Monikeskus, tulevaisuuden arviointi vauvoista ja lapsista, joilla on synnynnäinen iktyoosi
maanantai 6. heinäkuuta 2020 päivittänyt: Yale University
Synnynnäisestä iktyoosista kärsivien imeväisten ja lasten tuleva arviointi
Tässä hankkeessa seurataan iktyoosia sairastavia vauvoja ajan myötä ymmärtääkseen paremmin imeväisten ja lasten iktyoosin luonnollista etenemistä ja tutkiakseen, kuinka tietyt geneettiset mutaatiot vaikuttavat kliinisiin ominaisuuksiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat olettavat, että synnynnäistä iktyoosia sairastavien imeväisten varhaiset komplikaatiot ja rinnakkaissairaudet ovat genotyypistä riippuvaisia, joten kliiniset hoitostandardit voidaan räätälöidä geneettisten diagnoosien mukaan.
Kliinisten ryhmien määrittely fenotyypin perusteella voi myös tarjota hyödyllisiä tulosennusteita.
Tästä tutkimuksesta saadut tiedot muodostavat perustan rationaalisten hoitostandardien kehittämiselle synnynnäistä iktyoosia sairastavien lasten tulevaa hoitoa varten.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
21
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06519
- Yale School of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 8 kuukautta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Vastasyntyneet, joilla on kliininen iktyoosidiagnoosi syntymässä tai kahden kuukauden kuluessa syntymästä, paitsi pikkulapset, joiden suvussa on esiintynyt ichthyosis vulgarista, ja imeväisiä, joilla on X-kytketty iktyoosi.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yhden vanhemman on kyettävä ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoinen suostumusasiakirja.
- Vastasyntyneet, joilla on kliininen iktyoosidiagnoosi syntymässä tai kahden kuukauden sisällä syntymästä.
- Perheiden on suostuttava DNA:n toimittamiseen geneettistä analyysiä varten
- Perheiden on hyväksyttävä saannin arviointi, jota seuraa 10 seuranta-arviointia, jotka suoritetaan 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 36 kuukauden iässä.
Poissulkemiskriteerit:
- Aiheet, joiden vanhemmat eivät puhu englantia
- Potilaat, joiden suvussa on esiintynyt ichthyosis vulgarista
- Potilaat, joilla on X-kytketty iktyoosi
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Iktyoosi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paino
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Kasvun arvioimiseksi kirjataan syntymäpaino ja kaikki sairaalahoidon ja klinikkakäyntien aikana saadut painot (nauloja).
Tutkimuksen ensisijainen tulos on määrittää "kasvuhäiriön" ilmaantuvuus, ajoitus ja vakavuus vastasyntyneillä, joilla on iktyoosi, suhteessa genotyyppiin 3 vuoden lastenlääkärikäynnillä.
Päätöksen tekemiseen käytetään ensisijaisesti lapsen painoa.
|
36 kuukautta
|
|
Pituus korkeus)
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Kasvun arvioimiseksi syntymän pituus ja kaikki myöhemmät mittaukset (tuumina), jotka on saatu sairaalahoidon ja klinikkakäyntien aikana, kirjataan.
Tutkimuksen ensisijainen tulos on määrittää "kasvuhäiriön" ilmaantuvuus, ajoitus ja vakavuus vastasyntyneillä, joilla on iktyoosi, suhteessa genotyyppiin 3 vuoden lastenlääkärikäynnillä.
Päätöksen tekemiseen käytetään ensisijaisesti lapsen pituutta.
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paino
Aikaikkuna: Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta
|
Kasvun arvioimiseksi kirjataan syntymäpaino ja kaikki sairaalahoidon ja klinikkakäyntien aikana saadut painot (nauloja).
Lapsen painoa käytetään luonnehtimaan kasvua kolmen vuoden seuranta-ajan aikana.
|
Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta
|
|
Pituus korkeus)
Aikaikkuna: Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta
|
Kasvun arvioimiseksi syntymän pituus ja kaikki myöhemmät mittaukset (tuumina), jotka on saatu sairaalahoidon ja klinikkakäyntien aikana, kirjataan.
Lapsen pituutta käytetään luonnehtimaan kasvua kolmen vuoden seuranta-ajan aikana.
|
Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta
|
|
Elektrolyyttihäiriö
Aikaikkuna: Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 12 kuukautta, 24 kuukautta, 36 kuukautta
|
Elektrolyyttimittauksia, mukaan lukien kalsium-, fosfaatti-, magnesium-, BUN- ja kreatiniiniarvot, käytetään elektrolyyttihäiriöiden esiintyvyyden, ajoituksen ja vakavuuden arvioimiseen sekä näiden häiriöiden hallintaan vastasyntyneen aikana suhteessa fenotyyppiseen ryhmään ja genotyyppiin.
Tämä tulos kirjataan "kyllä/ei" jollekin tai kaikille edellä mainituista.
|
Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 12 kuukautta, 24 kuukautta, 36 kuukautta
|
|
Systeemiset infektiot
Aikaikkuna: Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta, 36 kuukautta
|
Vastasyntyneiden sairaalahoidon aikana syntyvien systeemisten infektioiden ilmaantuvuus, vakavuuden ajoitus ja aiheuttavat organismit tarkastellaan hoidon suhteen, mukaan lukien ihonhoitokäytännöt ja hoitotoimenpiteet (esim. avoin sänky vs. kostutettu isolette).
|
Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta, 36 kuukautta
|
|
Synnynnäisen iktyoosin komplikaatiot
Aikaikkuna: Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta, 36 kuukautta
|
Kliininen vakavuus arvioidaan standardoidulla instrumentilla.
Ihon fenotyypin kehitys dokumentoidaan sarjastandardoidulla valokuvauksella.
Transepidermaalinen vesihäviö (TEWL) mitataan joissakin paikoissa.
|
Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta, 36 kuukautta
|
|
Kehitysviiveet
Aikaikkuna: Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta, 36 kuukautta
|
Genotyyppiin liittyvien kehitysviiveiden esiintyvyyden ja vakavuuden määrittämiseksi jokaisen seuranta-arvioinnin yhteydessä hankitaan kehityshistoria, joka sisältää tiedot asiaankuuluvista toimenpiteistä, kuten fysio- tai toimintaterapiasta.
Jokaisen käynnin fyysisessä tarkastuksessa arvioidaan digitaalisten ja suurten raajan nivelten liikelaajuutta.
Tämä tulos kirjataan "kyllä/ei" jollekin tai kaikille edellä mainituista.
|
Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta, 36 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Korvien ja silmien sairaudet
Aikaikkuna: Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta, 36 kuukautta
|
Varhaislapsuuden korva- ja silmäongelmien esiintyvyyden ja vakavuuden määrittämiseksi suhteessa genotyyppiin, omaishoitajilta kysytään korvien jätteiden kertymistä ja silmäluomien sulkeutumista unen aikana.
Fyysisissä kokeissa arvioidaan korvakäytävän aukko, luukun sulkeutuminen ja sidekalvon ärsytyksen merkit.
Jos osallistujat arvioivat ja/tai hoitavat silmälääkärin ja otolaryngologian, nämä tietueet hankitaan.
Tämä tulos kirjataan "kyllä/ei" jollekin tai kaikille edellä mainituista.
|
Syntymä (perustilanne), 1 kuukausi, 2 kuukautta, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 30 kuukautta, 36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. kesäkuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 5. kesäkuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 5. kesäkuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 16. marraskuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. tammikuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 14. tammikuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 7. heinäkuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. heinäkuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1504015620
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .