Una valutazione multicentrica e prospettica di neonati e bambini con ittiosi congenita
6 luglio 2020 aggiornato da: Yale University
Valutazione prospettica di neonati e bambini con ittiosi congenita
Questo progetto seguirà i bambini con ittiosi nel tempo per comprendere meglio il decorso naturale dell'ittiosi nei neonati e nei bambini e per esaminare come specifiche mutazioni genetiche influenzano le caratteristiche cliniche.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
I ricercatori ipotizzano che le complicanze precoci e le comorbilità nei neonati con ittiosi congenita siano dipendenti dal genotipo, in modo tale che gli standard clinici di cura possano essere adattati alle diagnosi genetiche.
La definizione di gruppi clinici basata sul fenotipo può anche fornire utili predittori di esito.
Le informazioni ottenute da questo studio forniranno la base per lo sviluppo di standard razionali di cura per la futura gestione dei bambini con ittiosi congenita.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
21
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06519
- Yale School of Medicine
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 5 mesi (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Neonati che presentano alla nascita o entro i 2 mesi con una diagnosi clinica di ittiosi, ad eccezione dei neonati con una storia familiare di ittiosi volgare e neonati con ittiosi legata all'X.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Un genitore deve essere in grado di comprendere e firmare un documento di consenso informato.
- Neonati che presentano alla nascita o entro i 2 mesi con una diagnosi clinica di ittiosi.
- Le famiglie devono acconsentire a fornire il DNA per l'analisi genetica
- Le famiglie devono accettare la valutazione dell'assunzione seguita da 10 valutazioni di follow-up, che avverranno all'età di 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 36 mesi.
Criteri di esclusione:
- Soggetti con genitori non anglofoni
- Pazienti con una storia familiare di ittiosi volgare
- Pazienti con ittiosi legata all'X
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Ittiosi
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Il peso
Lasso di tempo: 36 mesi
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Per valutare la crescita, verranno registrati il peso alla nascita e tutti i pesi (in libbre) ottenuti durante il ricovero e le visite cliniche.
L'esito primario dello studio sarà determinare l'incidenza, la tempistica e la gravità del "fallimento della crescita" nei neonati con ittiosi in relazione al genotipo alla visita pediatrica di 3 anni.
Il peso del bambino verrà utilizzato principalmente per effettuare questa determinazione.
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36 mesi
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Lunghezza (altezza)
Lasso di tempo: 36 mesi
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Per valutare la crescita, verranno registrate la lunghezza della nascita e tutte le misure successive (in pollici) ottenute durante il ricovero e le visite cliniche.
L'esito primario dello studio sarà determinare l'incidenza, la tempistica e la gravità del "fallimento della crescita" nei neonati con ittiosi in relazione al genotipo alla visita pediatrica di 3 anni.
La lunghezza del bambino verrà utilizzata principalmente per effettuare questa determinazione.
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36 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Il peso
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi
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Per valutare la crescita, verranno registrati il peso alla nascita e tutti i pesi (in libbre) ottenuti durante il ricovero e le visite cliniche.
Il peso del bambino verrà utilizzato per caratterizzare la crescita nel corso del periodo di follow-up di 3 anni.
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Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi
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|
Lunghezza (altezza)
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi
|
Per valutare la crescita, verranno registrate la lunghezza della nascita e tutte le misure successive (in pollici) ottenute durante il ricovero e le visite cliniche.
La lunghezza del bambino verrà utilizzata per caratterizzare la crescita nel corso del periodo di follow-up di 3 anni.
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Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi
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Disturbo elettrolitico
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi
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Le misurazioni degli elettroliti, compresi i valori di calcio, fosfato, magnesio, azotemia e creatinina, saranno utilizzate per valutare l'incidenza, la tempistica e la gravità dei disturbi elettrolitici e la gestione di questi disturbi nel periodo neonatale in relazione al gruppo fenotipico e al genotipo.
Questo risultato verrà catturato come un "sì/no" per uno o tutti i precedenti.
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Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi
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Infezioni sistemiche
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
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L'incidenza, i tempi di gravità e gli organismi causali delle infezioni sistemiche durante le degenze ospedaliere neonatali saranno rivisti in relazione alla gestione, comprese le pratiche di cura della pelle e le procedure infermieristiche (ad esempio, letto aperto rispetto a isolette umidificate).
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Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
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Complicanze dell'ittiosi congenita
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
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La gravità clinica sarà valutata utilizzando uno strumento standardizzato.
L'evoluzione del fenotipo cutaneo sarà documentata tramite fotografie seriali standardizzate.
In alcuni siti verrà misurata la perdita di acqua transepidermica (TEWL).
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Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
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Ritardi di sviluppo
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
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Per determinare l'incidenza e la gravità dei ritardi di sviluppo in relazione al genotipo, ad ogni valutazione di follow-up sarà ottenuta una storia dello sviluppo, comprese le informazioni relative agli interventi rilevanti come la terapia fisica o occupazionale.
L'esame fisico ad ogni visita valuterà la gamma di movimento delle articolazioni digitali e degli arti principali.
Questo risultato verrà catturato come un "sì/no" per uno o tutti i precedenti.
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Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Condizioni dell'orecchio e degli occhi
Lasso di tempo: Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
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Per determinare l'incidenza e la gravità dei problemi alle orecchie e agli occhi nella prima infanzia in relazione al genotipo, gli operatori sanitari saranno interrogati in merito all'accumulo di detriti auricolari e alla chiusura palpebrale durante il sonno.
Gli esami fisici valuteranno la pervietà del condotto uditivo, la chiusura del coperchio e i segni di irritazione congiuntivale.
Se i partecipanti vengono valutati e/o trattati da oftalmologia e otorinolaringoiatria, verranno ottenuti questi record.
Questo risultato verrà catturato come un "sì/no" per uno o tutti i precedenti.
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Nascita (basale), 1 mese, 2 mesi, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi, 36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 giugno 2015
Completamento primario (Effettivo)
5 giugno 2019
Completamento dello studio (Effettivo)
5 giugno 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 novembre 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 gennaio 2016
Primo Inserito (Stima)
14 gennaio 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
7 luglio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
6 luglio 2020
Ultimo verificato
1 luglio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1504015620
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