödd iktyos är genotypberoende, så att kliniska vårdstandarder kan skräddarsys till de genetiska diagnoserna.
Definition av kliniska grupper baserat på fenotyp kan också ge användbara prediktorer för utfall.
Information från denna studie kommer att ge grunden för utvecklingen av rationella standarder för vård för framtida hantering av barn med medfödd iktyos.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
21
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06519
- Yale School of Medicine
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 9 månader (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Nyfödda som uppträder vid eller inom 2 månader efter födseln med en klinisk diagnos av iktyos, med undantag för spädbarn med en familjehistoria av iktyos vulgaris och spädbarn med X-länkad iktyos.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- En förälder måste kunna förstå och underteckna ett informerat samtycke.
- Nyfödda som uppträder vid eller inom 2 månader efter födseln med en klinisk diagnos av iktyos.
- Familjer måste samtycka till att tillhandahålla DNA för genetisk analys
- Familjer måste gå med på intagsutvärderingen följt av 10 uppföljningsutvärderingar, som kommer att ske vid åldrarna 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 och 36 månader.
Exklusions kriterier:
- Ämnen med icke-engelsktalande föräldrar
- Patienter med en familjehistoria av ichthyosis vulgaris
- Patienter med X-länkad iktyos
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Iktyos
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Vikt
Tidsram: 36 månader
|
För att bedöma tillväxten kommer födelsevikt och alla vikter (i pund) som erhållits under sjukhusvistelse och klinikbesök att registreras.
Det primära resultatet av studien kommer att vara att fastställa incidens, tidpunkt och svårighetsgrad av "tillväxtsvikt" hos nyfödda med iktyos i relation till genotyp vid det 3-åriga pediatriska besöket.
Barnets vikt kommer i första hand att användas för att göra denna bestämning.
|
36 månader
|
|
Längd höjd)
Tidsram: 36 månader
|
För att bedöma tillväxten kommer födelselängden och alla efterföljande mätningar (i tum) som erhållits under sjukhusvistelse och klinikbesök att registreras.
Det primära resultatet av studien kommer att vara att fastställa incidens, tidpunkt och svårighetsgrad av "tillväxtsvikt" hos nyfödda med iktyos i relation till genotyp vid det 3-åriga pediatriska besöket.
Längden på barnet kommer i första hand att användas för att göra denna bestämning.
|
36 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Vikt
Tidsram: Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader
|
För att bedöma tillväxten kommer födelsevikt och alla vikter (i pund) som erhållits under sjukhusvistelse och klinikbesök att registreras.
Barnets vikt kommer att användas för att karakterisera tillväxten under loppet av den treåriga uppföljningstiden.
|
Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader
|
|
Längd höjd)
Tidsram: Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader
|
För att bedöma tillväxten kommer födelselängden och alla efterföljande mätningar (i tum) som erhållits under sjukhusvistelse och klinikbesök att registreras.
Barnets längd kommer att användas för att karakterisera tillväxten under loppet av den treåriga uppföljningstiden.
|
Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader
|
|
Elektrolytstörning
Tidsram: Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 12 månader, 24 månader, 36 månader
|
Mätningar av elektrolyter, inklusive kalcium-, fosfat-, magnesium-, BUN- och kreatininvärden kommer att användas för att utvärdera förekomsten, tidpunkten och svårighetsgraden av elektrolytstörningar och hanteringen av dessa störningar under neonatalperioden i förhållande till fenotypisk grupp och genotyp.
Detta resultat kommer att fångas som ett "ja/nej" för något eller alla av ovanstående.
|
Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 12 månader, 24 månader, 36 månader
|
|
Systemiska infektioner
Tidsram: Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader, 36 månader
|
Incidensen, svårighetstidpunkten och orsakande organismer av systemiska infektioner under neonatala sjukhusvistelser kommer att ses över i relation till hantering, inklusive hudvårdspraxis och omvårdnadsprocedurer (t.ex. öppen säng vs. fuktad isolett).
|
Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader, 36 månader
|
|
Komplikationer av medfödd iktyos
Tidsram: Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader, 36 månader
|
Klinisk svårighetsgrad kommer att bedömas med ett standardiserat instrument.
Utvecklingen av hudfenotyper kommer att dokumenteras via seriell standardiserad fotografering.
Transepidermal vattenförlust (TEWL) kommer att mätas på vissa platser.
|
Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader, 36 månader
|
|
Utvecklingsförseningar
Tidsram: Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader, 36 månader
|
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av utvecklingsförseningar i relation till genotyp, kommer en utvecklingshistorik att inhämtas vid varje uppföljande utvärdering, inklusive information om relevanta insatser såsom sjukgymnastik eller arbetsterapi.
Fysisk undersökning vid varje besök kommer att bedöma rörelseomfånget för digitala leder och större extremitetsleder.
Detta resultat kommer att fångas som ett "ja/nej" för något eller alla av ovanstående.
|
Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader, 36 månader
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Öron- och ögonsjukdomar
Tidsram: Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader, 36 månader
|
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av öron- och ögonproblem i tidig barndom i relation till genotyp, kommer vårdgivare att frågas om ansamling av öronskräp och palpebral stängning under sömnen.
Fysiska undersökningar kommer att bedöma hörselgångens öppenhet, lockstängning och tecken på konjunktival irritation.
Om deltagarna utvärderas och/eller behandlas med oftalmologi och otolaryngologi kommer dessa register att erhållas.
Detta resultat kommer att fångas som ett "ja/nej" för något eller alla av ovanstående.
|
Födelse (baslinje), 1 månad, 2 månader, 3 månader, 6 månader, 9 månader, 12 månader, 18 månader, 24 månader, 30 månader, 36 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 juni 2015
Primärt slutförande (Faktisk)
5 juni 2019
Avslutad studie (Faktisk)
5 juni 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 november 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
12 januari 2016
Första postat (Uppskatta)
14 januari 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
7 juli 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
6 juli 2020
Senast verifierad
1 juli 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 1504015620
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .