Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En multicenter, prospektiv evaluering af spædbørn og børn med medfødt iktyose

6. juli 2020 opdateret af: Yale University

Prospektiv evaluering af spædbørn og børn med medfødt iktyose

Dette projekt vil følge babyer med iktyose over tid for bedre at forstå det naturlige forløb af iktyose hos spædbørn og børn og for at undersøge, hvordan specifikke genetiske mutationer påvirker kliniske karakteristika.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne antager, at tidlige komplikationer og komorbiditeter hos spædbørn med medfødt ikthyose er genotypeafhængige, således at kliniske standarder for pleje kan skræddersyes til de genetiske diagnoser. Definition af kliniske grupper baseret på fænotype kan også give nyttige prædiktorer for resultatet. Information opnået fra denne undersøgelse vil danne grundlag for udviklingen af ​​rationelle standarder for pleje til den fremtidige behandling af børn med medfødt iktyose.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

21

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06519
        • Yale School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 5 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nyfødte, der viser sig ved eller inden for 2 måneder efter fødslen med en klinisk diagnose af ichthyosis, undtagen spædbørn med en familiehistorie med ichthyosis vulgaris og spædbørn med X-linked ichthyosis.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Den ene forælder skal kunne forstå og underskrive et informeret samtykkedokument.
  • Nyfødte, der er til stede ved eller inden for 2 måneder efter fødslen med en klinisk diagnose iktyose.
  • Familier skal give samtykke til at give DNA til genetisk analyse
  • Familier skal acceptere indtagsevalueringen efterfulgt af 10 opfølgende evalueringer, som vil finde sted i alderen 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 36 måneder.

Ekskluderingskriterier:

  • Emner med ikke-engelsktalende forældre
  • Patienter med en familiehistorie med ichthyosis vulgaris
  • Patienter med X-linked ichthyosis

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Iktyose
Andet: Observation

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vægt
Tidsramme: 36 måneder
For at vurdere vækst, vil fødselsvægt og alle vægte (i pounds) opnået under indlæggelse og klinikbesøg blive registreret. Det primære resultat af undersøgelsen vil være at bestemme forekomst, timing og sværhedsgrad af "vækstsvigt" hos nyfødte med ikthyose i forhold til genotype ved det 3-årige pædiatriske besøg. Barnets vægt vil primært blive brugt til at foretage denne bestemmelse.
36 måneder
Længde (højde)
Tidsramme: 36 måneder
For at vurdere væksten vil fødselslængden og alle efterfølgende mål (i tommer) opnået under indlæggelse og klinikbesøg blive registreret. Det primære resultat af undersøgelsen vil være at bestemme forekomst, timing og sværhedsgrad af "vækstsvigt" hos nyfødte med ikthyose i forhold til genotype ved det 3-årige pædiatriske besøg. Længden af ​​barnet vil primært blive brugt til at foretage denne bestemmelse.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vægt
Tidsramme: Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder
For at vurdere vækst, vil fødselsvægt og alle vægte (i pounds) opnået under indlæggelse og klinikbesøg blive registreret. Barnets vægt vil blive brugt til at karakterisere væksten i løbet af den 3-årige opfølgningstid.
Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder
Længde (højde)
Tidsramme: Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder
For at vurdere væksten vil fødselslængden og alle efterfølgende mål (i tommer) opnået under indlæggelse og klinikbesøg blive registreret. Barnets længde vil blive brugt til at karakterisere væksten i løbet af den 3-årige opfølgningstid.
Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder
Elektrolytforstyrrelse
Tidsramme: Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 12 måneder, 24 måneder, 36 måneder
Målinger af elektrolytter, herunder calcium-, fosfat-, magnesium-, BUN- og kreatininværdier vil blive brugt til at evaluere forekomsten, timingen og sværhedsgraden af ​​elektrolytforstyrrelser og håndteringen af ​​disse forstyrrelser i den neonatale periode i forhold til fænotypisk gruppe og til genotype. Dette resultat vil blive opfattet som et 'ja/nej' for en eller flere af ovenstående.
Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 12 måneder, 24 måneder, 36 måneder
Systemiske infektioner
Tidsramme: Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
Hyppigheden, timingen af ​​sværhedsgraden og de forårsagende organismer af systemiske infektioner under neonatale hospitalsophold vil blive gennemgået i forhold til behandling, herunder hudplejepraksis og sygeplejeprocedurer (f.eks. åben seng vs. fugtig isolering).
Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
Komplikationer af medfødt iktyose
Tidsramme: Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
Klinisk sværhedsgrad vil blive vurderet ved hjælp af et standardiseret instrument. Udviklingen af ​​hudfænotype vil blive dokumenteret via seriel standardiseret fotografering. Transepidermalt vandtab (TEWL) vil blive målt på nogle steder.
Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
Udviklingsforsinkelser
Tidsramme: Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
For at bestemme forekomsten og sværhedsgraden af ​​udviklingsforsinkelser i forhold til genotype, vil der blive indhentet en udviklingshistorie ved hver opfølgende evaluering, herunder information om relevante interventioner såsom fysio- eller ergoterapi. Fysisk undersøgelse ved hvert besøg vil vurdere rækkevidden af ​​bevægelse af digitale og større lemmerled. Dette resultat vil blive opfattet som et 'ja/nej' for en eller flere af ovenstående.
Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Øre- og øjenlidelser
Tidsramme: Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
For at bestemme forekomsten og sværhedsgraden af ​​øre- og øjenproblemer i den tidlige barndom i forhold til genotype, vil plejepersonalet blive spurgt om opbygning af øreaffald og palpebral lukning under søvn. Fysiske undersøgelser vil vurdere åbenhed i øregangen, lukning af låg og tegn på irritation af konjunktiva. Hvis deltagerne vurderes og/eller behandles af oftalmologi og otolaryngologi, vil disse optegnelser blive indhentet. Dette resultat vil blive opfattet som et 'ja/nej' for en eller flere af ovenstående.
Fødsel (baseline), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Yale University

Samarbejdspartnere

Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Brittany Criaglow, MD, Yale University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

5. juni 2019

Studieafslutning (Faktiske)

5. juni 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. november 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. januar 2016

Først opslået (Skøn)

14. januar 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. juli 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. juli 2020

Sidst verificeret

1. juli 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1504015620

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Iktyose

Kliniske forsøg med Observation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner